Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > EGR2 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT1D
CMT1D
Commentaire :
ORPHA 101084
OMIM : 607678 - Transmission autosomique dominante. - Anomalie dans le gène EGR2 (early growth response gene-2) sur le chromosome 10. (région 10q21-p12) codant la protéine EGR2 facteur de réponse de croissance précoce 2 Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1D ;Charcot-Marie-Tooth disease type1D ;CMT 1D ;HMSN 1D ;HMSN1D ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type ID ;NSMH 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type1DVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Miller LJ ; Saporta ASD ; Sottile SL ; Siskind CE ; Feely SME ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Publication AFM
Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]