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acyl-CoA dehydrogenase deficiencySynonymsacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiencies ;déficit en acyl-Coenzyme A déshydrogénase ;acyl-CoA dehydrogenase deficiency ORPHA26793See also: |
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]AFM Publication
Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
D'Annibale OM ; Phua YL ; Van't Land C ; Karunanidhi A ; Dorenbaum A ; Mohsen AW ; Vockley J | 24/08/2022Article
Osawa Y ; Kobayashi H ; Tajima G ; Hara K ; Yamada K ; Fukuda S ; Hasegawa Y ; Aisaki J ; Yuasa M ; Hata I ; Okada S ; Shigematsu Y ; Sasai H ; Fukao T ; Takizawa T ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 25/03/2022Article
Storgaard JH ; Lokken N ; Madsen KL ; Voermans NC ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; Tard C ; Van Hall G ; Vissing J ; Orngreen MC | United States | 23/01/2022Article
Alatibi KI ; Tholen S ; Wehbe Z ; Hagenbuchner J ; Karall D ; Ausserlechner MJ ; Schilling O ; Grünert SC ; Vockley J ; Tucci S | 29/09/2021Article
Rucklova K ; Hruba E ; Pavlíkova M ; Hanak P ; Farolfi M ; Chrastina P ; Vlaskova H ; Kousal B ; Smolka V ; Foltenova H ; Adam T ; Friedecky D ; Jesina P ; Zeman J ; Kozich V ; Honzik T | 24/08/2021Article
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Knottnerus SJG ; Bleeker JC ; Ferdinandusse S ; Houtkooper RH ; Langeveld M ; Nederveen AJ ; Strijkers GJ ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Boekholdt SM ; Bakermans AJ | United States | 05/2020Article
Knottnerus SJG ; Mengarelli I ; Wust RCI ; Baartscheer A ; Bleeker JC ; Coronel R ; Ferdinandusse S ; Guan K ; Ijlst L ; Li W ; Luo X ; Portero VM ; Ulbricht Y ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Verkerk AO ; Houtkooper RH ; Bezzina CR | 04/2020Article
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Bleeker JC ; Visser G ; Clarke K ; Ferdinandusse S ; de Haan FH ; Houtkooper RH ; Ijlst L ; Kok IL ; Langeveld M ; van der Pol WL ; de Sain-van der Velden MGM ; Sibeijn-Kuiper A ; Takken T ; Wanders RJA ; van Weeghel M ; Wijburg FA ; van der Woude LH ; Wust RCI ; Cox PJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2020Article
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Dernoncourt A ; Bouchereau J ; Acquaviva-Bourdain C ; Wicker C ; de Lonlay P ; Gourguechon C ; Sevestre H ; Merle PE ; Maizel J ; Brault C | United States | 12/2019Article
Yamada K, Author ; Matsubara K ; Matsubara Y ; Watanabe A ; Kawakami S ; Ochi F ; Kuwabara K ; Mushimoto Y ; Kobayashi H ; Hasegawa Y ; Fukuda S ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 07/2019Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
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Vengalil S, Author ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article