MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Vaccination et maladies neuromusculaires

Schanen-Bergot MO, Hammouda EH, Guimazanes A
Repères, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p.

Notice complète Revue : Repères Titre : Vaccination et maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Guimazanes A, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 12 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : immunité ; immunosuppression ; maladie neuromusculaire ; système immunitaire ; vaccination Résumé : La vaccination permet de s’immuniser durablement contre de nombreuses maladies infectieuses. Elle est particulièrement recommandée dans les maladies neuromusculaires pour se protéger contre les infections respiratoires et plus largement contre toute maladie infectieuse qui pourrait compromettre un état de santé fragilisé par la maladie. Ce Repères Savoir & Comprendre publié par l’AFM-Téléthon fait le point sur le sujet : comment fonctionne la vaccination ? À quoi sert-elle ? Y a-t-il des risques ? Quels sont les vaccins obligatoires dans les maladies neuromusculaires ? Quelles précautions prendre ? Comment et où s’informer ?

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Autosomal Dominant TRPV4 Disorders

McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Autosomal Dominant TRPV4 Disorders Type de document : Article Auteurs : McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ Année de publication : 17/09/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale ; article de synthèse ; CMT2C ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; grossesse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie scapulopéronière ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; suivi medical ; TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) Résumé : Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are now grouped into neuromuscular disorders and skeletal dysplasias; however, the overlap within each group is considerable. Affected individuals typically have either neuromuscular or skeletal manifestations alone, and in only rare instances an overlap syndrome has been reported. The three autosomal dominant neuromuscular disorders (mildest to most severe) are: Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Congenital distal spinal muscular atrophy The autosomal dominant neuromuscular disorders are characterized by a congenital-onset, static, or later-onset progressive peripheral neuropathy with variable combinations of laryngeal dysfunction (i.e., vocal fold paresis), respiratory dysfunction, and joint contractures. The six autosomal dominant skeletal dysplasias (mildest to most severe) are: Familial digital arthropathy-brachydactyly Autosomal dominant brachyolmia Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Parastremmatic dysplasia Metatropic dysplasia The skeletal dysplasia is characterized by brachydactyly (in all 6); the five that are more severe have short stature that varies from mild to severe with progressive spinal deformity and involvement of the long bones and pelvis. In the mildest of the autosomal dominant TRPV4 disorders life span is normal; in the most severe it is shortened. Bilateral progressive sensorineural hearing loss (SNHL) can occur with both autosomal dominant neuromuscular disorders and skeletal dysplasias. Diagnosis/testing. The diagnosis of an autosomal dominant TRPV4 disorder is established in a proband with characteristic clinical and neurophysiologic findings, radiographic findings in the skeletal dysplasias, and a heterozygous TRPV4 pathogenic variant identified on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Treatment is focused on symptom management. Affected individuals are often evaluated and managed by a multidisciplinary team that may include neurologists, physiatrists, orthopedic surgeons, and physical and occupational therapists. SNHL is managed by specialists to determine the best management options. For neuromuscular disorders, neuropathy and respiratory dysfunction are managed in a routine manner; individuals with laryngeal dysfunction require ENT evaluation that should include speech therapy, laryngoscopy, and, in some instances, surgery. For skeletal dysplasias, physical therapy/exercise and heel-cord stretching to maintain function; surgical intervention when kyphoscoliosis compromises pulmonary function and/or causes pain and/or when upper cervical spine instability and/or cervical myelopathy are present. Surveillance: For neuromuscular disorders, annual neurologic examinations, physical therapy assessments, ENT monitoring of laryngeal function, dynamic breathing chest x-ray, and hearing assessment. For skeletal dysplasias, annual evaluation for joint pain and scoliosis; assessment for odontoid hypoplasia before a child reaches school age and before surgical procedures involving general anesthesia; annual hearing assessment. Agents/circumstances to avoid: For neuromuscular disorders, obesity, as it makes walking more difficult; diabetes; medications that are toxic or potentially toxic to persons with a peripheral neuropathy. For skeletal dysplasias, extreme neck flexion and extension (in those with odontoid hypoplasia); activities that place undue stress on the spine and weight-bearing joints. Pregnancy management: Ideally a woman with TRPV4 disorder would seek consultation from a high-risk OB-GYN or maternal-fetal medicine specialist to evaluate risk associated with pregnancy and delivery. Genetic counseling. TRPV4 disorders are inherited in an autosomal dominant manner. Most individuals diagnosed with an autosomal dominant TRPV4 disorder have an affected parent. However, since the most severe skeletal phenotypes can be lethal in childhood (or in utero), children with these phenotypes likely have a de novo pathogenic variant and unaffected parents. Each child of an individual with an autosomal dominant TRPV4 disorder has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. Specific phenotype, age of onset, and disease severity cannot be predicted accurately because of reduced penetrance and variable expressivity. However, in general, a child who inherits a TRPV4 pathogenic variant associated with neuromuscular disease or skeletal dysplasia from an affected parent is likely to have the same phenotype as the parent. Prenatal and preimplantation genetic testing are possible if the pathogenic variant has been identified in an affected family member. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 24830047

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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques. > Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 > Amyotrophie spinale infantile (ASI) > ASI de type I et II > Maladie de Werdnig-Hoffmann > ASI de type III > Maladie de Kugelberg-Welander > ASI type IV Lien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE

