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lamine (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
Lamine : protéine associée à la membrane nucléaire
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)lamin related disease ;lamin disorder ;maladies liée aux lamines ;laminopathy laminopathieVoir aussi |
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Generation of two iPSC lines (FAMRCi006-A and FAMRCi006-B) from patient with dilated cardiomyopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with genetic variant LMNAp.Arg527Pro
Perepelina K, Klauzen P, Khudiakov A, et al.
Stem cell research, 2020, 43
Viscoelastic behavior of cardiomyocytes carrying LMNA mutations
Borin D, Pena B, Taylor MRG, et al.
Biorheology, 2020
Dysfunctional polycomb transcriptional repression contributes to Lamin A/C dependent muscular dystrophy
Bianchi A, Mozzetta C, Pegoli G, et al.
The Journal of clinical investigation, 2020
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
Response by Wahbi and Stalens to Letter Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Wahbi K, Stalens C
Circulation, 2019, 140, 23
ERK1/2 Phosphorylation of FHOD Connects Signaling and Nuclear Positioning Alternations in Cardiac Laminopathy
Antoku S, Wu W, Joseph LC, et al.
Developmental cell, 2019, 51, 5, p 602
Mutant lamins cause nuclear envelope rupture and DNA damage in skeletal muscle cells
Earle AJ, Kirby TJ, Fedorchak GR, et al.
Nature materials, 2019
Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA : Risk Prediction Score for Ventricular Tachyarrhythmias in LMNA mutations
Chapon F
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 50
Lamin A/C Cardiomyopathy: Implications for Treatment
Chen SN, Sbaizero O, Taylor MRG, et al.
Current Cardiology Reports, 2019, 21, 12, p 160
Recent advancements in exon-skipping therapies using antisense oligonucleotides and genome editing for the treatment of various muscular dystrophies
Hwang J, Yokota T
Expert reviews in molecular medicine, 2019, 21
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
MicroRNAs in hereditary and sporadic premature aging syndromes and other laminopathies
Frankel D, Delecourt V, Harhouri K, et al.
Aging cell, 2018
Three-Dimensional Human iPSC-Derived Artificial Skeletal Muscles Model Muscular Dystrophies and Enable Multilineage Tissue Engineering
Maffioletti SM, Sarcar S, Henderson ABH, et al.
Cell reports, 2018, 23, 3, p 899
Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease - Diagnostic approach in skeletal muscle laminopathies
Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Ochman K, et al.
Neurologia i neurochirurgia polska, 2018, 52, 2, p 174
Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Madej-Pilarczyk A
Nucleus (Austin, Tex.), 2018, 9, 1, p 268
Mechanotransduction, nuclear architecture and epigenetics in Emery Dreifuss Muscular Dystrophy: tous pour un, un pour tous
Bianchi A, Manti PG, Lucini F, et al.
Nucleus (Austin, Tex.), 2018, 9, 1, p 276
SMAD6 overexpression leads to accelerated myogenic differentiation of LMNA mutated cells
Janin A, Bauer D, Ratti F, et al.
Scientific Reports, 2018, 8, 1
Nuclear Lamins: Thin Filaments with Major Functions
de Leeuw R, Gruenbaum Y, Medalia O
Trends in cell biology, 2018, 28, 1, p 34
Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
14e journée de la SFM : le rendez-vous annuel de la myologie francophone
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 16-17
Un diabète particulièrement compliqué
Ambonville C, Bouldouyre MA, Laforêt P, et al.
La Revue de medecine interne, 2017, 38, 10, p 695
