MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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MFN2 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy : Synonyms: MFN2 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, MFN2-HMSN

Züchner S
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : MFN2 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy : Synonyms: MFN2 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, MFN2-HMSN Type de document : Article Auteurs : Züchner S Année de publication : 14/05/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; étiologie ; gène MFN2 ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; nosologie ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal dominant (AD) manner (~90%) or an autosomal recessive (AR) manner (~10%). MFN2-HMSN is characterized by more severe involvement of the lower extremities than the upper extremities, distal upper-extremity involvement as the neuropathy progresses, more prominent motor deficits than sensory deficits, and normal (>42 m/s) or only slightly decreased nerve conduction velocities (NCVs). Postural tremor is common. Median onset is age 12 years in the AD form and age eight years in the AR form. The prevalence of optic atrophy is approximately 7% in the AD form and approximately 20% in the AR form. Diagnosis/testing. Molecular genetic testing establishes the diagnosis of MFN2-HMSN in 90% of probands with suggestive findings by identifying a heterozygous MFN2 pathogenic variant and in 10% of probands with suggestive findings by identifying biallelic MFN2 pathogenic variants. Management. Treatment of manifestations: Neuropathy is often managed by a multidisciplinary team that includes a neurologist, a physiatrist, an orthopedic surgeon, and physical and occupational therapists. Symptomatic treatment relies on special shoes and/or ankle/foot orthoses to correct foot drop and aid walking; surgery as needed for severe pes cavus; forearm crutches, canes, wheelchairs as needed for mobility; exercise as tolerated; acetaminophen or nonsteroidal anti-inflammatory agents for musculoskeletal pain; treatment of neuropathic pain with tricyclic antidepressants or drugs such as carbamazepine or gabapentin. Optic atrophy is managed with low vision aids as per a low vision clinic, consultation with community vision services, and career/employment counseling. Surveillance: Routine evaluation by: a neurologist to assess disease progression; physical therapy to assess gross motor skills including gait and strength; occupational therapy to assess fine motor skills and coping strategies; and ophthalmologist and low vision clinic to assess visual acuity and need for modification of low vision aids, respectively. Agents/circumstances to avoid: Obesity (which makes ambulation more difficult); medications (e.g., vincristine, isoniazid, nitrofurantoin) known to cause nerve damage; alcohol and malnutrition (which can cause or exacerbate neuropathy). Genetic counseling. Approximately 90% of MFN2-HMSN is inherited an autosomal dominant (AD) manner, and approximately 10% is inherited in an autosomal recessive (AR) manner. Semi-dominant inheritance (i.e., an MFN2 pathogenic variant is associated with mild disease in the heterozygous state and more severe disease in the homozygous or compound heterozygous state) has been reported in two families. AD MFN2-HMSN. Most affected individuals have an affected parent; the proportion of individuals with a de novo MFN2 pathogenic variant is unknown. Each child of an affected individual has a 50% chance of inheriting the MFN2 pathogenic variant. AR MFN2-HMSN. At conception, each sib of an individual with autosomal recessive MFN2-HMSN has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic heterozygote (i.e., carrier), and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once the MFN2 pathogenic variant(s) have been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing for MFN2-HMSN are possible. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301684

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Structural insights of human mitofusin-2 into mitochondrial fusion and CMT2A onset

Li YJ, Cao YL, Feng JX, et al.
Nature communications, 2019, 10, 1

Notice complète Revue : Nature communications, 10, 1 Titre : Structural insights of human mitofusin-2 into mitochondrial fusion and CMT2A onset Type de document : Article Auteurs : Li YJ, Auteur ; Cao YL ; Feng JX ; Qi Y ; Meng S ; Yang JF ; Zhong YT ; Kang S ; Chen X ; Lan L ; Luo L ; Yu B ; Chen S ; Chan DC ; Hu J ; Gao S Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biochimie ; CMT2A2 ; cristallographie ; gène MFN2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; mitofusine ; physiopathologie ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31664033 / DOI : 10.1038/s41467-019-12912-0 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31664033

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CMT2A : agir sur les mitochondries

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : CMT2A : agir sur les mitochondries Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène MFN2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) ; souris Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A. La CMT2A est due à des anomalies du gène MFN2 qui code la mitofusine-2, une protéine qui joue un rôle dans la mobilité et le processus de fusion des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. Les mitochondries subissent en permanence des fusions et des fissions (séparation en deux mitochondries) afin de former de nouvelles mitochondries, d’éliminer les mitochondries altérées et d'échanger du matériel et des informations entre elles. Ce mécanisme de fusion/fission est donc important pour la croissance des mitochondries, leur distribution et le maintien d’un réseau mitochondrial en bon état. Dans la CMT2A, les anomalies de la mitofusine empêchent la bonne fusion des mitochondries et leur mobilité le long des axones des cellules nerveuses. Une équipe américaine a mis au point une molécule qui, comme la mitofusine, favorise la fusion des mitochondries. Les résultats publiés dans la revue Science en avril 2018 ont montré que dans des cultures de neurones présentant des anomalies de la mitofusine, cette molécule améliore les anomalies des mitochondries. Dans des souris modèles de CMT2A, cette molécule a permis de corriger les anomalies des mitochondries mais aussi de restaurer leur mobilité le long des axones des cellules nerveuses.

