MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth à révélation tardive Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 18/12/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site de l'Institut de Mylogie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près d’une centaine de gènes connus, toutes formes confondues), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. Dans les formes à révélation plus tardive, en particulier chez la personne âgée, le diagnostic est souvent difficile car d’autres causes, non héréditaires, peuvent être en jeu. Dans un article publié en novembre 2020, des cliniciens et généticiens européens se sont intéressés dans cette population au sous-groupe des formes axonales de CMT mais aussi à un gène particulier, le gène MME, récemment mis en cause dans cette tranche d’âge et qui code une métalloprotéase appelée néprilysine. Deux-cent-trente patients atteints de formes axonales de neuropathie ayant débuté après l’âge de 35 ans, ont bénéficié d’une étude génétique, soit en exome entier (126 personnes), soit ciblant exclusivement le gène MME (104 personnes). Comme attendu, le rendement diagnostique de l’exome entier s’est avéré assez décevant, 18% des cas ayant une mutation dans des gènes de CMT ou d’autres neuropathies héréditaires. Parmi les cas résolus, le gène MME s’est avéré fréquemment en cause (un tiers des cas). Des mutations dans ce gène peuvent donner lieu à des formes aussi bien autosomiques récessives qu’autosomiques dominantes, les premières étant plus graves. C’est donc l’implication de ce gène qu’il faut le rechercher en priorité dans les formes de CMT à début tardif.

Voir aussi

• The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME

  Senderek J, Lassuthova P, Kabzinska D, et al.
  Neurology, 2020
  

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CMT : lutter contre les effets secondaires du confinement

Bichat M
2020

Notice complète Titre : CMT : lutter contre les effets secondaires du confinement Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 26/11/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Deux enquêtes sur le vécu des malades atteints de CMT pendant le confinement montrent une diminution des activités physiques et une augmentation des douleurs. Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la pratique d’une activité physique régulière d’intensité modérée, associée à une prise en charge kinésithérapique contribue à ralentir l’évolution à long terme de la maladie. Les confinements mis en place dans différents pays pour lutter contre la pandémie de la COVID 19 ont limité à la fois l’activité physique et la rééducation kinésithérapique pour de nombreuses personnes atteintes de CMT. Deux enquêtes ont été menées pour évaluer les effets du confinement l’une auprès de 279 personnes interrogées par des chercheurs italiens financée par l’AFM-Téléthon et l’autre auprès de 610 personnes ayant répondu à l’enquête de l’association CMT-France. Des effets sur la marche et la douleur Les résultats de l’enquête italienne, publiés en novembre 2020, montrent que les personnes ont moins marché pendant le confinement et même après, préférant rester isolées chez elles pour éviter de risquer la contamination, quitte à réduire leur activité physique pourtant essentielle à leur bien-être. Les douleurs ressenties et la peur de tomber étaient plus importantes après le confinement qu’avant. L’enquête réalisée par l’association CMT-France confirme ces résultats : plus de 40% des personnes ont déclaré ressentir une augmentation de la douleur et de la fatigue après le confinement. Les résultats complets seront publiés dans le magazine de l’association, CMT-Mag. Rester actif pendant et après le confinement Les auteurs de l’enquête italienne concluent qu’il est important pour les personnes atteintes de CMT de reprendre leur activité physique habituelle dès que possible : kinésithérapie, marche, activités sportives adaptées… Afin d’aider les malades atteints de CMT à se maintenir en forme, les professionnels de santé ont publiés des recommandations sous forme de fiches pratiques, de vidéos ou de livret : - Les informations et conseils de la filière Filnemus - Le livret sur l’auto-rééducation sensitive et motrice du centre de référence NNerf - Une page d’information de l’AFM-Téléthon sur les mesures de protection contre le coronavirus ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Maladie de Charcot-Marie-Tooth : des douleurs plus importantes après le premier confinement. La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de la COVID 19, de nombreux patients ont dû interrompre leur prise en charge et diminuer leurs sorties extérieures pour marcher lors du premier confinement. - Une enquête réalisée en ligne auprès de 279 patients atteints de CMT et publiée en novembre 2020 montre qu’ils ressentaient davantage de douleurs après le confinement qu’avant et avaient plus peur de chuter lorsqu’ils marchent. - Une enquête réalisée par l’association CMT-France et dont les résultats ont été diffusés par Filnemus (sous forme de vidéo) confirme cette tendance : sur 610 participants, plus de 250 se plaignaient d’une augmentation des douleurs et/ou de la fatigue après le confinement. Afin de limiter ces effets néfastes, il est important de recommander aux personnes atteintes de CMT de rester actives pendant le confinement et de reprendre leurs activités physiques habituelles après. La filière Filnemus a élaboré des informations et conseils à destination des patients, diffusés sur son site internet.

