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Pilkington C ; Tjärnlund A ; Bottai M ; Rider LG ; Werth VP ; Visser Md ; Alfredsson L ; Amato AA ; Barohn RJ ; Liang MH ; Singh JA ; Miller FW ; Lundberg IE | 2014Article
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Troyanov Y ; Targoff IN ; Payette MP ; Raynauld JP ; Chartier S ; Goulet JR ; Bourré-Tessier J ; Rich E ; Grodzicky T ; Fritzler MJ ; Joyal F ; Koenig M ; Senecal JL | 2014Article
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Khirani S ; Colella M ; Caldarelli V ; Aubertin G ; Boulé M ; Forin V ; Ramirez A ; Fauroux B | 11/2013Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Publication AFM
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est l’une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte. La validation du diagnostic est clinique, biologique, électromyographique et pharmacologique. Les recommandations de suivi dans cett[...]Brève
Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]Article
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
Comment in: Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pa[...]Article
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Siskind CE ; Panchal S ; Smith CO ; Feely SME ; Dalton JC ; Schindler AB ; Krajewski KM | 2013Article
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Collectif, Auteur ; de Bleeker JL, Auteur ; Lundberg IE, Auteur ; Visser (de) M, Auteur | 2013Article
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Revue neurologique (Paris), 169, 8-9. Apport des auto anticorps au cours des myopathies auto-immunes
Allenbach Y ; Benveniste O | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies d’origine auto-immune : le point sur les nouveaux anticorps Le domaine des myopathies d’origine auto-immune a connu de profonds bouleversements ces vingt dernières années. Schém[...]Reco PNDS
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Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]Article
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Rossor AM ; Kalmar B ; Greensmith L ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Fernandez C ; Bardin N ; de Paula AM ; Salort-Campana E ; Benyamine A ; Franques J ; Schleinitz N ; Weiller PJ ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie inflammatoire : des arguments pour une refonte de la classification internationale Les myopathies inflammatoires représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en ra[...]Article
Srivastava T ; Darras BT ; Wu JS ; Rutkove SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone [...]Article
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Cuisset JM ; Estournet B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : des recommandations françaises pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ([...]Article
Eymard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : la stratégie diagnostique française Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires, tan[...]Article
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Saporta ASD ; Sottile SL ; Miller LJ ; Feely SME ; Siskind CE ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujak A ; Kopschina C ; Forst R ; Mueller LA ; Forst J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011The number of genes associated with distal myopathies, i.e. muscle diseases showing a predominant distal weakness at onset or throughout the disease evolution, continues to increase. Currently 20 different entities of distal myopathy have been g[...]Article
Braathen GJ ; Sand JC ; Lobato A ; Hoyer H ; Russell MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Eymard B ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Le tableau clinique complexe des dystrophies myotoniques (DM1, DM2) est un obstacle au suivi des patients, à la recherche et plus particulièrement à la mise en place d'essais cliniques. OBJECTIF : L'Observatoire national des dystr[...]Article
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Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Livre
Cet ouvrage illustré en couleur aborde les "enjeux des relations de l'homme à la médecine" à travers de nombreux aspects. Ces nombreux angles constituent 28 chapitres.Article
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Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
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Sibilia J ; Chatelus E ; Meyer A ; Gottenberg JE ; Sordet C ; Goetz J | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La classification des myopathies inflammatoires selon Troyanov et coll. (2005) isole la “dermatomyosite pure”, qui se distingue de la classique “dermatomyosite” par trois critères négatifs : l’absence d’association à un cancer, l’absence d’autoa[...]Publication AFM
La myosite de chevauchement, encore souvent appelée “polymyosite”, est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’adulte (68% des cas). Au tableau d’une myosite s’ajoutent l’atteinte d’un ou de plusieurs appareils autres que la muscula[...]Publication AFM
La nouvelle classification des myopathies inflammatoires, selon Troyanov et coll. (2005), isole la “polymyosite pure”. Elle se distingue de la classique “polymyosite” par l’absence de manifestations extramusculaires, de cancers et d’autoanticorp[...]Article
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Traduction française du Guide "Standards of care for spinal muscular atrophy", basé sur le "Consensus statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p 1027.Livre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Article
Capeau J ; Magré J ; Caron-Debarle M ; Lagathu C ; Antoine B ; Béréziat V ; Lascols O ; Bastard JP ; Vigouroux C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
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Rosales XQ ; Gastier-Foster JM ; Lewis S ; Vinod M ; Thrush DL ; Astbury C ; Pyatt R ; Reshmi S ; Sahenk Z ; Mendell JR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Nouvelles caractéristiques diagnostiques des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) comportent 7 formes autosomiques dominantes et 14 formes autos[...]Article
Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur le "Consensus statement for Standard of care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p. 1027-49.Article
Kingler W ; Rueffert H ; Lehmann-Horn F ; Girard T ; Hopkins PM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dugan EM ; Huber AM ; Miller FW ; Rider LG ; International Myositis Assessment and Clinical Studies (IMACS) Group | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dugan EM ; Huber AM ; Miller FW ; Rider LG ; International Myositis Assessment and Clinical Studies (IMACS) Group | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Livre
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Banchs I ; Casasnovas C ; Alberti A ; De Jorge L ; Povedano M ; Montero J ; Martinez-Matos JA ; Volpini V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le but de cette seconde édition est, comme pour la première, de fournir aux cliniciens et aux chercheurs tous les éléments pour comprendre cette maladie complexe. Le livre commence par des dicussions sur la structure et la fonction de la jonctio[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Aurino S ; Tasca E ; Pegoraro E ; Nigro V ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology India, 56, 3. How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies
Guglieri M ; Bushby K | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les alp[...]Article
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Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équip[...]Article
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Barisic N ; Claeys KG ; Sirotkovic-Skerlev M ; Löfgren A ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Frédéric M, Auteur | 2008Les dystonies, troubles moteurs d'origine cérébrale, se traduisent par des contractions musculaires involontaires provoquant des postures et des mouvements anormaux. Les formes primaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes avec en gén[...]Article
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesArticle
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Article
Swoboda KJ ; Kissel JT ; Bromberg MB ; Acsadi G ; D'Anjou G ; Krosschell KJ ; Reyna SP ; Schroth MK ; Scott CB ; Simard LR | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
07/2007Texte intégral de l'article L'association d'un déficit musculaire et d'infiltrats inflammatoires au sein du muscle strié squelettique défi nit les myopathies inflammatoires (ou myosites). Cependant, il existe une importante hétérogénéité ta[...]Article
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Satoh T ; Terayama Y ; Suzuki N ; Kuwana M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aghajanzadeh M ; Khoshrang H ; Mohammadzadeh A ; Roudbari SA ; Ghayeghran AR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Filosto M ; Choub A ; Tentorio M ; Broglio L ; Padovani A ; Siciliano G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Thèse/Mémoire
Navarro C, Auteur | 2007Les syndromes progéroïdes (SP) représentent un ensemble de pathologies caractérisées par des signes de vieillissement prématuré. Ce travail de thèse a consisté à tenter d’identifier de nouvelles "laminopathies", ensemble de maladies génétiques d[...]Article
Gdynia HJ ; Sperfeld AD ; Flaith L ; Kuehnlein P ; Unrath A ; Ludolph AC ; Kassubek J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denison E ; Asenlof P ; Sandborgh M ; Lindberg P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]