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trouble cognitifSynonyme(s)trouble de la cognition ;cognitive troubles cognitive disorders |
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Livre
Livre des résumés et programmeThèse/Mémoire
Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gallais B ; Montreuil M ; Gargiulo M ; Eymard B | 2011INTRODUCTION : Les aspects neuropsychologiques et psychopathologiques sont décrits dans la DM1. En revanche, les liens pouvant existés entre ces deux dimensions et leurs implications en termes d'ajustement à la maladie demeurent moins connus. OB[...]Article
Donald KAM ; Mathema H ; Thomas KGF ; Wilmshurst JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Birnkrant JM ; Bennett DS ; Noritz GH ; Birnkrant DJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Cette brochure détaille les différents lieux publics relevant de la commune. Pour chaque catégorie, des normes d'accessibilité aux personnes handicapées ou en situation de handicap sont listées.Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Ward EE ; Lim KO ; Day JW | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Corrélation entre les anomalies de la substance blanche et le déficit cognitif chez les jeunes personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique [...]Article
Angeard N ; Jacquette A ; Gargiulo M ; Radvanyi H ; Moutier S ; Eymard B ; Heron D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Etude des fonctions cognitives chez des jeunes atteints de dystrophie myotonique de type 1 Une grande majorité des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type I (DM[...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
Hara Y ; Balci-Hayta B ; Yoshida-Moriguchi T ; Kanagawa M ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Gundesli H ; Willer T ; Satz JS ; Crawford RW ; Burden SJ ; Kunz S ; Oldstone MBA ; Accardi A ; Talim B ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Dinçer P ; Campbell KP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Une nouvelle mutation dans les myopathies des ceintures Les dystroglycanes sont des protéines membranaires retrouvées notamment dans le muscle et le système nerveux central.[...]Livre
Les perspectives de vie et de mort sont renouvelées par les avancées de la médecine et par les compétences accrues des services hospitaliers. Comment les possibilités désormais ouvertes et offertes aux patients transforment-elles ou infléchis[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Livre
L'arrivée d'un enfant handicapé fait-elle de moi un parent différent ? Comment protéger mon couple, poursuivre ma vie sociale ? Dans ce guide, une somme de conseils pour vous aider à inventer votre façon de vivre le handicap en famille.Article
Messina S ; Moroni I ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Farina L ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Mottarelli E ; Pane M ; Pantaleoni C ; Pichiecchio A ; Pini A ; Ricci E ; Saredi S ; Sframeli M ; Tortorella G ; Toscano A ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Comi GP ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 7/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre pour adolescent Céline Lavignette-Ammoun signe avec Amour, patates et rock'n'roll, son premier roman. Drôle, émouvant, léger et grave à la fois, il nous fait entrer dans l’univers de Julia, une adolescente dont le quotidien ressemble, [...]Article
Une étude de l'Insee publiée récemment montre que les jeunes, quoique moins touchés par les problèmes de handicap et de santé, se sentent plus discriminés que leurs aînés. Au sommaire de cette étude d' l'INSEE, avec chiffres à l'appui : - Moquer[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayakawa M ; Tsuruya N ; Takeda A ; Suzuki A ; Kawamura M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La fatigue est l'une des plaintes principales des patients atteints de DM1, Sa fréquence et son intensité peuvent majorer les difficultés physiques, sociales, cognitives et émotionnelles rencontrées par le patient dans la vie quotidienne, Son ét[...]Reco PNDS
Accueillir et accompagner un jeune handicapé : guide à destination des professionnels de l'insertion
Ce guide, à destination des professionnels de l’insertion, se propose de faire découvrir, en quelques points, les notions indispensables à connaître concernant l'insertion professionnelle des personnes handicapées, pour une bonne compréhension d[...]Article
Itoh K ; Mitani M ; Kawamoto K ; Futamura N ; Funakawa I ; Jinnai K ; Fushiki S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Pas de corrélation dans la dystrophie myotonique de type 1 entre la longueur des répétitions CTG dans le cerveau et l'atteinte neuropathologique La dystrophie myotonique de [...]Article
Zalonis I ; Bonakis A ; Christidi F ; Vagiakis E ; Papageorgiou SG ; Kalfakis N ; Manta P ; Vassilopoulos D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Moura MC ; Do Valle LER ; Resende MBD ; Pinto KO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude des troubles de l’attention visuo-spatiale La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’en[...]Livre
