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maladie de Charcot-Marie-Tooth
Commentaire :
Groupe hétérogène de maladies du système nerveux périphérique affectant les fonctions motrices et sensorielles.
Fréquence du groupe : 1 personne sur 2 500 Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth ;CMT ;hereditary motor and sensory neuropathies ;hereditary motor and sensory neuropathy ;HMSN ;HSMN ;neuropathie héréditaire motrice et sensorielle ;neuropathie héréditaire sensitive et motrice ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire ;neuropathie sensitivomotrice héréditaire ;NSMH ;mCMT Charcot-Marie-Tooth diseaseVoir aussiRelation(s)
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Zhu D ; Kennerson M ; Merory J ; Chrast R ; Verheijen M ; Lemke G ; Nicholson G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abresch RT ; Carter GT ; Jensen MP ; Kilmer DD | 02/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002Livre
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Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
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Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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Speer MC ; Lennon Graham F ; Bonner E ; Collier K ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lancet (Ed. ang.), 357, 9252. Charcot-Marie-Tooth disease and sleep apnoea syndrome : a family study
Dematteis M ; Pépin JL ; Jeanmart M ; Deschaux C ; Labarre-Vila A ; Levy P | 27/01/2001Il existe des commentaires joints à cet article parus dans "The Lancet", vol 358, p. 70-71 (07/07/2001) intitulés "Central sleep apnoeas in patients with Charcot-Marie-Tooth disease".Livre
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Kalaydjieva L ; King R ; Gresham D ; Molnar M ; Tournev I ; Angelicheva D ; Butinar D ; Colomer J ; Corches A ; Lupu C ; Merlini L ; Zanetti M ; Bergonzoni C | 2001Article
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Mostacciuolo ML ; Righetti E ; Zortea M ; Bosello V ; Schiavon F ; Vallo L ; Merlini L ; Siciliano G ; Fabrizi GM ; Rizzuto N ; Milani M ; Baratta S ; Taroni F | 2001Article
Chandler D ; Angelicheva D ; Heather L ; Gooding R ; Gresham D ; Yanakiev P ; Baas F ; Dye DE ; Karagyozov L ; Savov A ; Blechschmidt K ; Keats BJB ; King RHM ; Starr A ; Nikolova A ; Colomer J ; Ishpekova B ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Merlini L ; Butinar D ; Chabrol B ; Voit T ; Baethmann M ; Nedkova V ; Corches A ; Kalaydjieva L | 12/2000Article
Bergmann C ; Senderek J ; Hermanns B ; Jauch A ; Janssen B ; Schröder JM ; Karch D | 05/2000Article
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Vance JM | 2000Adresse Internet : http://archneur.ama-assn.org/issues/v57n5/ffull/ned8531.htlmLivre
CMT International UK 2000Edité par l'association anglaise CMT International, ce livre a été écrit pour aider les personnes atteintes de CMT, les aidants et les professionnels de santé. Après un aperçu des causes et symptômes de la maladie, il donne des conseils pratique[...]Article
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Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Livre
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Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nakagawa M ; Takashima H ; Suehara M ; Saito M ; Saito A ; Kanzato N ; Matsuzaki T ; Hirata K ; Izumo S ; Terwilliger D ; Osame M | 14/09/99Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
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Mularoni A | 01/09/1999Chez 70% des patients atteints de la forme myélinique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A), 3 copies (au lieu de 2) du gène codant la protéine de la myéline périphérique (PMP22) sont présentes. Elles entraînent une surproduction [...]Article
Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Sturtz F | 1999Les perspectives thérapeutiques et leur application dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont présentées et commentées en rappelant que le traitement devra être adapté aux types et aux sous-types de CMT (d’où l’importance de la classif[...]Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
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Pareyson D ; Besta C | 1999Agrafé à la fin de l'article, il existe un erratum publié dans le numéro 6 de cette revueArticle
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Lindeman E ; Spaans F ; Reulen J ; Leffers P ; Drukker J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes r[...]Article
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Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Le 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 28 au 30 novembre 1997 était centré sur les corrélations génotype/phénotype des maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1 et de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression. C[...]Article
Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Publication AFM
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Hanson PA ; Deltombe T | 01/1998Les études histologiques des fibres nerveuses des patients atteints du type I de la maladie de Charcot-Marie-Tooth mettent en évidence le contraste entre les fibres myélinisées qui sont altérées et les fibres non myélinisées qui sont normales. L[...]Article
Carter GT ; Jensen MP ; Galer BS ; Kraft GH ; Crabtree LD ; Beardsley RM ; Abresch RT ; Bird TD | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Cette étude, réalisée grâce à un questionnaire proposé à des personnes atteintes de maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), permet de révéler que les douleurs de type neuropathique sont un réel pro[...]Article
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Huxley C ; Passage E ; Robertson AM ; Youl B ; Huston S ; Manson A ; Saberan-Djoneidi D ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Fontes M | 1998Article
Meggouh F ; Benomar A ; Rouger H ; Tardieu S ; Birouk N ; Tassin J ; Barhoumi C ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel S ; Herrendorf G ; Scheel A ; Kurth C ; Steinhoff BJ ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Gratarola A ; Mameli MC ; Pelosi G | 1998Les auteurs décrivent un protocole d'anesthésie générale réalisé chez une femme atteinte d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) au cours de 3 gestes chirurgicaux successifs à visée orthopédique. L'utilisation du propofol et du fentanyl, avec[...]Article
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Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
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Document plus particulièrement destiné aux kinésithérapeutes La rééducation est un traitement composé d'un ensemble de moyen très différents les uns des autres. Chaque technique choisie impose au moment de la prescription, puis de l'exécution[...]Article
Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Huppertz HJ ; Disselhorst-klug C ; Silny J ; Rau G ; Heimann G | 11/1997L'électromyographie à haute résolution spatiale (HSR-EMG) a été évaluée pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. 61 contrôles sains et 72 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires ont été testés. Les données de l'HSR-EMG, [...]Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
Pendant 20 ans, 13 membres de la première famille décrite comme présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au chromosome 1 (CMT1B due à une mutation du gène P0 de la myéline périphérique) ont été suivis sur les plans clinique, histologiq[...]Publication AFM
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Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
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Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]