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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
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ORPHA 600
MIM 606070 Transmission autosomique dominante. Anomalie dans le gène MATR3 sur le chromosome 5 (région 5q31.2) codant la matrine-3 protéine de la matrice nucléaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)MPD2 ;VCPDM ;distal myopathy with vocal cords and pharynx dysfunction ;Distal myopathy with vocal cord weakness Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocalesVoir aussi |
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