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Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Article
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Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Bonne G ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bingham A ; Mamyrova G ; Rother KI ; Oral E ; Cochran E ; Premkumar A ; Kleiner D ; James-Newton L ; Targoff IN ; Pandey JP ; Carrick DM ; Sebring N ; O'Hanlon TP ; Ruiz-Hidalgo M ; Turner M ; Gordon LB ; Laborda J ; Bauer SR ; Blackshear PJ ; Imundo L ; Miller FW ; Rider LG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Hamadouche T ; Poitelon Y ; Génin E ; Chaouch M ; Tazir N ; Kassouri N ; Nouioua S ; Chaouch A ; Boccaccio I ; Benhassine T ; de Sandre-Giovannoli A ; Grid D ; Delague V ; Tazir M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb Les neuropathies héréditair[...]Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
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Chrestian N ; Valdmanis PN ; Echahidi N ; Brunet D ; Bouchard JP ; Gould P ; Rouleau GA ; Champagne J ; Dupré N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Article
Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
Laminopathies include a wide range of heterogeneous diseases involving different tissues, ranging from isolated peripheral neuropathies to systemic, premature aging diseases as Hutchinson-Gilford Progeria. Since the first involvement of the LMNA[...]