Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > axonopathie > CMT forme axonale > CMT2 autosomique dominante > CMT2J
CMT2J
Commentaire :
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J.
Neuropathie axonale. Sur le chromosome 1. Transmission autosomique dominante. Mutation dans le gène MPZ (myelin protein-zero gene) localisation 1q22 Protéine myéline 0 MPZ protéine membranaire exprimée par les cellules de Schwannau niveau de la couche périphérique des nerfs ORPHA 99943 OMIM : 607736 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)CMT 2J |
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Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G | 2018Comment in: Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018] Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we k[...]Article