L'ergothérapie en pédiatrie est en pleine évolution ces dernières années de par le cadre théorique et conceptuel dans lequel elle s'inscrit mais également de par l'émergence de nouveaux champs d'intervention et l'essor de certaines modalités de [...]Thèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2010L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder[...]Article
Gagnon C ; Chouinard MC ; Laberge L ; Veillette S ; Bégin P ; Breton R ; Jean S ; Brisson D ; Gaudet D ; Mathieu J | 2010Article
Yilmaz O ; Yildirim SA ; Oksuz C ; Atay S ; Turan E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Betts GA ; Maroulis S ; Gilissen C ; Pedersen RL ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une corrélation entre la localisation des mutations et la sévérité des troubles cognitifs La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie n[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - Le déficit en protéine MBNL1 impliqué dans les troubles émotionnels associés à la maladie de Steinert La maladie de Steinert (DM1) est due à une expansion pathologique de tri[...]Article
Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Broussouloux S ; Capuano-Delestre V ; Gilbert P ; Lefeuvre B ; Lefèvre F ; Urcun JM | Saint Denis : INPES | 2010« Dys »… Derrière ces trois lettres sont regroupés différents troubles cognitifs : dyslexies, dysphasies, dyscalculies, dyspraxies, dysorthographies, troubles de l’attention… Difficiles à définir, les troubles « dys » sont également difficiles à[...]Article
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ne pas être comme les autres, avoir un handicap, c'est dur à vivre. Mais avec l'aide de son entourage, il est possible de trouver la force de vivre à sa manière. Mine de rien quand on est handicapé, on est un véritable héros pour toutes les pet[...]Article
Takeda A ; Kobayakawa M ; Suzuki A ; Tsuruya N ; Kawamura M | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamonet C ; Soulier B ; Agthe Diserens C ; Pejoine C ; Warenburg S ; Doat A | 04/2009Ce chapitre comprend plusieurs sujets : - Traumatisme cérébral, sexualité et vie amoureuse - Pratiques amoureuses chez les paraplégiques et les tétraplégiques - Collectif Handicap et autonomie : l'assistance sexuelle, une suppléance extra-ordina[...]Rapport institutionnel
Ce rapport fait suite à la première conférence nationale du handicap qui s'est tenue le 10 juin 2008, conformément aux dispositions prévoyant la tenue de cette conférence tous les trois ans. Tois parties : - la compensation du handicap, acquis e[...]Rapport institutionnel
Gallez C | 02/2009Suite à la constatation que "des familles françaises sont obligées d'aller en Belgique pour placer leur enfant handicapé", ce rapport a été demandé par le ministre du travail, des relations sociales et de la solidarité, Xavier Bertrand, à Cécile[...]Article
Waite A ; Tinsley CL ; Locke M ; Blake DJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vigliano P ; Dassi P ; Di Biasi C ; Mora M ; Jarre L | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sistiaga A ; Camano P ; Otaegui D ; Ibanez B ; Ruiz-Martinez J ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Une corrélation possible entre profil cognitif et taille de la délétion dans la myopathie facio-scapulo-humérale La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une maladie [...]Article
Marra C ; Marsili F ; Quaranta D ; Evoli A | 2009Comment in: Cognition in patients with myasthenia gravis. [Muscle Nerve. 2010]Livre
Le but de cette seconde édition est, comme pour la première, de fournir aux cliniciens et aux chercheurs tous les éléments pour comprendre cette maladie complexe. Le livre commence par des dicussions sur la structure et la fonction de la jonctio[...]Article
Blumen SC ; Bouchard JP ; Brais B ; Carasso RL ; Paleacu D ; Drory VE ; Chantal S ; Blumen N ; Braverman I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2009 - Une sévérité accrue chez les patients homozygotes atteints de myopathie oculopharyngée La myopathie oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire rare, génétiquement déte[...]Article
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Hinton VJ ; Cyrulnik SE ; Fee RJ ; Batchelder A ; Kiefel JM ; Goldstein EM ; Kaufmann P ; de Vivo DC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
Merland L | 10/2008Ce dossier très complet nous explique, avec témoignages à l'appui, tous les problèmes rencontrés par les parents ayant vécu la scolarisation de leur enfant handicapé en milieu ordinaire. Quelles solutions trouver pour essayer d'éviter ces obstac[...]Livre
