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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Estephan EP ; Zambon AA ; Thompson R ; Polavarapu K ; Jomaa D ; Topf A ; Helito PVP ; Heise CO ; Moreno CAM ; Silva AMS ; Kouyoumdjian JA ; Morita MDP ; Reed UC ; Lochmuller H ; Zanoteli E | England | 08/11/2021Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Publication AFM
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Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
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Oury J ; Zhang W ; Leloup N ; Koide A ; Corrado AD ; Ketavarapu G ; Hattori T ; Koide S ; Burden SJ | England | 07/2021Article
Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G | England | 23/06/2021Article
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Myoinfo, Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]Article
Webster RG ; Vanhaesebrouck AE ; Maxwell SE ; Cossins JA ; Liu W ; Ueta R ; Yamanashi Y ; Beeson DMW | England | 06/2020Article
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Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
Al-Muhaizea MA ; AlQuait L ; AlRasheed A ; AlHarbi S ; Albader AA ; AlMass R ; Albakheet A ; Alhumaidan A ; AlRasheed MM ; Colak D ; Kaya N | England | 05/2020Article
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Ohkawara B ; Shen X ; Selcen D ; Nazim M ; Bril V ; Tarnopolsky MA ; Brady L ; Fukami S ; Amato AA ; Yis U ; Ohno K ; Engel AG | United States | 04/2020Article
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Rahman MM ; Teng J ; Worrell BT ; Noviello CM ; Lee M ; Karlin A ; Stowell MHB ; Hibbs RE | United States | 04/2020Article
Lee CY, Auteur ; Petkova M ; Morales-Gonzalez S ; Gimber N ; Schmoranzer J ; Meisel A ; Bohmerle W ; Stenzel W ; Schuelke M ; Schwarz JM | England | 04/2020Article
de Meel RHP ; Keene KR ; Wirth MA ; Weber KP ; Badrising UA ; Verschuuren JJ ; Tannemaat MR | United States | 03/2020Article
[Republished online : 2021 May 13];[Published online : 2020 Dec 7] »Article
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Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Cheung J ; Maxwell S ; Jayawant S ; Herbst R ; Waithe D ; Kornev AP ; Palace J ; Beeson D | United States | 11/2019Article
Vanhaesebrouck AE, Auteur ; Webster R ; Maxwell S ; Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Wickens J ; Liu WW ; Cetin H ; Cheung J ; Ramjattan H ; Palace J ; Beeson D | England | 10/2019Article
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Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
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