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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > noyau cellulaire > chromosome > chromosome autosome > chromosome 4
chromosome 4Synonyme(s)chrom 4 ;chromosome B4 ;chromosome humain 4 ;chromosome-4 ;chromosomes, human, pair 4 human chromosome-4 |
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Article
Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016VLM
Des mutations d'un gène, appelé FAT1, viennent d'être identifiées chez des malades souffrant de FSHD mais n'ayant pas de diagnostic génétique. Un argument de plus en faveur de l'implication de FAT1 dans cette maladie. Focus : les causes génétiq[...]Article
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Jones TI ; Chen JCJ ; Rahimov F ; Homma S ; Arashiro P ; Beermann ML ; King OD ; Miller JB ; Kunkel LM ; Emerson CP, Jr. ; Wagner KR ; Jones PL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : DUX4 nécessaire mais pas suffisant pour induire la maladie La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de [...]Article
Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromos[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]