Voir aussi

• Validation of a new hand function outcome measure in individuals with Charcot-Marie-Tooth disease

  Prada V, Robbiano G, Mennella G, et al.
  Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2020
  

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Autosomal Dominant TRPV4 Disorders

McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Autosomal Dominant TRPV4 Disorders Type de document : Article Auteurs : McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ Année de publication : 17/09/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale ; article de synthèse ; CMT2C ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; grossesse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie scapulopéronière ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; suivi medical ; TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) Résumé : Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are now grouped into neuromuscular disorders and skeletal dysplasias; however, the overlap within each group is considerable. Affected individuals typically have either neuromuscular or skeletal manifestations alone, and in only rare instances an overlap syndrome has been reported. The three autosomal dominant neuromuscular disorders (mildest to most severe) are: Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Congenital distal spinal muscular atrophy The autosomal dominant neuromuscular disorders are characterized by a congenital-onset, static, or later-onset progressive peripheral neuropathy with variable combinations of laryngeal dysfunction (i.e., vocal fold paresis), respiratory dysfunction, and joint contractures. The six autosomal dominant skeletal dysplasias (mildest to most severe) are: Familial digital arthropathy-brachydactyly Autosomal dominant brachyolmia Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Parastremmatic dysplasia Metatropic dysplasia The skeletal dysplasia is characterized by brachydactyly (in all 6); the five that are more severe have short stature that varies from mild to severe with progressive spinal deformity and involvement of the long bones and pelvis. In the mildest of the autosomal dominant TRPV4 disorders life span is normal; in the most severe it is shortened. Bilateral progressive sensorineural hearing loss (SNHL) can occur with both autosomal dominant neuromuscular disorders and skeletal dysplasias. Diagnosis/testing. The diagnosis of an autosomal dominant TRPV4 disorder is established in a proband with characteristic clinical and neurophysiologic findings, radiographic findings in the skeletal dysplasias, and a heterozygous TRPV4 pathogenic variant identified on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Treatment is focused on symptom management. Affected individuals are often evaluated and managed by a multidisciplinary team that may include neurologists, physiatrists, orthopedic surgeons, and physical and occupational therapists. SNHL is managed by specialists to determine the best management options. For neuromuscular disorders, neuropathy and respiratory dysfunction are managed in a routine manner; individuals with laryngeal dysfunction require ENT evaluation that should include speech therapy, laryngoscopy, and, in some instances, surgery. For skeletal dysplasias, physical therapy/exercise and heel-cord stretching to maintain function; surgical intervention when kyphoscoliosis compromises pulmonary function and/or causes pain and/or when upper cervical spine instability and/or cervical myelopathy are present. Surveillance: For neuromuscular disorders, annual neurologic examinations, physical therapy assessments, ENT monitoring of laryngeal function, dynamic breathing chest x-ray, and hearing assessment. For skeletal dysplasias, annual evaluation for joint pain and scoliosis; assessment for odontoid hypoplasia before a child reaches school age and before surgical procedures involving general anesthesia; annual hearing assessment. Agents/circumstances to avoid: For neuromuscular disorders, obesity, as it makes walking more difficult; diabetes; medications that are toxic or potentially toxic to persons with a peripheral neuropathy. For skeletal dysplasias, extreme neck flexion and extension (in those with odontoid hypoplasia); activities that place undue stress on the spine and weight-bearing joints. Pregnancy management: Ideally a woman with TRPV4 disorder would seek consultation from a high-risk OB-GYN or maternal-fetal medicine specialist to evaluate risk associated with pregnancy and delivery. Genetic counseling. TRPV4 disorders are inherited in an autosomal dominant manner. Most individuals diagnosed with an autosomal dominant TRPV4 disorder have an affected parent. However, since the most severe skeletal phenotypes can be lethal in childhood (or in utero), children with these phenotypes likely have a de novo pathogenic variant and unaffected parents. Each child of an individual with an autosomal dominant TRPV4 disorder has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. Specific phenotype, age of onset, and disease severity cannot be predicted accurately because of reduced penetrance and variable expressivity. However, in general, a child who inherits a TRPV4 pathogenic variant associated with neuromuscular disease or skeletal dysplasia from an affected parent is likely to have the same phenotype as the parent. Prenatal and preimplantation genetic testing are possible if the pathogenic variant has been identified in an affected family member. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 24830047

