Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > GDAP1 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT4A
CMT4A
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ORPHA 99948
MIM 214400 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène GDAP1, localisé sur le chromosome 8 (région 8q13-q21) et codant sur la protéine GDAP1, protéine impliquée dans le développement neuronal Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)HMSN4A ;maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante type 4A ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante type IVA ;NSMH 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A.Voir aussi |
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Bird TD | 30/03/2017Initial Posting: May 11, 2004; Last Update: March 30, 2017. Clinical characteristics. GDAP1-related hereditary motor and sensory neuropathy (GDAP1-HMSN) is a peripheral neuropathy (also known as a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease) th[...]Article
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Ben Othmane K | 1995La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4) est liée à un locus, de mieux en mieux cerné, sur le chromosome 8. On sait déjà qu'il ne s'agit pas du gène PMP-2 qui code une protéine de la myéline périphérique. Ce gène était un bon candidat, d'autant [...]