MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Challenges associated with homologous directed repair using CRISPR-Cas9 and TALEN to edit the DMD genetic mutation in canine Duchenne muscular dystrophy

Mata Lopez S, Balog-Alvarez C, Vitha S, et al.
PLoS ONE, 2020, 15, 1

Notice complète Revue : PLoS ONE, 15, 1 Titre : Challenges associated with homologous directed repair using CRISPR-Cas9 and TALEN to edit the DMD genetic mutation in canine Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Mata Lopez S ; Balog-Alvarez C ; Vitha S ; Bettis AK ; Canessa EH ; Kornegay JN ; Nghiem PP Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chien ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; édition génomique ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; thérapie génique Résumé : Correction: Challenges associated with homologous directed repair using CRISPRCas9 and TALEN to edit the DMD genetic mutation in canine Duchenne muscular dystrophy: Errors in the Abstract, the caption for Fig 6, the caption for S8 Fig, the Discussion. The images for S4 Fig and S5 Fig are incorrectly switched. Lien associé : Texte complet sur PMC Corection sur PMC Pubmed / DOI : Pubmed : 31961902 / DOI : 10.1371/journal.pone.0228072 / Pubmed : 33091069 / DOI : 10.1371/journal.pone.0241430 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31961902

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AAV-Mediated Gene Transfer Restores a Normal Muscle Transcriptome in a Canine Model of X-Linked Myotubular Myopathy

Dupont JB, Guo J, Renaud-Gabardos E, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2019

Notice complète Revue : Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy Titre : AAV-Mediated Gene Transfer Restores a Normal Muscle Transcriptome in a Canine Model of X-Linked Myotubular Myopathy Type de document : Article Auteurs : Dupont JB ; Guo J ; Renaud-Gabardos E ; Poulard K ; Latournerie V ; Lawlor MW ; Grange RW ; Gray JT ; Buj-Bello A ; Childers MK ; Mack DL Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chien ; gène MTM1 ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; recherche biomédicale ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31784415 / DOI : 10.1016/j.ymthe.2019.10.018 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31784415

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Myopathie myotubulaire : résultats préliminaires de l’essai ASPIRO

Rivière H
2019

Notice complète Titre : Myopathie myotubulaire : résultats préliminaires de l’essai ASPIRO Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 14/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : chien modèle ; gène MTM1 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; thérapie génique ; WMS (World muscle society) Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Audentes Therapeutics, Communiqué de presse du 5 octobre 2019 Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Lors du 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics a présenté de nouveaux résultats positifs de l’essai de thérapie génique. A l’occasion de la présentation de nouveaux résultats préliminaires de l’essai ASPIRO au 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics publie un communiqué de presse reprenant les principaux résultats présentés. Ceux-ci confirment les premiers résultats obtenus dès les 3 premiers mois de l’essai, ainsi que ceux présentés lors de Myology 2019 à Bordeaux, un an après l’inclusion. L’essai ASPIRO est un essai de thérapie génique utilisant un produit, l’AT132, mis au point par Généthon, et apportant une copie fonctionnelle du gène MTM1 humain. Son efficacité a été démontrée chez des chiens naturellement atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Les résultats international (se déroulant aussi en France) ont été présentés le 4 octobre 2019. Ils concernent les 12 premiers enfants inclus dans l’étude : 6 ont reçu la dose initiale (la plus faible), 4 ont reçu la dose la plus forte (trois fois plus importante que la dose initiale) et 2 enfants servant de contrôle seront traités par la forte dose au bout de 6 mois (24 semaines). Les 7 premiers participants ont pu être sevrés de leur assistance respiratoire Avec un recul minimum d’un an (deux ans pour les 6 premiers traités avec la faible dose), les 7 premiers participants traités ont tous été sevrés de leur assistance respiratoire et sont capables de se mettre debout, voire de marcher pour certains. Il reste à Audentes Therapeutics à terminer le recrutement des 24 participants prévus au total (dont certains sont déjà inclus dans l’étude d’histoire naturelle INCEPTUS). La société prévoit de faire une demande d’autorisation sur le marché de l’AT132 pour la myopathie myotubulaire liée à l’X auprès des agences réglementaires américaine et européenne en 2020. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Myopathie myotubulaire liée à l’X : l’efficacité de la thérapie génique se confirme chez les 7 premiers patients traités dans l’essai ASPIRO. La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois. La société Audentes Therapeutics développe l’AT132, un produit de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire liée à l’X, sur la base des travaux de Genethon. Dans un communiqué de presse publié le 5 octobre 2019, elle reprend les principaux résultats intermédiaires de l’essai ASPIRO présentés la veille à la 24ème édition de la World Muscle Society. L’essai ASPIRO est un essai de phase II dont l’objectif est d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AT132 chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X, âgés de 5 ans ou moins. Cet essai international (dont la France) se déroule en 2 parties : - la première évalue la tolérance et l’efficacité préliminaire de l’injection intraveineuse unique d’une dose initiale chez les 6 premiers participants et d’une dose 3 fois plus importante chez les 6 suivants ; - la deuxième partie évalue la tolérance et l’efficacité d’une injection intraveineuse unique de la forte dose chez 24 enfants (y compris ceux qui ont participé à la première partie). Dans cet essai en ouvert, une partie des enfants, déterminée par tirage au sort, ne recevra le traitement qu’au bout de 6 mois et constituera un groupe « contrôle ». A terme les 24 enfants enrollés dans l’étude recevront tous une injection du produit de thérapie génique. Des résultats intermédiaires très encourageants Les résultats présentés concernent les 7 premiers participants traités avec un recul minimum d’un an (deux ans pour les 6 premiers traités avec la dose initiale) : ils ont tous été sevrés de leur assistance respiratoire et sont capables de se mettre debout, voire de marcher pour certains. La société Audentes Therapeutics prévoit de faire une demande d’autorisation sur le marché de l’AT132 pour la myopathie myotubulaire liée à l’X auprès des agences réglementaires américaine et européenne en 2020.

