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syndrome myasthénique congénital |
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Nunez Carpintero I ; Rigau M ; Bosio M ; O'Connor E ; Spendiff S ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; 't Hoen PAC ; Chamova T ; Tournev I ; Guergueltcheva V ; Laurie S ; Beltran S ; Capella-Gutiérrez S ; Cirillo D ; Lochmuller H ; Valencia A | 28/02/2024Article
Lin CV ; Thomas CAD ; Huynh TL ; Wei DT ; Young JN ; Aivazian AS ; McInnes A ; Xu J ; Cook SE ; Vázquez J ; Maselli RA | 02/2024Article
Ohkawara B ; Tomita H ; Inoue T ; Zhang S ; Kanbara S ; Koshimizu H ; Miyasaka Y ; Takeda JI ; Nishiwaki H ; Nakashima H ; Ito M ; Masuda A ; Ishiguro N ; Ogi T ; Ohno T ; Imagama S ; Ohno K | 16/01/2024Article
Murtazina A ; Borovikov A ; Marakhonov A ; Sharkov A ; Sharkova I ; Mirzoyan A ; Kulikova S ; Ganieva R ; Zabnenkova V ; Ryzhkova O ; Nikitin S ; Dadali E ; Kutsev S | 2024Article
Wiendl H ; Abicht A ; Chan A ; Della Marina A ; Hagenacker T ; Hekmat K ; Hoffmann S ; Hoffmann HS ; Jander S ; Keller C ; Marx A ; Melms A ; Melzer N ; Muller-Felber W ; Pawlitzki M ; Ruckert JC ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Schreiner B ; Schroeter M ; Schubert B ; Sieb JP ; Zimprich F ; Meisel A | 26/12/2023Article
Vanden Brande L ; Bauche S ; Pérez-Guàrdia L ; Sternberg D ; Seferian AM ; Malfatti E ; Silva-Rojas R ; Labasse C ; Chevessier F ; Carlier P ; Eymard B ; Romero NB ; Laporte J ; Servais L ; Gidaro T ; Bohm J | 20/12/2023Article
Barbeau S ; Semprez F ; Dobbertin A ; Merriadec L ; Roussange F ; Eymard B ; Sternberg D ; Fournier E ; Karasoy H ; Martinat C ; Legay C | 11/11/2023Article
Pugliese A ; Della Marina A ; de Paula Estephan E ; Zanoteli E ; Roos A ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; Polavarapu K ; Lochmuller H | 04/11/2023Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Polavarapu K ; Sunitha B ; Topf A ; Preethish-Kumar V ; Thompson R ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Sanka SB ; Huddar A ; Unnikrishnan G ; Arunachal G ; Girija MS ; Porter A ; Azuma Y ; Lorenzoni PJ ; Baskar D ; Anjanappa RM ; Keertipriya M ; Padmanabh H ; Harikrishna GV ; Laurie S ; Matalonga L ; Horvath R ; Nalini A ; Lochmuller H | 18/09/2023Article
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Masingue M ; Cattaneo O ; Wolff N ; Buon C ; Sternberg D ; Euchparmakian M ; Boex M ; Behin A ; Mamchaouhi K ; Maisonobe T ; Nougues MC ; Isapof A ; Fontaine B ; Messéant J ; Eymard B ; Strochlic L ; Bauche S | 28/08/2023Article
Uyen Dao TM ; Barbeau S ; Messéant J ; Della-Gaspera B ; Bouceba T ; Semprez F ; Legay C ; Dobbertin A | 23/06/2023Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Kediha MI ; Tazir M ; Magnouche C ; Sternberg D ; Belarbi S ; Eymard B ; Ali Pacha L | France | 08/02/2023Article
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Kramer JJ ; Boon HTM ; Leijten QH ; Ter Laak H ; Eshuis L ; Kusters B ; van Doorn JLM ; Kamsteeg EJ ; Eymard B ; Doorduin J ; Voermans NC | 29/12/2022Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Turmel H ; Hézode-Arzel M ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Bassez G ; Bauche S ; Blondy P ; Richard P ; Sternberg D ; Eymard B ; Fournier E ; Villar-Quiles RN | England | 12/2022Article
Krenn M ; Sener M ; Rath J ; Zulehner G ; Keritam O ; Wagner M ; Laccone F ; Iglseder S ; Marte S ; Baumgartner M ; Eisenkolbl A ; Liechtenstein C ; Rudnik S ; Quasthoff S ; Grinzinger S ; Spenger J ; Wortmann SB ; Loscher WN ; Zimprich F ; Kellersmann A ; Rappold M ; Bernert G ; Freilinger M ; Cetin H | Germany | 29/10/2022Article
