MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Les pistes thérapeutiques passées, présentes et à venir dans la CMT1A

Bichat M
2020

Notice complète Titre : Les pistes thérapeutiques passées, présentes et à venir dans la CMT1A Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/10/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT1A Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Alors que plusieurs candidats-traitements sont à l’étude dans la CMT1A, l’arrivée de médicaments antisens à ARN sur le marché des neuropathies génétiques suscite de nouveaux espoirs. Dans un article paru en juillet 2020, une équipe française du centre de référence « Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares (NNERF) » passe en revue les pistes thérapeutiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT 1A). Quels seront les candidats-médicaments de demain ? La CMT 1A est due à une duplication du gène PMP22, entrainant une accumulation excessive de la protéine PMP22. Les stratégies visent soit à diminuer la production de PMP22, soit à détruire la protéine PMP22 produite en excès. - Beaucoup d’espoir se portent sur les médicaments antisens à ARN, oligonucléotides antisens ou petits ARN interférents. Ces médicaments sont déjà utilisés avec succès dans l’amylose héréditaire à transthyrétine, une autre neuropathie génétique rare, sur laquelle travaillent aussi les experts du centre de référence NNERF. Plusieurs équipes développent ces approches, avec des résultats encourageants chez l’animal. - Une autre piste vise à renforcer les mécanismes de défense naturels (activation de macrophages ou des protéines chaperonnes) pour se débarrasser d’agrégats toxiques de PMP22. Des recherches en laboratoire ont montré que cette approche serait efficace. Des équipes françaises très impliquées dès les premiers essais dans la CMT 1A - L’équipe de Michel Fontes, chercheur à la faculté de médecine de Marseille, a montré en 2004 un effet bénéfique de la vitamine C chez des souris CMT 1A. L’année suivante un essai clinique de cette même vitamine, financé par l’AFM-Téléthon, a démarré en France chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A. Il s’agissait alors d’un des premiers essais de cette ampleur dans la CMT1A. Aucun bénéfice significatif n’a été mis en évidence, un résultat confirmé par d’autres essais cliniques menés dans d’autres pays. - Un deuxième essai clinique s’est déroulé en France à partir de 2010, pour évaluer le PXT 3003, produit combinant 3 candidats-médicaments, développé par la société Pharnext, avec le soutien de l’AFM-Téléthon. Il a été suivi d’un nouvel essai clinique, en France et à l’international, dont les résultats préliminaires permettent de poursuivre le développement du PXT 3003. - Des travaux chez le rat modèle de CMT1A ayant montré que les anti-progestérones améliorent les symptômes de la maladie, un essai de l’acétate d’ulipristal a été mis en place en France, en 2015, avant d’être arrêté prématurément suite à la survenue, en-dehors de cet essai, d’atteintes hépatiques graves. - L’IFB-088 (ou sephine 1) est une molécule développée par la société Inflectis Bioscience, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, évaluée avec succès sur des souris atteintes de CMT1A et des volontaires sains. Un essai chez des patients atteints de CMT est en préparation. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A. Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou sont encore en cours d’évaluation lors d’essais cliniques. Une équipe du centre de référence « Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares (NNERF) » passe en revue les pistes thérapeutiques ciblant cette neuropathie héréditaire : - L’IFB-088, développée par Inflectis Bioscience, avec le soutien de l’AFM-Téléthon : un premier essai chez des volontaires sains a montré la bonne tolérance du produit. Un essai de phase II chez des patients atteints de CMT est en préparation. - Le PXT 3003 (association de baclofène, de naltrexone et de sorbitol), développé par Pharnext, avec le soutien de l’AFM-Téléthon : des essais de phase II (en France) et de phase III (à l’international) ont évalué le candidat-médicament, avec des résultats encourageants de tolérance et d’efficacité. Un nouvel essai international de phase III est prévu pour confirmer ces résultats à plus grande échelle... Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

Voir aussi

• Treating PMP22 gene duplication-related Charcot-Marie-Tooth disease: the past, the present and the future

  Boutary S, Echaniz-Laguna A, Adams D, et al.
  Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine, 2020, 18, p S1931
  

Documents numériques

B_cMT1a_pistes_20201009 Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease?