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Avancées dans les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les myopathies inflammatoires Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 47 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; biothérapie ; dermatomyosite ; description de la maladie ; diagnostic ; essai clinique ; étiologie ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; grossesse ; imagerie médicale ; myopathie inflammatoire ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myosite autoimmune ; myosite de chevauchement ; nosologie ; polymyosite ; recherche thérapeutique ; stratégie thérapeutique ; syndrome des antisynthétases Résumé : Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysie complète) et, souvent, par des douleurs musculaires. Certaines formes de myosites s’accompagnent parfois de douleurs articulaires ou des manifestations cutanées, voire d’une atteinte cardiaque et/ou d’une atteinte pulmonaire qui en font aussi la gravité. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les myopathies inflammatoires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux. > dermatomyosite (DM) > polymyosite (PM) > myosite à inclusions (IBM) > myosite de chevauchement > syndrome des antisynthétases > myopathie nécrosante auto-immune Lien associé : Site Internet EURORDIS

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées !

Schanen-Bergot MO, Naouri M, Cosquer M, et al.
Repères, Repères Savoir & Comprendre, 2020, 16 p

Notice complète Revue : Repères Titre : Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées ! Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Naouri M, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 05/2020 Collection : Repères Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : accouchement ; consultation spécialisée ; contraception ; cycle menstruel ; dépistage ; examen médical ; grossesse ; gynécologie-obstétrique ; maladie neuromusculaire ; médecine préventive ; ménopause ; puberté ; sexualité ; témoignage Résumé : Initier son suivi gynécologique et le poursuivre est parfois compliqué quand on a une maladie neuromusculaire. Consultations pas toujours accessibles, difficultés à trouver des professionnels sensibilisés aux situations de handicap, priorisation du suivi médical des fonctions « vitales »… : beaucoup de freins limitent l’accès des femmes atteintes de maladies neuromusculaires à ce suivi nécessaire. Le suivi gynécologique permet d’avoir une information fiable et des conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles ; il donne accès à une contraception adaptée à ses besoins, parfois particuliers dans les maladies neuromusculaires et aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein. Il permet de soigner ou soulager les symptômes gynécologiques (douleurs abdominales, règles abondantes, inconfort génital…), parfois exacerbés par la maladie neuromusculaire. C’est aussi un espace de dialogue avec un professionnel de santé, sage-femme ou gynécologue autour de questions personnelles des femmes qui consultent. Ce document décrit ce qu’est le suivi gynécologique, son intérêt dans les maladies neuromusculaires et les points importants à connaitre pour que ce suivi se passe bien. Lien associé : Site Internet Organisation mondiale de la Santé Site Internet Handicap international Site Internet Matilda Site Internet Choisir sa contraception Site Internet Passeport santé Site Internet Santé publique France Site Internet Gyn&co Site Internet Non aux cancers papillomavirus Site Internet Ameli Site Internet OnSexPrime Site Internet Clit'Info Site Internet wikiHow Site Internet Comment faire l'auto-palpation du sein

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Les AAV, vecteurs de thérapie génique de choix dans les maladies neuromusculaires

Cukierman L
2020

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Unraveling the Role of Receptor for Advanced Glycation End Products (RAGE) and Its Ligands in Myasthenia Gravis

Angelopoulou E, Paudel YN, Piperi C
ACS chemical neuroscience, 2020, 11, 5, p 663

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The light at the end of the tunnel gets vivid for spinal muscular atrophy: An Editorial Highlight for "Cerebrospinal fluid proteomic profiling in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy"

Dutta D, Chandra G, Mohanakumar KP
Journal of neurochemistry, 2020

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DMD : effet positif de l’idébénone sur la fonction respiratoire

Urtizberea JA
2020

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Myosites : des accouchements avec quelques particularités

Marion S
2020

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Muscle weakness in myositis: microRNAs mediate dystrophin reduction in MHC class I transgenic mouse model and human muscle biopsies

Kinder TB, Heier CR, Tully CB, et al.
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2020

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Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease

Hayes LH, Yun P, Mohassel P, et al.
BMC Pediatrics, 2020, 20, 1, p 57

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Early NIV is associated with accelerated lung function decline in Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticosteroids

Angliss ME, Sclip KD, Gauld L
BMJ open respiratory research, 2020, 7, 1

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Management of Neuroinflammatory Responses to AAV-Mediated Gene Therapies for Neurodegenerative Diseases

Perez BA, Shutterly A, Chan YK, et al.
Brain sciences, 2020, 10, 2

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Electrical impedance myography as a biomarker of inclusion body myositis: A cross-sectional study

Roy B, Rutkove SB, Nowak RJ
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2020, 131, 2, p 368

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Physical activity in myotonic dystrophy type 1

Knak KL, Sheikh AM, Witting N, et al.
Journal of neurology, 2020

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Conference report on contractures in musculoskeletal and neurological conditions

Nuckolls GH, Kinnett K, Dayanidhi S, et al.
Muscle & Nerve, 2020

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Evaluation of body composition as a potential biomarker in spinal muscular atrophy

Baranello G, De Amicis R, Arnoldi MT, et al.
Muscle & Nerve, 2020

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Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function?

Gogou M, Pavlou E, Haidopoulou K
Pediatric pulmonology, 2020, 55, 2, p 300

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Maternal genetic disorders and fetal development

Mardy AH, Chetty SP, Norton ME
Prenatal diagnosis, 2020

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Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen

Sansone VA, Pirola A, Albamonte E, et al.
The Journal of pediatrics, 2020

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire

Urtizberea JA
2020

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L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques

Urtizberea JA
2020

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Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie

Urtizberea JA
2020

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

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