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Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Guimazanes A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2020La vaccination permet de s’immuniser durablement contre de nombreuses maladies infectieuses. Elle est particulièrement recommandée dans les maladies neuromusculaires pour se protéger contre les infections respiratoires et plus largement contre t[...]![]()
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McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]![]()
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieur[...]![]()
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paraly[...]![]()
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; Naouri M, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur | AFM-TELETHON | Repères Savoir & Comprendre | 05/2020Initier son suivi gynécologique et le poursuivre est parfois compliqué quand on a une maladie neuromusculaire. Consultations pas toujours accessibles, difficultés à trouver des professionnels sensibilisés aux situations de handicap, priorisation[...]![]()
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Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA | United States | 02/2020![]()
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Hayes LH ; Yun P ; Mohassel P ; Norato G ; Donkervoort S ; Leach ME ; Alvarez R ; Rutkowski A ; Shaw ND ; Foley AR ; Bonnemann CG | England | 02/2020![]()
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Howard JF Jr ; Nowak RJ ; Wolfe GI ; Freimer ML ; Vu TH ; Hinton JL ; Benatar M ; Duda PW ; MacDougall JE ; Farzaneh-Far R ; Kaminski HJ ; Barohn R ; Dimachkie M ; Pasnoor M ; Farmakidis C ; Liu T ; Colgan S ; Benatar MG ; Bertorini T ; Pillai R ; Henegar R ; Bromberg M ; Gibson S ; Janecki T ; Freimer M ; Elsheikh B ; Matisak P ; Genge A ; Guidon A ; David W ; Habib AA ; Mathew V ; Mozaffar T ; Hinton JL ; Hewitt W ; Barnett D ; Sullivan P ; Ho D ; Howard JF Jr ; Traub RE ; Chopra M ; Kaminski HJ ; Aly R ; Bayat E ; Abu-Rub M ; Khan S ; Lange D ; Holzberg S ; Khatri B ; Lindman E ; Olapo T ; Sershon LM ; Lisak RP ; Bernitsas E ; Jia K ; Malik R ; Lewis-Collins TD ; Nicolle M ; Nowak RJ ; Sharma A ; Roy B ; Nye J ; Pulley M ; Berger A ; Shabbir Y ; Sachdev A ; Patterson K ; Siddiqi Z ; Sivak M ; Bratton J ; Small G ; Kohli A ; Fetter M ; Vu T ; Lam L ; Harvey B ; Wolfe GI ; Silvestri N ; Patrick K ; Zakalik K ; Duda PW ; MacDougall J ; Farzaneh-Far R ; Pontius A ; Hoarty M | United States | 02/2020![]()
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Nuckolls GH ; Kinnett K ; Dayanidhi S ; Domenighetti AA ; Duong T ; Hathout Y ; Lawlor MW ; Lee SSM ; Magnusson SP ; McDonald CM ; McNally EM ; Miller NF ; Olwin BB ; Raghavan P ; Roberts TJ ; Rutkove SB ; Sarwark JF ; Senesac CR ; Vogel LF ; Walter GA ; Willcocks RJ ; Rymer WZ ; Lieber RL | United States | 02/2020![]()
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Baranello G ; De Amicis R ; Arnoldi MT ; Zanin R ; Mastella C ; Masson R ; Leone A ; Alberti K ; Foppiani A ; Battezzati A ; Bertoli S | United States | 02/2020![]()
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Sansone VA ; Pirola A ; Albamonte E ; Pane M ; Lizio A ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Cutrera R ; Bruno C ; Pedemonte M ; Messina S ; Rao F ; Roma E ; Salmin F ; Coratti G ; Di Bari A ; De Sanctis R ; Pera CM ; Sframeli M ; Piastra M ; Macagno F ; Vita G ; Bertini E ; Mercuri E | United States | 02/2020