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PMP22 Gene-Associated Neuropathies: Phenotypic Spectrum in a Cohort from India

Nagappa M, Sharma S, Govindaraj P, et al.
Journal of molecular neuroscience : MN, 2020

Notice complète Revue : Journal of molecular neuroscience : MN Titre : PMP22 Gene-Associated Neuropathies: Phenotypic Spectrum in a Cohort from India Type de document : Article Auteurs : Nagappa M ; Sharma S ; Govindaraj P ; Chickabasaviah YT ; Siram R ; Shroti A ; Debnath M ; Sinha S ; Bindu PS ; Taly AB Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 31993930 / DOI : 10.1007/s12031-020-01488-w N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31993930

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CMT1A : une édition génomique prometteuse chez la souris

Bichat M
2019

Notice complète Titre : CMT1A : une édition génomique prometteuse chez la souris Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 12/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT1A ; CRISPR ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; promoteur (génétique) ; souris ; thérapie génique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM L’utilisation de la technique CRISPR/Cas9 pour corriger le génome de souris modèle de CMT1A donne des résultats préliminaires encourageants. La CMT1A est la forme la plus fréquente de maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT). Elle est due à une duplication du gène PMP22 : au lieu d’avoir 2 copies du gène (chacune provenant d’un des 2 parents), les personnes atteintes de CMT1A ont 3 copies du gène PMP22. La protéine PMP22 alors est produite en excès par les cellules de Schwann, ce qui fragilise les nerfs périphériques. Cette fragilisation nerveuse entraine, à la longue, une diminution de la force musculaire et de la sensibilité au niveau des jambes et des bras. Diminuer la synthèse de PMP22 Des chercheurs coréens ont développé une approche d’édition génomique pour diminuer la production de PMP22. Pour cela, ils ont utilisé le système CRISPR/Cas9, un nouvel outil très performant d’édition génomique, pour inactiver la boîte TATA du gène PMP22, une région du gène indispensable à la fabrication de la protéine PMP22. • Les chercheurs ont, dans un premier temps, montré sur des cellules de Schwann en culture que leur approche rend la boîte TATA du gène PMP22 inactive et diminue la quantité de PMP22 dans les cellules traitées, sans pour autant insérer d’anomalies génétiques ailleurs dans le génome des cellules. • L’injection de leur produit d’édition génomique à des souris modèle de CMT1A, au niveau du nerf sciatique a confirmé la diminution de PMP22 dans les cellules de Schwann et a entraîné une amélioration du fonctionnement des nerfs traités (amélioration de la vitesse de conduction nerveuse). Une technique à perfectionner dans la CMT1A Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour, non seulement, perfectionner le produit d’édition génomique, mais aussi trouver une voie d’administration permettant d’atteindre tous les nerfs et s’assurer de son absence de toxicité avant qu’il puisse être essayé chez l’être humain. Ces recherches ayant été menées sur des souris présentant 7 à 8 copies de PMP22, ces résultats sont à confirmer sur des modèles plus proches de la maladie humaine. Si ces premiers travaux ont montré qu’il est possible de diminuer la quantité de PMP22 grâce à l’outil CRISPR/Cas9, la façon de l’utiliser est à préciser car il y a un risque à diminuer trop fortement la quantité de PMP22 (comme cela arrive dans une autre maladie du nerf périphérique, la neuropathie tomaculaire ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie CMT1A : preuve de concept de l’utilisation de CRISPR/Cas9 dans la CMT1A. La CMT1A est due à une duplication du gène PMP22 : la protéine PMP22 produite alors en excès par les cellules de Schwann désorganise la myéline et entraine à terme une atteinte des nerfs périphériques. Des chercheurs coréens ont utilisé l’outil d’édition génomique CRIPSR/Cas 9 pour inactiver une séquence promotrice du gène PMP22 (la TATAbox) pour diminuer l’expression de PMP22. Après avoir montré sur des cellules de Schwann en culture, que le produit entraine effectivement une diminution de PMP22 sans entrainer d’anomalies génétiques en dehors de la séquence ciblée, le produit a été injecté à des souris modèles de CMT1A, avec pour effet : - de diminuer l’expression de PMP22 dans les cellules de Schwann de plus de 40% ; - d’augmenter la quantité d’axones myélinisés ; - d’améliorer les mesures à l’électromyogramme des nerfs traités (vitesse de conduction nerveuses). Les chercheurs poursuivent leurs travaux pour mieux comprendre la corrélation entre le nombre de copies de PMP22 muté et la quantité de protéine PMP22 produites, confirmer leurs résultats sur des modèles plus proches du contexte génétique de l’être humain, trouver la meilleure voie d’administration et la bonne fenêtre thérapeutique…