Voir aussi

• MFN2 agonists reverse mitochondrial defects in preclinical models of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A

  Rocha AG, Franco A, Krezel AM, et al.
  Science (New York, N.Y.), 2018, 360, 6386, p 336
  

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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A

Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2018

Notice complète Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS Titre : Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A Type de document : Article Auteurs : Tomaselli PJ, Auteur ; Kapoor M ; Cortese A ; Polke JM ; Rossor AM ; Reilly MM Année de publication : 09/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT2 autosomique dominante ; CMT2A2 ; développement psychomoteur ; étude de cas ; gène MFN2 ; mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; trouble cognitif Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/jns.12260 / Pubmed : 29520876 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520876

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Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease

Chandhok G, Lazarou M, Neumann B
Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 2018, 93, 2, p 933

Notice complète Revue : Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 93, 2 Titre : Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease Type de document : Article Auteurs : Chandhok G, Auteur ; Lazarou M ; Neumann B Année de publication : 2018 Pages : p 933 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : apoptose ; biologie cellulaire ; CMT2A2 ; expression génique ; fission mitochondriale ; gène MFN2 ; maladie neurodégénérative ; mitochondrie ; mitofusine ; physiologie cellulaire ; régulation génique ; régulation métabolique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/brv.12378 / Pubmed : 29068134 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29068134

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Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease

Hikiami R, Yamashita H, Koita N, et al.
Journal of human genetics, 2018, 63, 1, p 89

Permalink

Targeted exomes reveal simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations in a severe Charcot-Marie-Tooth disease type 2 phenotype

Anghelescu C, Francou B, Cardas R, et al.
European journal of neurology, 2017, 24, 3, p e15

Permalink

Hereditary Neuropathies: Update 2017

Rudnik-Schöneborn S, Auer-Grumbach M, Senderek J
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 282

Permalink

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, et al.
Biochimica et biophysica acta, 2016, 1860, 6, p 1247

Permalink

Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?

Werheid F, Azzedine H, Zwerenz E, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4

Permalink

Table ronde - Congrès 2015

Gonnaud PM, Arndt-Vankemmel F, Caussé Benoit, et al.
CMTmag, 2016, 102, p 4

Permalink

Increased mitochondrial fusion in a autosomal recessive CMT2A family with mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutations

Codron P, Chevrollier A, Kane MS, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2016, 21, 4, p 365

Permalink

Mitochondrial fusion/fission dynamics in neurodegeneration and neuronal plasticity

Bertholet AM, Delerue T, Millet AM, et al.
Neurobiology of disease, 2016, 90, p 3

Permalink

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude génétique chez 17000 personnes

Cukierman L
2015

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Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation

Di Meglio C, Bonello-Palot N, Boulay C, et al.
Brain & development, 2015, 38, 5, p 498

Permalink

Sporadic hereditary motor and sensory neuropathies: Advances in the diagnosis using next generation sequencing technology

Fallerini C, Carignani G, Capoccitti G, et al.
Journal of the neurological sciences, 2015, 359, 1-2, p 409

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MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population

Carr AS, Polke JM, Wilson J, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2015, 20, 2, p 67

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : 197e atelier ENMC : Compte-rendu

Cukierman L
2014

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Congrès italien sur la CMT2A

Collectif
CMTmag, 2014, 95, 12-15

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Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A: From Typical to Rare Phenotypic and Genotypic Features

Bombelli F, Stojkovic T, Dubourg O, et al.
JAMA Neurology, 2014, 71, 8, p 1036

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Novel C12orf65 mutations in patients with axonal neuropathy and optic atrophy

Tucci A, Liu YT, Preza E, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014, 85, 5, p. 486-492

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Hereditary motor and sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth diseases: An update

Tazir M, Hamadouche T, Nouioua S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2014, 347, 1-2, p 14

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Mitochondrial dynamic changes in health and genetic diseases

Chen L, Winger AJ, Knowlton AA
Molecular biology reports, 2014, 41, 11, p 7053

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The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy

DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2014, 2, 6, p 522

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Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission - OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies : Actes de colloque - 197th ENMC international workshop 26-28 April 2013 Naarden, The Netherlands

Yu-Wai-Man P, Carelli V, Chinnery PF
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 8, p 736

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