Jacquier A ; Risson V ; Simonet T ; Roussange F ; Lacoste N ; Ribault S ; Carras J ; Theuriet J ; Girard E ; Grosjean I ; Le Goff L ; Kroger S ; Meltoranta J ; Bauche S ; Sternberg D ; Fournier E ; Kostera-Pruszczyk A ; O'Connor E ; Eymard B ; Lochmuller H ; Martinat C ; Schaeffer L | 10/2022VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022- Myasthénies : Quoi de neuf en matière de traitements et de recherches ? Les journées des familles de l'AFM-Téléthon ont été précédées de Journée "myasthénies". Ce fut notamment l’occasion de faire un point sur les recherches et les traitement[...]Article
Gomez Garcia de la Banda M ; Simental Aldaba E ; Fahmy N ; Sternberg D ; Blondy P ; Quijano-Roy S ; Malfatti E | 02/06/2022Article
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Boon HTM ; Jacobs B ; Wouter VR ; Kamsteeg EJ ; Kuks JBM ; Vincent A ; Eymard B ; Voermans NC | Netherlands | 22/04/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Mensch A ; Cordts I ; Scholle L ; Joshi PR ; Kleeberg K ; Emmer A ; Beck-Woedl S ; Park J ; Haack TB ; Stoltenburg-Didinger G ; Zierz S ; Deschauer M | Netherlands | 2022Article
Rodríguez Cruz PM ; Ravenscroft G ; Natera D ; Carr A ; Manzur A ; Liu WW ; Vella NR ; Jerico I ; Gonzalez-Quereda L ; Gallano P ; Montalto SA ; Davis MR ; Lamont PJ ; Laing NG ; Bourque P ; Nascimento A ; Muntoni F ; Polavarapu K ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D | England | 2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Estephan EP ; Zambon AA ; Thompson R ; Polavarapu K ; Jomaa D ; Topf A ; Helito PVP ; Heise CO ; Moreno CAM ; Silva AMS ; Kouyoumdjian JA ; Morita MDP ; Reed UC ; Lochmuller H ; Zanoteli E | England | 08/11/2021Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Siddiqui S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Joshi A ; Nashi S ; Vengalil S ; Raju S ; Chawla T ; Leena S ; Mathur A ; Nayak S ; Mohan D ; Shamim U ; Prasad C ; Lochmuller H ; Faruq M ; Nalini A | Netherlands | 08/10/2021Article
Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
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Oury J ; Zhang W ; Leloup N ; Koide A ; Corrado AD ; Ketavarapu G ; Hattori T ; Koide S ; Burden SJ | England | 07/2021Article
Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G | England | 23/06/2021Article
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Reco PNDS
Coordonné par le Dr ISAPOF Arnaud du Centre de Référence constitutif « Nord Est Ile de France » Hôpital Armand Trousseau, APHP Paris. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en ch[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R | England | 06/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]Article
Webster RG ; Vanhaesebrouck AE ; Maxwell SE ; Cossins JA ; Liu W ; Ueta R ; Yamanashi Y ; Beeson DMW | England | 06/2020Article
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Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
Al-Muhaizea MA ; AlQuait L ; AlRasheed A ; AlHarbi S ; Albader AA ; AlMass R ; Albakheet A ; Alhumaidan A ; AlRasheed MM ; Colak D ; Kaya N | England | 05/2020Article
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Ohkawara B ; Shen X ; Selcen D ; Nazim M ; Bril V ; Tarnopolsky MA ; Brady L ; Fukami S ; Amato AA ; Yis U ; Ohno K ; Engel AG | United States | 04/2020Article
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Rahman MM ; Teng J ; Worrell BT ; Noviello CM ; Lee M ; Karlin A ; Stowell MHB ; Hibbs RE | United States | 04/2020Article
Lee CY, Auteur ; Petkova M ; Morales-Gonzalez S ; Gimber N ; Schmoranzer J ; Meisel A ; Bohmerle W ; Stenzel W ; Schuelke M ; Schwarz JM | England | 04/2020Article
