MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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SMC : implication du gène TOR1AIP1 qui code une protéine nucléaire

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : SMC : implication du gène TOR1AIP1 qui code une protéine nucléaire Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome myasthénique congénital Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Jusqu’à présent, la plupart des anomalies génétiques responsables d’un syndrome myasthénique congénital ont été retrouvées dans des gènes qui contrôlent le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire, c’est-à-dire la zone de communication entre le nerf moteur qui commande le mouvement et le muscle qui agit. Chez l’homme Pour la première fois, des anomalies dans le gène TOR1AIP1, qui code une protéine de la membrane nucléaire, la protéine LAP1, ont été identifiées chez deux frères présentant un syndrome myasthénique congénital. L’analyse de la biopsie musculaire réalisée chez un des frères a mis en évidence une absence de protéine LAP1 dans les noyaux des cellules musculaires ainsi qu’une augmentation du nombre de noyaux de la cellule musculaire en regard de la jonction neuromusculaire. Un traitement par un anti-cholinestérasique, la pyridostigmine, a permis d’améliorer leur symptômes. Chez la souris Pour confirmer leur découverte et mieux comprendre le rôle de cette protéine, les chercheurs ont étudié des souris n’exprimant pas la protéine LAP1. Les analyses fonctionnelles ont mis en évidence des défauts de transmission neuromusculaire non retrouvées dans les autres myopathies liées à une protéine de la membrane nucléaire. LAP1 pourrait ainsi jouer un rôle spécifique sur la jonction neuromusculaire. Ces souris présentaient également une fragmentation et un élargissement des jonctions neuromusculaires, une faiblesse musculaire s’aggravant à l’effort… Les auteurs préconisent un traitement par anti-cholinestérasique pour les patients présentant des mutations dans le gène TOR1AIP1. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le gène TOR1AIP1, codant la protéine de l’enveloppe nucléaire LAP1, est impliqué dans une forme de syndrome myasthénique congénital. On distingue les différentes formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) en fonction de la localisation de la protéine perturbée au niveau de la jonction neuromusculaire. On a ainsi les SMC pré-synaptiques, les SMC synaptiques et les SMC post-synaptiques. Viennent également s’ajouter les SMC liés à un déficit en glycosylation des protéines qui peuvent être des protéines de la jonction neuromusculaire comme le récepteur de l'acétylcholine. Une nouvelle forme de SMC, de transmission autosomique récessive, vient d’être identifiée chez deux frères : ils présentent une anomalie dans le gène TOR1AIP1 qui code une protéine de l’enveloppe nucléaire appelée LAP1 (pour lamin-associated protein 1). A la biopsie musculaire, la protéine LAP1 était absente des noyaux. Le nombre de noyaux de la fibre musculaire était augmenté en regard de la plaque motrice. La mise au point d’une souris n’exprimant pas LAP1 a permis de mettre en évidence : - des défauts de la neurotransmission jamais décrits dans les autres myopathies liées à une protéine de l’enveloppe nucléaire (aussi appelée envelopathies nucléaires) et qui suggèrent que LAP1 joue spécifiquement un rôle sur la jonction neuromusculaire, - des jonctions neuromusculaires fragmentées et élargies, - une quantité normale de récepteur de l’acétylcholine à la membrane post-synaptique, qui pourrait s’expliquer par une surexpression de la sous-unité fœtale γ, - une faiblesse musculaire qui s’aggrave à l’effort. Un traitement par un anti-cholinestérasique, la pyridostigmine, a permis d’améliorer les symptômes des deux frères, conduisant les auteurs à recommander un traitement par anti-cholinestérasique chez les patients présentant des mutations dans le gène TOR1AIP1.

Voir aussi

• Congenital myasthenic syndrome due to a TOR1AIP1 mutation: a new disease pathway for impaired synaptic transmission

  Cossins J, Webster R, Maxwell S, et al.
  Brain communications, 2020, 2, 2
  

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Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux

Myoinfo (AFM-Téléthon), Strochlic L, Godard-Bauche S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 12 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; essai clinique ; étiologie ; maladie de la jonction neuromusculaire ; nosologie ; recherche thérapeutique ; syndrome myasthénique congénital Résumé : Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggraver à l’effort. Ce document présente les actualités de la recherche publiées au cours de l’année écoulée dans les syndromes myasthéniques congénitaux : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > SMC synaptiques > SMC pré-synaptiques > SMC post-synaptiques > SMC avec un déficit de glycosylation > Syndrome du canal lent > Myasthénie infantile familiale

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23

Al-Futaisi A, Ahmad F, Al-Kasbi G, et al.
Clinical genetics, 2019

Notice complète Revue : Clinical genetics Titre : Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23 Type de document : Article Auteurs : Al-Futaisi A ; Ahmad F ; Al-Kasbi G ; Al-Thihli K ; Koul R ; Al-Maawali A Editeur : Denmark Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Afrique ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; lettre ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : Pubmed : 31808147 / DOI : 10.1111/cge.13678 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31808147

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Myasthenia Gravis and Congenital Myasthenic Syndromes

Ciafaloni E
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1767

Notice complète Revue : Continuum (Minneapolis, Minn.), 25, 6 Titre : Myasthenia Gravis and Congenital Myasthenic Syndromes Type de document : Article Auteurs : Ciafaloni E Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Pages : p 1767 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : Pubmed : 31794470 / DOI : 10.1212/CON.0000000000000800 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31794470

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Congenital myasthenic syndrome: Ten years clinical experience from a quaternary care south-Indian hospital

Wadwekar V, Nair SS, Tandon V, et al.
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2019, 72, p. 238

Notice complète Revue : Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 72 Titre : Congenital myasthenic syndrome: Ten years clinical experience from a quaternary care south-Indian hospital Type de document : Article Auteurs : Wadwekar V ; Nair SS ; Tandon V ; Kuruvilla A ; Nair M Editeur : Scotland Année de publication : 12/2019 Pages : p. 238 Note générale : Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Asie ; épidémiologie ; étude rétrospective ; Inde ; maladie de la jonction neuromusculaire ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : Pubmed : 31889643 / DOI : 10.1016/j.jocn.2019.11.030 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31889643

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Syndrome myasthénique congénital : l’effet du salbutamol mieux compris

Marion S
2019

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Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure

Rodríguez Cruz PM, Cossins J, Cheung J, et al.
Human mutation, 2019

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beta2-Adrenergic receptor agonists ameliorate the adverse effect of long-term pyridostigmine on neuromuscular junction structure

Vanhaesebrouck AE, Webster R, Maxwell S, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

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A mechanism in agrin signaling revealed by a prevalent Rapsyn mutation in congenital myasthenic syndrome

Xing G, Jing H, Zhang L, et al.
eLife, 2019, 8

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Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
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Legay C
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Myasthenic syndromes due to defects in COL13A1 and in the N-linked glycosylation pathway

Beeson D, Cossins J, Rodríguez Cruz PM, et al.
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The unfolding landscape of the congenital myasthenic syndromes

Engel AG, Shen XM, Selcen D
Annals of the New York Academy of Sciences, 2018, 1413, 1, p 25

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The Composition, Development, and Regeneration of Neuromuscular Junctions

Liu W, Chakkalakal JV
Current topics in developmental biology, 2018, 126, p 99

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Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes

Engel AG
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 565

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