Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > axonopathie > CMT forme axonale > CMT2 autosomique dominante > CMT2I à début tardif
CMT2I à début tardif
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ORPHA 99942
OMIM : 607677 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène MPZ localisé sur le chromosome 1 (région 1q22) et codant la protéine myéline 0 MPZ, protéine membranaire exprimée par les cellules de Schwann au niveau de la couche périphérique des nerfs Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I.Voir aussi |
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Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G | 2018Comment in: Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018] Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we k[...]Article