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> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > nervous sytem diseases > demyelinating diseases > demyelinating forms of CMT > Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, autosomal recessive (CMT4) > CMT4J
CMT4J
Comment :
ORPHA 139515
MIM : 611228 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène FIG4, localisé sur le chromosome 6 (région 6q21) et codant la protéine phosphatase (de type phosphatidyl-inositol biphosphate) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition SynonymsCharcot-Marie-Tooth disease type 4J maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4JSee also: |
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