Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie démyélinisante > CMT forme démyélinisante > CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) > CMT1F
CMT1F
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ORPHA 101085
MIM 607734 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène NEFL, localisé sur le chromosome 8 (région 8p21) et codant pour la protéine des neurofilaments légers Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ;maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1F CMT1FVoir aussi |
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De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]