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ORPHA 99947
MIM 609260 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène MFN2, localisé sur le chromosome 1 (région 1p32-p36) et codant la protéine mitofusine, protéine de fusion des mitochondries Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2 ;HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IIA2 ;HMSN2A2 ;maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale de type 2A2 ;NSMHIIA2 ;CMT 2A2 ;MIM 609260 ;ORPHA 99947 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, NEURONAL, TYPE 2A2 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2A2 HMSN IIA2Voir aussi |



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Structural insights of human mitofusin-2 into mitochondrial fusion and CMT2A onset
Li YJ, Cao YL, Feng JX, et al.
Nature communications, 2019, 10, 1
Revue : Nature communications, 10, 1 Titre : Structural insights of human mitofusin-2 into mitochondrial fusion and CMT2A onset Type de document : Article Auteurs : Li YJ, Auteur ; Cao YL ; Feng JX ; Qi Y ; Meng S ; Yang JF ; Zhong YT ; Kang S ; Chen X ; Lan L ; Luo L ; Yu B ; Chen S ; Chan DC ; Hu J ; Gao S Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biochimie ; CMT2A2 ; cristallographie ; gène MFN2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; mitofusine ; physiopathologie ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31664033 / DOI : 10.1038/s41467-019-12912-0
N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31664033 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A
Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2018
Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS Titre : Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A Type de document : Article Auteurs : Tomaselli PJ, Auteur ; Kapoor M ; Cortese A ; Polke JM ; Rossor AM ; Reilly MM Année de publication : 09/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT2 autosomique dominante ; CMT2A2 ; développement psychomoteur ; étude de cas ; gène MFN2 ; mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; trouble cognitif Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/jns.12260 / Pubmed : 29520876
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520876 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease
Chandhok G, Lazarou M, Neumann B
Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 2018, 93, 2, p 933
Revue : Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 93, 2 Titre : Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease Type de document : Article Auteurs : Chandhok G, Auteur ; Lazarou M ; Neumann B Année de publication : 2018 Pages : p 933 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : apoptose ; biologie cellulaire ; CMT2A2 ; expression génique ; fission mitochondriale ; gène MFN2 ; maladie neurodégénérative ; mitochondrie ; mitofusine ; physiologie cellulaire ; régulation génique ; régulation métabolique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/brv.12378 / Pubmed : 29068134
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29068134 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease
Hikiami R, Yamashita H, Koita N, et al.
Journal of human genetics, 2018, 63, 1, p 89
Revue : Journal of human genetics, 63, 1 Titre : Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease Type de document : Article Auteurs : Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R Année de publication : 2018 Pages : p 89 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; analyse génétique ; CMT2A2 ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène MFN2 ; Japon ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mitofusine ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s10038-017-0353-3 / Pubmed : 29215088
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29215088 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Characterization of Charcot-Marie-Tooth optic neuropathy
Botsford B, Vuong LN, Hedges Iii TR, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 12, p 2431
Revue : Journal of neurology, 264, 12 Titre : Characterization of Charcot-Marie-Tooth optic neuropathy Type de document : Article Auteurs : Botsford B, Auteur ; Vuong LN ; Hedges Iii TR ; Mendoza-Santiesteban CE Année de publication : 2017 Pages : p 2431 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; CMT2A2 ; électrorétinographie ; étude de cas ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie optique ; potentiel évoqué visuel ; tomographie en cohérence optique Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-017-8645-2 / Pubmed : 29063243
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29063243 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 27 to 49 - Animal models
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 37-47
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Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria
Bergamin G, Cieri D, Vazza G, et al.
Biochimica et biophysica acta, 2016, 1860, 6, p 1247
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Phenotypic Variability of Childhood Charcot-Marie-Tooth Disease
Cornett KM, Menezes MP, Bray P, et al.
JAMA Neurology, 2016, Epub, 7 p.
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Increased mitochondrial fusion in a autosomal recessive CMT2A family with mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutations
Codron P, Chevrollier A, Kane MS, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2016, 21, 4, p 365
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Mitochondrial fusion/fission dynamics in neurodegeneration and neuronal plasticity
Bertholet AM, Delerue T, Millet AM, et al.
Neurobiology of disease, 2016, 90, p 3
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Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation
Di Meglio C, Bonello-Palot N, Boulay C, et al.
Brain & development, 2015, 38, 5, p 498
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Colloque Jeunes Chercheurs : Actes de colloque 12 Juin 2015 Paris
Collectif
AFM-TELETHON, 2015, 97 p
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Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A: From Typical to Rare Phenotypic and Genotypic Features
Bombelli F, Stojkovic T, Dubourg O, et al.
JAMA Neurology, 2014, 71, 8, p 1036
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Proximal nerve magnetization transfer MRI relates to disability in Charcot-Marie-Tooth diseases
Dortch RD, Dethrage LM, Gore JC, et al.
Neurology, 2014, 83, 17, p 1545
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Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies
Saporta ASD, Sottile SL, Miller LJ, et al.
Annals of neurology, 2011, 69, 1, p. 22-33
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MFN2 mutations cause severe phenotypes in most patients with CMT2A
Feely SME, Laura M, Siskind CE, et al.
Neurology, 2011, 76, 20, p. 1690-1696
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Mitofusin 2 is necessary for transport of axonal mitochondria and interacts with the Miro/Milton complex
Misko A, Jiang S, Wegorzewska I, et al.
Journal of neuroscience (The), 2010, 30, 12, p. 4232-4240
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Adenine nucleotide translocase is involved in a mitochondrial coupling defect in MFN2-related Charcot-Marie-Tooth type 2A disease
Guillet V, Gueguen N, Verny C, et al.
Neurogenetics, 2010, 11, 1, p. 127-133
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Anomalies ultrastructurales des mitochondries axonales chez des patients atteints de formes précoces de maladie de Charcot-Marie-Tooth dues à des mutations de la mitofusine 2
Funalot B, Magdelaine C, Sturtz F, et al.
Bulletin de l'Académie nationale de médecine, 2009, 193, 1, p. 151-161
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Role of mitofusin 2 mutations in the physiopathology of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A
Cartoni R, Martinou JC
Experimental neurology, 2009, 218, 2, p. 268-273
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Charcot-Marie-Tooth disorders with an autosomal recessive mode of inheritance
Kabzinska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochanski A
Clinical neuropathology, 2008, 27, 1, p. 1-12
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