Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > noyau cellulaire > chromosome > chromosome autosome > chromosome 5
chromosome 5Synonyme(s)chrom 5 ;chromosome humain 5 ;chromosome-5 ;chromosomes, human, pair 5 ;human chromosome-5 chromosome B5 |
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Article
Mailman MD ; Hemingway T ; Darsey RL ; Glasure CE ; Huang Y ; Chadwick RB ; Heinz JW ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Schafer RW ; Abuelo DN ; Reich EW ; Theil KS ; Burghes AHM ; Prior TW | 2001Article
Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Hammadouche T ; Bouhouche A ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A ; Le Guern E | 14/09/99Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Article
Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B | 1999Article
Feit H ; Silbergleit A ; Schneider LB ; Guttierrez A ; Fitoussi RP ; Reyes C ; Rouleau GA ; Brais B ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Seboun E | 1998Article
Article
Lammens M ; Devriendt K ; Matthijs G ; Schollen E ; van Hole C ; Devlieger H ; Frijns JP ; Dom R | 1997Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
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Nigro V ; Moreira de Sà E ; Piluso G ; Vainzof M ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1996Une équipe italienne a récemment localisé une sixième forme de dystrophie autosomique récessive des ceintures (LGMD2F) sur le chromosome 5, tandis qu'elle identifiait dans le même temps et dans le même intervalle (5q33) une nouvelle sarcoglycane[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Forkert R ; Hahnen E ; Wirth B ; Zerres K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuopala K ; Mäkelä-Bengs P ; Suomalainen A ; Herva R ; Leisti J ; Peltonen L | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract