MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Insights into wild type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish

Zhao M, Smith L, Volpatti J, et al.
Human molecular genetics, 2019

Notice complète Revue : Human molecular genetics Titre : Insights into wild type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish Type de document : Article Auteurs : Zhao M, Auteur ; Smith L ; Volpatti J ; Fabian L ; Dowling JJ Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; dynamine 2 ; gène DNM2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; poisson zèbre ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31691805 / DOI : 10.1093/hmg/ddz260 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31691805

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Different in vivo impact of Dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or Centronuclear Myopathy

Munoz XM, Buono S, Koebel P, et al.
Human molecular genetics, 2019

Notice complète Revue : Human molecular genetics Titre : Different in vivo impact of Dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or Centronuclear Myopathy Type de document : Article Auteurs : Munoz XM, Auteur ; Buono S ; Koebel P ; Laporte J ; Cowling BS Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : gène DNM2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie neuromusculaire ; mécanisme d'action ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31628461 / DOI : 10.1093/hmg/ddz249 N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31628461

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis

Graham RJ, Muntoni F, Hughes I, et al.
Archives of disease in childhood, 2019

Notice complète Revue : Archives of disease in childhood Titre : Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis Type de document : Article Auteurs : Graham RJ, Auteur ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH Editeur : England Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : Pubmed : 31484632 / DOI : 10.1136/archdischild-2019-317910 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31484632

Voir aussi

• Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers

  Rivière H
  2019
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 02/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document. Lien associé : Les avancées de la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

Documents numériques

FT_ESSAIS NM_Fev2019 Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 24 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biothérapie ; CMT1A ; dermatomyosite ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; LCMD ; LGMD2B ; LGMD2D ; LGMD2E ; LGMD2I ; LGMDR1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Kennedy ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; myopathie de Bethlem ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; pharmacothérapie ; polymyosite ; syndrome de la colonne raide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase Résumé : Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : - biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire), - thérapies du gène, - pharmacothérapies (hors pharmacogénétique), - études observationnelles, - autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...). Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. Les études enregistrées dans d’autres bases de données (Orphanet, EMA, OMS…) ne sont pas mentionnées. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent. La liste des maladies citées figure à la fin du document.

Voir aussi

• Principales maladies neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
  

• Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

  Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition

  Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
  

Documents numériques

FT_ESSAIS_MNM_oct2018.pdf Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center

Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Permalink

Whole exome sequencing discloses a pathogenic MTM1 gene mutation and ends the diagnostic odyssey in an older woman with a progressive and seemingly sporadic myopathy: Case report and literature review of MTM1 manifesting female carriers

Felice KJ, Whitaker CH, Wu Q
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Permalink

The genetics of congenital myopathies

Gonorazky HD, Bonnemann CG, Dowling JJ
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 549

Permalink

Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction

Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p 151

Permalink

Allele-specific silencing therapy for Dynamin 2-related dominant centronuclear myopathy

Trochet D, Prudhon B, Beuvin M, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2017

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

La myopathie centronucléaire liée au gène RYR1 : une forme émergente de myopathie congénitale

Urtizberea JA
2017

Permalink

Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1

Urtizberea JA
2017

Permalink

A rare case of centronuclear myopathy with DNM2 mutation: genotype-phenotype correlation

Aghbolaghi AG, Lechpammer M
Autopsy & case reports, 2017, 7, 2, p 43

Permalink

Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients

Abath-Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 975

Permalink

Grand paternal inheritance of X-linked myotubular myopathy due to mosaicism, and identification of necklace fibers in an asymptomatic male

Hedberg-Oldfors C, Visuttijai K, Topa A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 9, p 843

Permalink

Myopathology in Congenital Myopathies

Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2017, 43, 1, p 5

Permalink

Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update

Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 247

Permalink

Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies

Jungbluth H, Ochala J, Treves S, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 191

Permalink

New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges

Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 160

Permalink

Institut de myologie : génération muscle

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 179, p. 16-17

Permalink

La myostatine : une cible thérapeutique potentielle pour les myopathies centronucléaires : Myostatin: a potential therapeutic target in centronuclear myopathies

Arnould D, Durieux AC
2016, p. 91-93

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 27 to 49 - Animal models

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 37-47

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 66 to 75 - Congenital muscular dystrophies / Dystrophinopathies

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 55-59

Permalink