Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT forme intermédiaire > CMT forme intermédiaire autosomique dominante > CMTDID
CMTDID
Commentaire :
ORPHA 100043
MIM 607091 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène MPZ localisé sur le chromosome 1 (région 1q22) codant la protéine MPZ, myéline protéine 0, protéine membranaire exprimée par les cellules de Schwann au niveau de la couche périphérique des nerfs Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT forme intermédiaire autosomique dominante type D ;DI-CMTD maladie de Charcot-Marie-Tooth forme intermédiaire autosomique dominante type D |
Documents disponibles dans cette catégorie (1)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G | 2018Comment in: Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018] Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we k[...]