Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) > CMT2A2
CMT2A2
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ORPHA 99947
MIM 609260 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène MFN2, localisé sur le chromosome 1 (région 1p32-p36) et codant la protéine mitofusine, protéine de fusion des mitochondries Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2 ;HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IIA2 ;HMSN2A2 ;maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale de type 2A2 ;NSMHIIA2 ;CMT 2A2 ;MIM 609260 ;ORPHA 99947 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, NEURONAL, TYPE 2A2 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2A2 HMSN IIA2Voir aussi |
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