de Meel RHP ; Keene KR ; Wirth MA ; Weber KP ; Badrising UA ; Verschuuren JJ ; Tannemaat MR | United States | 03/2020Article
[Republished online : 2021 May 13];[Published online : 2020 Dec 7] »Article
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Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Cheung J ; Maxwell S ; Jayawant S ; Herbst R ; Waithe D ; Kornev AP ; Palace J ; Beeson D | United States | 11/2019Article
Vanhaesebrouck AE, Auteur ; Webster R ; Maxwell S ; Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Wickens J ; Liu WW ; Cetin H ; Cheung J ; Ramjattan H ; Palace J ; Beeson D | England | 10/2019Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
O'Connor E, Auteur ; Phan V ; Cordts I ; Cairns G ; Hettwer S ; Cox D ; Lochmuller H ; Roos A | 15/04/2018Article
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Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Topf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E | 2018Article
Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018Article
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Durmus H, Auteur ; Shen XM ; Serdaroglu-Oflazer P ; Kara B ; Parman-Gulsen Y ; Ozdemir C ; Brengman J ; Deymeer F ; Engel AG | 28/11/2017VLM
Husson-Tissier P, Auteur ; Robillot F, Auteur | 10/2017Lou, Anaëlle, Appolo et Mathilde s'avancent sur scène avec leurs familles sous un tonnerre d'applaudissements le soir du 23 juin lors des Journées des Familles. Que d'émotions parmi l'assistance en découvrant ces quatre familles qui incarneront [...]Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]Article
Maselli RA, Auteur ; Arredondo J ; Vázquez J ; Chong JX ; Bamshad MJ ; Nickerson DA ; Lara M ; Ng F ; Lo VL ; Pytel P ; McDonald CM | 2017Article
Shen XM, Auteur ; Scola RH ; Lorenzoni PJ ; Kay CS ; Werneck LC ; Brengman J ; Selcen D ; Engel AG | 2017Article
Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
Wang H, Auteur ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
Caggiano S, Auteur ; Khirani S ; Verrillo E ; Barnerias C ; Amaddeo A ; Gitiaux C ; Thierry B ; Desguerre I ; Cutrera R ; Fauroux B | 2017Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
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Grajales-Reyes JG, Auteur ; Garcia-Gonzalez A ; Maria-Rios JC ; Grajales-Reyes GE ; Delgado-Velez M ; Báez-Pagán CA ; Quesada O ; Gomez CM ; Lasalde-Dominicci JA | 2017Article
Aran A, Auteur ; Segel R ; Kaneshige K ; Gulsuner S ; Renbaum P ; Oliphant S ; Meirson T ; Weinberg-Shukron A ; Hershkovitz Y ; Zeligson S ; Lee MK ; Samson AO ; Parsons SM ; King MC ; Levy-Lahad E ; Walsh T | 2017Article
Schorling DC, Auteur ; Rost S ; Lefeber DJ ; Brady L ; Müller CR ; Korinthenberg R ; Tarnopolsky M ; Bonnemann CG ; Rodenburg RJ ; Bugiani M ; Beytia M ; Krüger M ; van der Knaap M ; Kirschner J | 2017Article
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Aharoni S, Auteur ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y | 2017Article
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Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Livre
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L’analyse de l’innervation motrice terminale (IMT) a marqué un premier virage majeur dans l’analyse des biopsies musculaires, jusque là examinées sur coupes en paraffine et colorations histologiques classiques. Ce fut dès 1952, essentiellement g[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Berrih-Aknin S, Auteur ; Lochmuller H, Auteur ; Eymard B, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Raignoux J, Auteur ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Müller JS ; Cox D ; Evangelista T ; Colomer J ; Abicht A ; Senderek J ; Hasselmann O ; Yaramis A ; Laval SH ; Lochmuller H | 2016Article
