Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie démyélinisante > CMT forme démyélinisante > CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) > CMT1E
CMT1E
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OMIM : 118300
ORPHA 90658 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène PMP22, sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12), codant la protéine myéline 22, protéine de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)maladie de Charcot-Marie-Tooth avec surdité ;Charcot-marie-tooth disease with deafness ;HMSN1E ;HMSN 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type1E. |
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