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Développer des modèles cellulaires pour les formes axonales de CMT

Bichat M
2020

Notice complète Titre : Développer des modèles cellulaires pour les formes axonales de CMT Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 27/08/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient. Les formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT 2) sont dues à l’atteinte des motoneurones, cellules des nerfs périphériques qui transmettent l’influx nerveux aux muscles. Le mauvais fonctionnement des motoneurones des personnes atteintes de CMT 2 entraine une diminution de la force musculaire et de la sensibilité. Cela les rend aussi plus difficiles à étudier en laboratoire, les cellules motoneurones malades ayant tendance à dégénérer rapidement. Une équipe de chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges a mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules prélevées chez des patients. Transformer des cellules souches IPS en motoneurones Dans un premier temps, à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1, les chercheurs ont généré des cellules pluripotentes induites (cellules iPS), selon un protocole développé à I-Stem, laboratoire spécialisé sur les cellules souches soutenu par l’AFM-Téléthon. Puis, ils ont mis au point un nouveau protocole qui a permis aux cellules iPS de se différencier en motoneurones. Un nouvel outil pour la recherche Les caractéristiques (morphologiques, électrophysiologiques,…) des motoneurones ainsi obtenus les rendent comparables aux motoneurones des personnes atteintes de CMT, constituant ainsi un bon modèle expérimental de la maladie. Alors que le nombre de gènes impliqués dans la CMT ne cesse d’augmenter et que de nouvelles pistes thérapeutiques possibles sont régulièrement découvertes, cette approche pourrait être appliquée à d’autres formes de CMT axonales pour étudier les mécanismes en cause dans l’apparition de la maladie et tester des molécules candidates. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS. Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules iPS générées à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1 et 5 sujets sains. Les analyses morphologiques, immunocytologiques et électrophysiologiques montrent que ces motoneurones en culture constituent un bon outil pour étudier les mécanismes cellulaires pathologiques et tester de nouvelles approches thérapeutiques, qui pourrait être reproduit dans d’autres formes de CMT.

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Améliorer la qualité de vie dans la neuropathie tomaculaire et la CMT 1A

Bichat M
2020

Notice complète Titre : Améliorer la qualité de vie dans la neuropathie tomaculaire et la CMT 1A Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 11/08/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Charcot-Marie-Tooth Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades. La neuropathie tomaculaire, encore appelée neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est une neuropathie sensitivomotrice apparentée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Si la CMT 1A est due à une duplication du gène PMP22, la neuropathie tomaculaire est due, quant à elle, à une délétion (c'est-à-dire une perte d’un morceau) du gène PMP22. Dans cette neuropathie, la compression prolongée d’un nerf ou un traumatisme léger entraine une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité dans le territoire de ce nerf qui peut durer de quelques jours à plusieurs mois. La récupération est généralement complète, mais des séquelles peuvent s’installer à long terme. Une qualité de vie diminuée Des médecins serbes ont étudié la qualité de vie ainsi que des facteurs pouvant retentir dessus (douleur, fatigue, dépression…) chez 18 adultes atteints de CMT 1A et 18 adultes atteints de neuropathie tomaculaire. Si la CMT1A entraine plus de difficultés motrices au quotidien (troubles de la marche, manque de dextérité…) que la neuropathie tomaculaire, l’étude a montré que le retentissement des deux maladies sur la qualité de vie était identique. Une prise en charge possible Si la fatigue et la douleur altèrent la qualité de vie, elles peuvent être améliorées par une prise en charge adaptée. Dans la CMT, une activité physique régulière et modérée développe la force musculaire et l'endurance et diminue les sensations de fatigue et de douleur. Une prise en charge médicale pluridisciplinaire (neurologue, rééducateur, psychologue…) de ces facteurs à fort retentissement sur la qualité de vie est parfois nécessaire, au mieux, dans une consultation neuromusculaire. Dans la neuropathie tomaculaire, les mesures préventives sont aussi importantes : éviter les positions sources de compression nerveuse (appui sur le coude, jambes croisées…), adapter le poste et les conditions de travail… ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Qualité de vie dans la CMT 1A et la neuropathie tomaculaire. La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de paralysie et de paresthésies dans le territoire d’un nerf (cubital, sciatique poplité externe, médian...), souvent secondaires à un traumatisme mineur ou à la compression prolongée de ce nerf. Ces accès régressent de façon complète dans la plupart des cas, mais des séquelles peuvent s’installer. Elle est due à des délétions dans le gène PMP22, tandis que ce sont des duplications de ce gène qui sont en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Une étude serbe a comparé la sévérité de la maladie et la qualité de vie chez 18 adultes atteints de CMT 1A et 18 adultes atteints de neuropathie tomaculaire. - La diminution de la qualité de vie s’est avérée identique dans la CMT 1A et dans la neuropathie tomaculaire, même si l’atteinte motrice est plus importante dans la CMT1A (troubles de la marche, manque de dextérité, déformation des pieds…). - Dans la CMT1A, le degré de sévérité de l’atteinte musculaire, l’existence de douleur, la fatigue, la dépression, les chutes et la peur de tomber… affectent la qualité de vie. - Dans la neuropathie tomaculaire, le degré de l’atteinte nerveuse, la douleur, la fatigue, la dépression, un métier physiquement exigeant, un faible niveau d’éducation… diminuent la qualité de vie. Les auteurs recommandent de surveiller et prendre en charge si nécessaires ces différents éléments et soulignent l’importance des mesures préventives dans la neuropathie tomaculaire (éviter les situations à risque de compressions nerveuses, prise en charge renforcée en cas de paralysie durable afin d’éviter les rétractions musculaires et séquelles à long terme, un reclassement professionnel si nécessaire…).