Sigoillot SM, Auteur ; Bourgeois F ; Karmouch J ; Molgo J ; Dobbertin A ; Chevalier C ; Houlgatte R ; Leger J ; Legay C | 2016Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
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Finlayson S, Auteur ; Morrow JM ; Rodríguez Cruz PM ; Sinclair CD ; Fischmann A ; Thornton JS ; Knight S ; Norbury R ; White M ; Al-Hajjar M ; Carboni N ; Jayawant S ; Robb SA ; Yousry TA ; Beeson D ; Palace J | 2016Article
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Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST | 2016Article
Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
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Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Brève
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Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Allamand V, Auteur | 11/2015Des mutations du gène codant la glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) sont responsables du syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS). Une mutation récurrente de ce gène identifiée chez les patients atteints de ce sy[...]Article
Arredondo J ; Lara M ; Gospe SM ; Mazia CG ; Vaccarezza M ; Garcia-Erro M ; Bowe C ; Chang C ; Mezei M ; Maselli RA | 16/06/2015Article
Logan CV, Auteur ; Cossins J ; Rodríguez Cruz PM ; Parry DA ; Maxwell S ; Martinez-Martinez P ; Riepsaame J ; Abdelhamed ZA ; Lake AV ; Moran M ; Robb S ; Chow G ; Sewry C ; Hopkins PM ; Sheridan E ; Jayawant S ; Palace J ; Johnson CA ; Beeson D | 2015Article
de la Vaissière S, Auteur ; Toutain A ; Chêne MA ; Lagrue E ; Cantagrel S ; Provost S ; Eymard B ; Castelnau P | 2015Article
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Dusl M, Auteur ; Senderek J ; Müller JS ; Vogel JG ; Pertl A ; Stucka R ; Lochmuller H ; David R ; Abicht A | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
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Whittaker RG, Auteur ; Herrmann DN ; Bansagi B ; Hansan BA ; Lofra RM ; Logigian EL ; Sowden JE ; Almodovar JL ; Littleton JT ; Zuchner S ; Horvath R ; Lochmuller H | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X | 2015Article
Thèse/Mémoire
Karmouch J, Auteur | 2014ColQ est un collagène spécifique qui ancre l’acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans la physiologie humaine de cette synapse est soulignée par l’identific[...]Article
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Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
Ferry A ; Joanne P ; Hadj-Said W ; Vignaud A ; Lilienbaum A ; Hourde C ; Medja F ; Noirez P ; Charbonnier F ; Chatonnet A ; Chevessier F ; Nicole S ; Agbulut O ; Butler Browne G | 2014Article
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Rinz C ; Levine J ; Minor KM ; Humphries HD ; Lara R ; Starr-Moss AN ; Guo LT ; Williams DC ; Shelton D ; Clark AL | 2014Article
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Arimura S ; Okada T ; Tezuka T ; Chiyo T ; Kasahara Y ; Yoshimura T ; Motomura M ; Yoshida N ; Beeson D ; Takeda S ; Yamanashi Y | 2014Comment in: Gene therapy: Going from strength to strength. Lewis S. Nat Rev Neurosci. 2014 Nov;15(11):698-9.Article
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VLM
Rencontre : Les 1er et 2 juillet s'est tenu à Paris le congrès Myasthenia 2013. Marguerite Friconneau, qui y a assisté pour le Groupe d'intérêt myasthénie de l'AFM-Téléthon, fait un point sur les interventions qui l'ont particulièrement intéressée.