Second sémininaire interuniversitaire sur la clinique du handicap SICHLA (octobre 2007; Nanterre) ; Ciccone A ; Korff Sausse S ; Salbreux R ; Missonnier S | Editions érès | Connaissances de la diversité | 08/2008Les pratiques cliniques auprès de personnes en situation de handicap soulèvent de multiples questions fondamentales sur l’origine, la vie ou la mort (avec, notamment, le diagnostic prénatal), la procréation et la filiation (le droit à la sexuali[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les résultats préliminaires d'une étude française révèlent que 73% des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) présentent une fatigue excessive associée à des scores élevés concernant la dépre[...]Livre
Marne la Vallée : ONISEP 07/2008Ce dossier présente les dispositifs de scolarisation, les aides techniques et humaines, les tremplins vers l'emploi lorsque votre enfant présente un handicap, une maladie invalidante ou des troubles de l'apprentissage. De nombreux témoignages, r[...]Livre
Cet ouvrage offre au praticien une analyse détaillée des différents tests communément utilisés, ainsi qu'un répertoire de l'éventail des compétences cognitives sollicitées par chaque épreuve lors de l'évaluation clinique des "dys". Il s'adresse [...]Article
Meininger V ; Pradat PF ; Camdessanché JP ; Carluer L ; Cintas P ; Corcia P ; Echaniz-Laguna A ; Gonzalez-Bermejo J ; Nicolas G ; Vandenberghe N ; Verschueren A | 03/2008Article
Accès au résuméArticle
Young HK ; Barton BA ; Waisbren S ; Portales Dale L ; Ryan MM ; Webster RI ; North KN | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne La myopathie de Becker est une forme moins grav[...]Article
Livre
Cet aide mémoire présente : - les fondements de la psychomotricité : spécificités et ancrage de la psychomotricité - les descriptions des principales indications de la psychomotricité, - les modalités de l'évaluation et différents types d'interv[...]Article
Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neur[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Esquitin N ; Escobar RE ; Miranda A ; Escobar MG ; Coral R ; Rodriguez M ; Velasquez AC | 2008Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease genetically inherited X-linked condition with progressive physical disability. The exact functional role of the dystrophin in the brain is unknown, but their absence is associated with a dow[...]Livre
Ballouard C ; Hermant G ; Livoir-Petersen MF ; Grim OR ; Ponce de Leon E ; Golse B ; Simas R ; Sellincourt C ; Kloeckner A ; Joly F ; Kerric MF ; Berlot V ; Callet C ; Moreau E ; Parreiral R ; Pascual-Bouys O ; Junker V ; Joly R ; Rahoux C ; Simeoni F ; Legrand O ; Vaivre-Douret L | Paris : ANECAMSP | 2008Le concept de pschomotricité est apparu dans les années 1960 où des formations fleurissent en France. Les perspectives qui fondent les composantes théoriques de l'enseignement évoluent et les différentes orientations des écoles sont relatées dan[...]Article
Alau A | 01/2008La myopathie de Duchenne et la dystrophie de Steinert entraînent parfois chez l'enfant des troubles de l'apprentissage. Un diagnostic et une rééducation précoces permettront à l'enfant de faire de rééls progrès. En cas de difficultés d'apprentis[...]Article
Steele M ; Taylor E ; Young C ; McGrath P ; Lyttle BDB ; Davidson B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berardinelli A ; Orcesi S ; Rossi M ; Motta C ; Gorni K ; Balottin U | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive neuromuscular disorder due to lack of Dystrophin protein in muscle. Dystrophin is mainly concentrated in skeletal and cardiac muscle and less in smooth muscle, its deficiency causing s[...]Livre
IUtilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles, la zoothérapie fait jouer à l'animal le rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et le patient auquel s'applique cette thérapie. Le contact animal produit des effets [...]Rapport institutionnel
Thèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2008Notre objectif était d'évaluer, parmi des variables sociodémographiques (âge, sexe, années d'études), génétiques (nombre de répétitions CTG, sexe du parent transmetteur) et neuromusculaires (l'âge d'apparition des premiers symptômes, la durée de[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Gallais B | 2008La fatigue est une plainte psychophysiologique fréquemment exprimée dans les pathologies neuromusculaires. Que ce soit dans sa dimension physiologique ou sa dimension subjective, la fatigue doit être évaluée et prise en compte par les rééducateu[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 2008Mdx mice provide a model of the human X-linked muscular dystrophy (DMD) caused by mutations in the DMD gene inducing absence of 427-KDa cytoskeletal protein dystrophin. Not only expressed in muscle fibers, dystrophin is also present in the posts[...]Article
Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Modoni A ; Silvestri G ; Vita MG ; Quaranta D ; Tonali PA ; Marra C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; Batchelder A ; Kiefel J ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Livre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Article
Neuroscience and biobehavioral reviews, 32, 3. Duchenne muscular dystrophy : A cerebellar disorder ?