Voir aussi

• Quality of life in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies is as impaired as in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

  Bjelica B, Peric S, Bozovic I, et al.
  Acta neurologica Belgica, 2020
  

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Un consensus d’experts sur la prise en charge des déformations des pieds et des chevilles dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Urtizberea JA
2020

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Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

Bichat M
2020

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth et grossesse : une étude conduite en Allemagne confirme la rareté des complications

Urtizberea JA
2020

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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p

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Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview : Synonyms: Distal Hereditary Motor Neuropathy (dHMN), Hereditary Motor/Sensory Neuropathy (HMSN)

Bird TD
GeneReviews® [Internet], 2020

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MFN2 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy : Synonyms: MFN2 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, MFN2-HMSN

Züchner S
GeneReviews® [Internet], 2020

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains

Urtizberea JA
2020

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Nouvelle piste thérapeutique dans la CMT2A : un inhibiteur-HDAC6

Bichat M
2020

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Gene therapies for axonal neuropathies: Available strategies, successes to date, and what to target next

Morelli KH, Hatton CL, Harper SQ, et al.
Brain research, 2020

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HDAC6 inhibitors: Translating genetic and molecular insights into a therapy for axonal CMT

Rossaert E, van den Bosch L
Brain research, 2020

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Arrêt du développement de l’ACE-083 dans la CMT

Bichat M
2020

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Ubiquitin ligase LRSAM1 suppresses neurodegenerative diseases linked aberrant proteins induced cell death

Mishra R, Amanullah A, Upadhyay A, et al.
The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 2020, 120

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Dominant mutations of the Notch ligand Jagged1 cause peripheral neuropathy

Sullivan JM, Motley WW, Johnson JO, et al.
The Journal of clinical investigation, 2020, 130, 3, p 1506

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GJB1 Disorders: Charcot Marie Tooth Neuropathy (CMT1X) and Central Nervous System Phenotypes

Abrams CK
GeneReviews® [Internet], 2020

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie

Urtizberea JA
2020

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Multidimensional evaluation is necessary to assess hand function in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Reynaud V, Conforto I, Givron P, et al.
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2020

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Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease?

Rossor AM, Shy ME, Reilly MM
Brain research, 2020

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Gene therapy approaches targeting Schwann cells for demyelinating neuropathies

Sargiannidou I, Kagiava A, Kleopa KA
Brain research, 2020

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Loss-of-function of EBP50 is a new cause of hereditary peripheral neuropathy: EBP50 functions in peripheral nerve system

Song GJ, Gupta DP, Rahman MH, et al.
Glia, 2020

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Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan

Ishihara S, Okamoto Y, Tanabe H, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2020

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