Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > lamine (maladie neuromusculaire liée à) > CMT2B1
CMT2B1
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ORPHA 98856
OMIM 605588 - Transmission autosomique récessive. - Anomalie dans le gène LMNA sur le chromosome 1 (région 1q21.2-q21.3) codant pour la protéine lamine A/C protéine associée à la membrane nucléaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)herediraty motor and sensory neuropathy, axonal, type 2B1 ;HMSN 2B1 ;HMSN2B1 ;NSMH2B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1Voir aussi |
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