Voir aussi

• Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice

  Lee JS, Lee JY, Song DW, et al.
  Nucleic acids research, 2019
  

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A Case of Severe Early-Onset Neuropathy Caused by a Compound Heterozygous Deletion of the PMP22 Gene: Clinical and Neurographic Aspects

D'Arrigo S, Tessarollo V, Taroni F, et al.
Neuropediatrics, 2019

Notice complète Revue : Neuropediatrics Titre : A Case of Severe Early-Onset Neuropathy Caused by a Compound Heterozygous Deletion of the PMP22 Gene: Clinical and Neurographic Aspects Type de document : Article Auteurs : D'Arrigo S ; Tessarollo V ; Taroni F ; Baratta S ; Pantaleoni C ; Schiaffi E ; Ciano C Editeur : Germany Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : Pubmed : 31784971 / DOI : 10.1055/s-0039-3400985 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31784971

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Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice

Lee JS, Lee JY, Song DW, et al.
Nucleic acids research, 2019

Notice complète Revue : Nucleic acids research Titre : Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice Type de document : Article Auteurs : Lee JS, Auteur ; Lee JY ; Song DW ; Bae HS ; Doo HM ; Yu HS ; Lee KJ ; Kim HK ; Hwang H ; Kwak G ; Kim D ; Kim S ; Hong YB ; Lee JM ; Choi BO Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; CRISPR ; CRISPR/Cas9 ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; promoteur (génétique) ; recherche appliquée ; souris ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31713617 / DOI : 10.1093/nar/gkz1070 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31713617

Voir aussi

• CMT1A : une édition génomique prometteuse chez la souris

  Bichat M
  2019
  

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Regulating PMP22 expression as a dosage sensitive neuropathy gene

Pantera H, Shy ME, Svaren J
Brain research, 2019, 1726

Notice complète Revue : Brain research, 1726 Titre : Regulating PMP22 expression as a dosage sensitive neuropathy gene Type de document : Article Auteurs : Pantera H, Auteur ; Shy ME ; Svaren J Editeur : Netherlands Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; CMT forme démyélinisante ; CMT1A ; gène PMP22 ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; recherche thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31586623 / DOI : 10.1016/j.brainres.2019.146491 N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31586623

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : un questionnaire pour évaluer la fonction du pied

Urtizberea JA
2019

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Downregulation of the human peripheral myelin protein 22 gene by miR-29a in cellular models of Charcot-Marie-Tooth disease

Serfecz J, Bazick H, Al Salihi MO, et al.
Gene therapy, 2019

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CMT : l’actualité des 23èmes Journées de la SFNP

Bichat M
2019

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Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès

Urtizberea JA
2019

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Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
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Ridler C
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 2, p 64

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Modeling the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Using Patient-Specific iPSCs

Shi L, Huang L, He R, et al.
Stem cell reports, 2018, 10, 1, p 120

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Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Shy ME
The Journal of clinical investigation, 2018, 128, 1, p 110

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PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models

Zhao HT, Damle S, Ikeda-Lee K, et al.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth et échographie nerveuse : l’expérience italienne

Urtizberea JA
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PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E

Wang DS, Wu X, Bai Y, et al.
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Phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to LITAF/SIMPLE mutations: a study of 18 patients

Guimaraes-Costa R, Iancu Ferfoglia R, Leonard-Louis S, et al.
European journal of neurology, 2017, 24, 3, p 530

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Pmp22 mutant allele-specific siRNA alleviates demyelinating neuropathic phenotype in vivo

Lee JS, Chang EH, Koo OJ, et al.
Neurobiology of disease, 2017, 100, p 99

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Hereditary Neuropathies: Update 2017

Rudnik-Schöneborn S, Auer-Grumbach M, Senderek J
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Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?

Werheid F, Azzedine H, Zwerenz E, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4

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Charcot-Marie-Tooth : une multiplicité de pistes thérapeutiques : Essais dans la CMT

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 172, p. 13

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude génétique chez 17000 personnes

Cukierman L
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PMP22 messenger RNA levels in skin biopsies: testing the effectiveness of a Charcot-Marie-Tooth 1A biomarker

Nobbio L, Visigalli D, Radice D, et al.
Brain : a journal of neurology, 2014, 137, Pt 6, p 1614

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Hereditary motor and sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth diseases: An update

Tazir M, Hamadouche T, Nouioua S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2014, 347, 1-2, p 14

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The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy

DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2014, 2, 6, p 522

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