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Insights into wild type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish
Zhao M, Smith L, Volpatti J, et al.
Human molecular genetics, 2019
Revue : Human molecular genetics Titre : Insights into wild type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish Type de document : Article Auteurs : Zhao M, Auteur ; Smith L ; Volpatti J ; Fabian L ; Dowling JJ Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; dynamine 2 ; gène DNM2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; poisson zèbre ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31691805 / DOI : 10.1093/hmg/ddz260
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31691805 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Different in vivo impact of Dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or Centronuclear Myopathy
Munoz XM, Buono S, Koebel P, et al.
Human molecular genetics, 2019
Revue : Human molecular genetics Titre : Different in vivo impact of Dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or Centronuclear Myopathy Type de document : Article Auteurs : Munoz XM, Auteur ; Buono S ; Koebel P ; Laporte J ; Cowling BS Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : gène DNM2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie neuromusculaire ; mécanisme d'action ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31628461 / DOI : 10.1093/hmg/ddz249
N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31628461 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis
Graham RJ, Muntoni F, Hughes I, et al.
Archives of disease in childhood, 2019
Revue : Archives of disease in childhood Titre : Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis Type de document : Article Auteurs : Graham RJ, Auteur ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH Editeur : England Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : Pubmed : 31484632 / DOI : 10.1136/archdischild-2019-317910
N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31484632 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p
Voir aussi
Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition
Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
Documents numériques
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FT_ESSAIS NM_Fev2019Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov.
Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en :
- biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire),
- thérapies du gène,
- pharmacothérapies (hors pharmacogénétique),
- études observationnelles,
- autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...).
Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées.
La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent.
La liste des maladies citées figure à la fin du document. Voir aussi
Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition
Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
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FT_ESSAIS_MNM_oct2018.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center
Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018
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Whole exome sequencing discloses a pathogenic MTM1 gene mutation and ends the diagnostic odyssey in an older woman with a progressive and seemingly sporadic myopathy: Case report and literature review of MTM1 manifesting female carriers
Felice KJ, Whitaker CH, Wu Q
Neuromuscular disorders : NMD, 2018
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The genetics of congenital myopathies
Gonorazky HD, Bonnemann CG, Dowling JJ
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 549
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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction
Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p 151
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Allele-specific silencing therapy for Dynamin 2-related dominant centronuclear myopathy
Trochet D, Prudhon B, Beuvin M, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2017
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
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La myopathie centronucléaire liée au gène RYR1 : une forme émergente de myopathie congénitale
Urtizberea JA
2017
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A rare case of centronuclear myopathy with DNM2 mutation: genotype-phenotype correlation
Aghbolaghi AG, Lechpammer M
Autopsy & case reports, 2017, 7, 2, p 43
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Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients
Abath-Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 975
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Grand paternal inheritance of X-linked myotubular myopathy due to mosaicism, and identification of necklace fibers in an asymptomatic male
Hedberg-Oldfors C, Visuttijai K, Topa A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 9, p 843
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Myopathology in Congenital Myopathies
Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2017, 43, 1, p 5
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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update
Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 247
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Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies
Jungbluth H, Ochala J, Treves S, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 191
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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges
Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 160
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Institut de myologie : génération muscle
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 179, p. 16-17
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La myostatine : une cible thérapeutique potentielle pour les myopathies centronucléaires : Myostatin: a potential therapeutic target in centronuclear myopathies
Arnould D, Durieux AC
2016, p. 91-93
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 27 to 49 - Animal models
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 37-47
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 66 to 75 - Congenital muscular dystrophies / Dystrophinopathies
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 55-59
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