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CMT1A
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ORPHA 101081
MIM 118220 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène PMP22 localisé sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12) codant la protéine PMP 22 de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1A ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ;CMT 1A ;HMSN 1A ;HMSN1A ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IA ;NSMH IA ;OMIM : 118220 ;ORPHA 101081 ;CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A ;HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IA ;HMSN IA ;CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1A ;CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH FOCALLY FOLDED MYELIN SHEATHS, TYPE 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.Voir aussi |
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