Cyrulnik SE ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Christov C ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi R | 2008Innovative therapies are presently being developed for DMD. Evaluating their effect will require precise knowledge of both the natural history and factors influencing the course of a disease which can be no longer considered as homogeneous in te[...]Livre
Conçu pour les professionnels de santé, mais aussi pour les psychologues qui interviennent dans le diagnostic ou le traitement des maladies du système nerveux, ce livre consacre une part importante à l'interprétation des examens paracliniques, d[...]Article
Publication AFM
Collectif, Auteur | 04/2007Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisant des tests d'évaluation clinique du langage (the Cli[...]Article
Della Coletta MV ; Scola RH ; Wiemes GRM ; Fonseca CN ; Mader MJ ; Freund AA ; Werneck LC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Taeckens M ; Neyrand G ; Jouk PS ; Herson A ; Gargiulo M ; Rapoport D ; Bouvier P ; Le Métayer M ; Coquet F ; Golse B ; Molénat F ; Maurel Ollivier A ; Ratynski N ; Missonnier S | Paris : ANECAMSP | Enfance et Handicap | 2007Article
Sjogreen L ; Engvall M ; Ekstrom AB ; Lohmander A ; Kiliaridis S ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hinton VJ ; Fee RJ ; Goldstein EM ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Troubles cognitifs et myopathie de Duchenne : un affinement des concepts Des troubles cognitifs atteignent les enfants atteints de myopathie de Duchenne dans environ un tiers[...]Article
Barreyre JY ; Bouquet C ; Fiacre P ; Peintre C | 2007Une grande partie des enfants handicapés passés en commission départementale de l’éducation spéciale (CDES) n’est pas accompagnée par une structure médico-sociale. Il s’agit surtout d’enfants souffrant d’une déficience viscérale, fonctionnelle o[...]Article
Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; de Vivo DC ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone V ; Gandossini S ; Cotelli M ; Calabria M ; Zanetti O ; Meola G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fabbro F ; Marini A ; Felisari G ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Turconi AC ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Article
D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Article
Lacomblez L ; Piquard A ; Vercelletto M | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Livre
Salbreux R, Auteur ; Boisseau MP ; Geadah RR ; Ascoli C ; Delille F ; Raemy H ; Martin-Lebrun E ; Bertrand A ; Missonnier S ; Boutrolle D ; Perrin G ; Peny B ; Bertrand-Hardy C ; Debarge S ; Durand B ; Gabbai P ; Moutel G ; Belmont B ; Plaisance E ; Verillon A ; Vanden Driessche L ; Golse B ; Lefèbvre D | Paris : ANECAMSP | 2006Progressivement, depuis quelques années, la notion d’accompagnement s’est substituée à celle de prise en charge. La place de la personne handicapée par rapport aux professionnels s’en est trouvée radicalement modifiée. Au-delà de l’effet de mode[...]Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Cohen D ; Plaza M ; Angeard N ; Lanthier-Gazzano O ; Baraud P ; Rivière JP ; Gargiulo M ; Mazet P ; Eymard B ; Heron D | 2006Article
Gaul C ; Schmidt T ; Windisch G ; Wieser T ; Müller T ; Vielhaber S ; Zierz S ; Leplow B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wicks P ; Abrahams S ; Leigh PN ; Williams T ; Goldstein LH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nico B ; Corsi P ; Ria R ; Crivellato E ; Vacca A ; Roccaro AM ; Mangieri D ; Ribatti D ; Roncali L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2005 - Anomalies du cerveau chez les souris mdx : rôle des métalloprotéines de la matrice (MMP). La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystr[...]Article
André S | 16/12/20051e partie : n°2431 du 25 novembre 2005, cote : a-16753 2e partie : IV - Les personnes handicapées acceuillies en établissement A - La nouvelle liste des établissements ouvrant droit au bénéfice de l'aide sociale B - La suppressi[...]Rapport institutionnel
L'étude globale a pour objectifs de fournir des informations sur les modalités de suivi et les trajectoires des enfants handicapés, et de recueillir le vécu des parents. Cette troisième phase est centrée sur les expériences vécues par les parent[...]Article
Haubenberger D ; Bittner RE ; Rauch-Shorny S ; Zimprich F ; Mannhalter C ; Wagner L ; Mineva I ; Vass K ; Auff E ; Zimprich A | 25/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Da Silva Pereira CC ; Kiyomoto BH ; Cardoso R ; Oliveira ASB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Macniven JAB ; Graham NL ; Davies RR ; Wilson BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Dagallier J, Auteur | 2005Il s'agit d'un programme original de consultation de génétique qui a lieu depuis 1998 dans des institutions accueillant des patients souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement... ... Les consultations sont proposées [...]Livre
