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 > THESAURUS MYOBASE > MEDECINE - SANTE > pathologie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire > déficit en acyl-CoA déshydrogénase
déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Commentaire :
Transmission autosomique récessive
Protéine : acyl Coa déshydrogénase chaîne courte ou longue enzyme mitochondriale impliquée dans la bêta-oxydation des acides gras Mutation autosomique récessive Gène ACADS = SCAD 12q22-qter ORPHA 26792 Gène ACADVL = VLCAD 17p.13 ORPHA 26793 Déficit en SCHAD : OMIM 300256 & 300438. Déficit en LCHAD : OMIM 143450. Déficit en SCAD : OMIM 201470. Déficit en MCAD : OMIM 201450. Déficit en VLCAD : OMIM 201475. Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiencies ;déficit en acyl-Coenzyme A déshydrogénase ;acyl-CoA dehydrogenase deficiency ORPHA26793Voir aussi |
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