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Non-immunogenic utrophin gene therapy for the treatment of muscular dystrophy animal models

Song Y, Morales L, Malik AS, et al.
Nature medicine, 2019

Notice complète Revue : Nature medicine Titre : Non-immunogenic utrophin gene therapy for the treatment of muscular dystrophy animal models Type de document : Article Auteurs : Song Y, Auteur ; Morales L ; Malik AS ; Mead AF ; Greer CD ; Mitchell MA ; Petrov MT ; Su LT ; Choi ME ; Rosenblum ST ; Lu X ; VanBelzen DJ ; Krishnankutty RK ; Balzer FJ ; Loro E ; French R ; Propert KJ ; Zhou S ; Kozyak BW ; Nghiem PP ; Khurana TS ; Kornegay JN ; Stedman HH Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chien ; dystrophie musculaire de Duchenne ; maladie neuromusculaire ; recherche appliquée ; souris ; thérapie génique ; utrophine Pubmed / DOI : Pubmed : 31591596 / DOI : 10.1038/s41591-019-0594-0 N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31591596

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The Dog Model in the Spotlight: Legacy of a Trustful Cooperation

Barthelemy I, Hitte C, Tiret L
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : The Dog Model in the Spotlight: Legacy of a Trustful Cooperation Type de document : Article Auteurs : Barthelemy I, Auteur ; Hitte C ; Tiret L Editeur : Netherlands Année de publication : 08/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; chien ; éthique ; génétique ; maladie neuromusculaire ; modèle animal Pubmed / DOI : Pubmed : 31450509 / DOI : 10.3233/JND-190394 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31450509

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DMD : première utilisation réussie du système CRISPR/Cas9 chez le chien

Cukierman L
2018

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Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model

Kodippili K, Hakim C, Pan X, et al.
Human gene therapy, 2018, 29, 3, p 299

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Myopathie de Duchenne : la micro dystrophine fait ses preuves : La recherche : thérapeutiques

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 10-11

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La recherche in vivo à l'origine d'avancées médicales majeures : Le dossier 03

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 24-25

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Les recherches sur le vivant : une nécessité scientifique sous haute surveillance : Le dossier 02

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 22-21

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DMD : le saut de plusieurs exons chez le chien

Cukierman L
2017

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Myopathie myotubulaire, une thérapie génique aux portes de l'essai clinique : La recherche thérapeutique

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p.10-11

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A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs

Becker D, Minor KM, Letko A, et al.
BMC genomics, 2017, 18, 1

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Gait characterization in golden retriever muscular dystrophy dogs using linear discriminant analysis

Fraysse B, Barthelemy I, Qannari EM, et al.
BMC musculoskeletal disorders, 2017, 18, 1

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Systemic AAV8-Mediated Gene Therapy Drives Whole-Body Correction of Myotubular Myopathy in Dogs

Mack DL, Poulard K, Goddard MA, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 4, p 839

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Long-term effects of systemic gene therapy in a canine model of myotubular myopathy

Elverman M, Goddard MA, Mack D, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 56, 5, p 943

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Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy

Le Guiner C, Servais L, Montus M, et al.
Nature communications, 2017, 8

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Anatomical and mesoscopic characterization of the dystrophic diaphragm: An in vivo nuclear magnetic resonance imaging study in the Golden retriever muscular dystrophy dog

Thibaud JL, Matot B, Barthelemy I, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 4, p 315

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Effects of systemic multiexon skipping with peptide-conjugated morpholinos in the heart of a dog model of Duchenne muscular dystrophy

Echigoya Y, Nakamura A, Nagata A, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2017, 114, 16, p 4213

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Repression of phosphatidylinositol transfer protein alpha ameliorates the pathology of Duchenne muscular dystrophy

Vieira NM, Spinazzola JM, Alexander MS, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2017, 114, 23, p 6080

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The golden retriever model of Duchenne muscular dystrophy

Kornegay JN
Skeletal Muscle, 2017, 7, 1

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Duchenne and Becker Muscular Dystrophies: A Review of Animal Models, Clinical End Points, and Biomarker Quantification

Wilson K, Faelan C, Patterson-Kane JC, et al.
Toxicologic pathology, 2017, 45, 7, p 961

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DMD : étude de muscles de chiens traités par l'AAV-U7

Cukierman L
2016

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Partenariat France-Brésil

Mouly V
Les Cahiers de Myologie, 2016, 13, p. 78-79

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Les essais dans les starting-blocks [Dossier Myology 2016 : Entrée dans l'ère des traitements]

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 177, p. 22-23

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