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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > périaxine (maladie neuromusculaire liée à) > CMT4F
CMT4F
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ORPHA 99952
MIM 145900 -Transmission autosomique récessive - Mutation ou délétion du gène PRX, localisé sur le chromosome 19 (19q13.1-13.3) et codant la protéine périaxine, protéine stabilisant l'unité axone-cellule de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT3 ;DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY ;DEJERINE-SOTTAS SYNDROME ;DSN ;DSS ;HMSN3 ;Dejerine-Sottas disease ;hereditary motor and sensory neuropathy type 4 F ;HMSN4F ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4F ;NSMH4F ;maladie de Dejerine-Sottas CMT4EVoir aussi |
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Hayasaka K ; Himoro M ; Sawaishi Y ; Nanao K ; Takahashi T ; Takada G ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; Nobutada T | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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