Golse B ; Vilain A ; Korff Sausse S ; Delion P ; Tordjman S ; Bonnot O ; Haag G ; Renault L ; Jollien A ; Obeji R ; Roudevitch M ; Ouss-Ryngaert L ; Souriau J ; Allais JP ; Jacquot M ; Richard P ; Salbreux R ; Soster AC ; Tissier G | 2005Livre
Salbreux R ; Misès R ; Ravel D ; Tissier G ; Céleste B ; Lefrançois P ; Millan R ; Ansenne C ; Clérebaut N ; Fettweis F ; Morel L ; Mazeau M ; Rivière P ; Voizot B ; Klinger-Vetter O ; Derouaux de Decker C ; Coppin B ; Mametz C | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Livre
Association Avenir Dysphasie ; Fédération Française des troubles spécifiques du langage et des apprentissages | Paris : Fabert | Guide pratique | 2005C’est pour répondre aux nombreuses questions de parents qui les sollicitent au sujet de l’avenir de leur enfant que la Fédération Française des troubles spécifiques du Langage et des Apprentissages (FLA) et l’Association Avenir Dysphasie (AAD) o[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L | 2005Communication n° 132. Background : Impairment of intelligence in Duchenne muscular dystrophy (DMD) was described by Duchenne de Boulogne himself in 1868.Further studies reported intelligence disorders with major impairment of memory and language[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Cohen D ; Plaza M ; Angeard N ; Lanthier O ; Eymard B ; Guile JM | 2005Communication n° 436 This study investigated reading and spelling difficulties in subjects with the juvenile form of myotonic dystrophy (MD). Twenty three consecutive patients with juvenile MD who were referred to a special clinic were assessed [...]Thèse/Mémoire
Bied-Charreton S, Auteur | 2005... La spécificité de l'accompagnement infirmier auprès de ces patients et de leur famille, dans le cadre de cette collaboration, se concrétise notamment dans la réalisation des tests génétiques qui ne nécessitent souvent qu'une prise de sang. C[...]Article
Haliloglu G ; Gross C ; Senbil N ; Talim B ; Hehr U ; Uyanik G ; Winkler J ; Topaloglu H | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Modoni A ; Silvestri G ; Pomponi MG ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Livre
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Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Article
Jamet F ; Victor N ; Charlon C ; Ferte D ; Pauget P ; Lesieur P ; Laloua F ; Tremblay M ; Vautrin L ; Sarralie C ; Noël C | 03/2004Ce dossier reprend les principaux exposés du colloque organisé pour le 80ème anniversaire de la Fondation Santé des Etudiants de France à Paris le 5 novembre 2003. De nombreux points très intéressants sont soulevés concernant la prise en charge [...]Article
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Article
Anderson JL ; Head SI ; Morley JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies fonctionnelles dans les cellules du cervelet chez la souris mdx (01/10/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus courante des maladies neuromusculaires. [...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Laroche S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2004 - Altération de la mémoire chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parfois associée à des déficits cognitifs qui pourraient résulter de l’absence de[...]Article
Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]Article
Bourgeois C ; Di Chiappari V | 11/2003- Parler oui, mais pas tout seul ! - Orthophonie, le premier pas - Des solutions pour s'exprimerArticle
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Modoni A ; Silvestri G ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Romano A ; Ceschin V ; Gragnani F ; Mainero C ; Caramia F ; Morino S ; Bucci E ; Fiorelli M ; Bozzao L | 2003Article
Bosbach S ; Kornblum C ; Schröder R ; Wagner M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Scarone S ; Cappa S ; Dragoni C ; Cattaneo E ; Cotteli M ; Gobbo LF ; Fazio F ; Siciliano G ; Mancuso M ; Vitelli E ; Zhang S ; Krahe R ; Moxley RT | 2003Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des systèmes neuromusculaire, cardiovascula[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le dépistage des troubles cognitifs chez les enfants atteints de DMD est une nécessité absolue (1). Il est réalisable à l'aide des outils classiques d'évaluation des fonctions cognitives. La rééducation pro[...]Publication AFM
Mazeau M | 2002Texte intégral de l'article : La constatation fréquente de co-occurrences entre certains troubles cognitifs et certaines maladies neuromusculaire (MNM) induit la question de l'existence de dysfonctionnement cognitifs spécifiques au déco[...]Livre
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Enjalbert M ; Albric M ; Cazalet G ; Nouvel F ; Grau S ; Jacquot JM | Paris : Masson | Rencontres en Rééducation | 2002Article
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Lee JS ; Pfund Z ; Juhasz M ; Behen ME ; Muzik O ; Chugani DC ; Nigro MA ; Chugani HT | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von Gontard A ; Zerres K ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Melchers P ; Lehmkuhl G ; Rudnik Schoneborn S | 2002