Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by protein > TRPV4 related disease > CMT2C
CMT2C
Comment :
ORPHA 99937
OMIM 606071 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène TRPV4, localisé sur le chromosome 12 (région 12q23-q24) et codant la protéine TRPV4, canal cationique perméable au Ca2+ de la sous-famille des canaux TRPV "vanillioïdes" de type 4 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM SynonymsCharcot-Marie-Tooth (maladie de) type 2C ;Charcot-Marie-Tooth disease type 2C ;CMT 2C ;HMSN 2C ;HMSN2C ;neuropathie axonale de Charcot-Marie-Tooth type 2C ;NSMH 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C. |
Documents disponibles dans cette catégorie (16)
sorted by (Issue date descending, Issue date descending, System of projection of the document ascending) | Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
Article
McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Klein CJ ; Shi Y ; Fecto F ; Donaghy M ; Nicholson G ; McEntagart ME ; Crosby AH ; Wu Y ; Lou H ; McEvoy KM ; Siddique T ; Deng HX ; Dyck PJ | 8/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller LJ ; Saporta ASD ; Sottile SL ; Siskind CE ; Feely SME ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dai J ; Cho TJ ; Unger S ; Lausch E ; Nishimura G ; Kim OH ; Superti-Furga A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
AFM Publication
Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]Article
Jordanova A ; Thomas FP ; Guergueltcheva V ; Tournev I ; Gondim FAA ; Ishpekova B ; de Vriendt E ; Jacobs A ; Litvinenko I ; Ivanova N ; Buzhov B ; Kremensky I ; Timmerman V | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Santoro L ; Manganelli F ; Di Maio F ; Barbieri F ; Carella M ; D'Adamo P ; Casari G | 05/2002