Rossor AM, Shy ME, Reilly MM
Brain research, 2020

Notice complète Revue : Brain research Titre : Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease? Type de document : Article Auteurs : Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; CMT1A ; essai clinique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31899213 / DOI : 10.1016/j.brainres.2019.146625 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899213

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores

Fridman V, Sillau S, Acsadi G, et al.
Neurology, 2020

Notice complète Revue : Neurology Titre : A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores Type de document : Article Auteurs : Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Züchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; échelle d'évaluation ; essai clinique ; étude longitudinale ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Lien associé : NCT01193075 Pubmed / DOI : Pubmed : 32047073 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000009035 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32047073

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A

Wang H, Davison M, Wang K, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 1, p 69

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology, 7, 1 Titre : Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A Type de document : Article Auteurs : Wang H ; Davison M ; Wang K ; Xia TH ; Kramer M ; Call K ; Luo J ; Wu X ; Zuccarino R ; Bacon C ; Bai Y ; Moran JJ ; Gutmann L ; Feely SME ; Grider T ; Rossor AM ; Reilly MM ; Svaren J ; Shy ME Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Pages : p 69 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; diagnostic ; étude cas-témoins ; étude de cohorte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; marqueur biologique Pubmed / DOI : Pubmed : 31833243 / DOI : 10.1002/acn3.50965 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31833243

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

7T MR neurography-ultrasound fusion for peripheral nerve imaging

Schreiber S, Schreiber F, Peter A, et al.
Muscle & Nerve, 2020

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : 7T MR neurography-ultrasound fusion for peripheral nerve imaging Type de document : Article Auteurs : Schreiber S ; Schreiber F ; Peter A ; Isler E ; Dorner M ; Heinze HJ ; Petri S ; Tempelmann C ; Nestor PJ ; Grimm A ; Vielhaber S Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; étude de cas ; féminin ; imagerie médicale ; jeune adulte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31899543 / DOI : 10.1002/mus.26800 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899543

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Fat fraction distribution in lower limb muscles of patients with CMT1A: A quantitative MRI study

Bas J, Ogier AC, Le Troter A, et al.
Neurology, 2020

Permalink

CMT1A : une édition génomique prometteuse chez la souris

Bichat M
2019

Permalink

Targeting the programmed axon degeneration pathway as a potential therapeutic for Charcot-Marie-Tooth disease

Moss KR, Höke A
Brain research, 2019

Permalink

Neuropathic pain in patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A

Bjelica B, Peric S, Basta I, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2019

Permalink

Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice

Lee JS, Lee JY, Song DW, et al.
Nucleic acids research, 2019

Permalink

Regulating PMP22 expression as a dosage sensitive neuropathy gene

Pantera H, Shy ME, Svaren J
Brain research, 2019, 1726

Permalink

Gene therapy to promote regeneration in Charcot-Marie-Tooth disease

Sahenk Z, Ozes B
Brain research, 2019

Permalink

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : un questionnaire pour évaluer la fonction du pied

Urtizberea JA
2019

Permalink

Treadmill training in people affected by Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy: results of a multicenter, prospective, randomized, single blind, controlled study

Mori L, Signori A, Prada V, et al.
European journal of neurology, 2019

Permalink

Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A

Zanette G, Tamburin S, Taioli F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 60, 6, p 744

Permalink

Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT

Bichat M
2019

Permalink

29ème congrès annuel de CMT-France

Bichat M
2019

Permalink

CMT : l’actualité des 23èmes Journées de la SFNP

Bichat M
2019

Permalink

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p

Permalink

La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Urtizberea JA
2019

Permalink

Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès

Urtizberea JA
2019

Permalink

CMT1A : Pharnext franchit une étape dans le développement du PXT 3003

Bichat M
2018

Permalink

Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2ème Edition

Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24

Permalink

CMT1A : une nouvelle étape du développement de l’IFB-088

Cukierman L
2018

Permalink

Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder

Duchesne M, Danigo A, Richard L, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 4, p 274

Permalink