MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Phosphorylase Kinase Deficiency : Synonyms: Glycogen Storage Disease Type IX, GSDIX, PhK Deficiency, Phosphorylase b Kinase Deficiency

Herbert M, Goldstein JL, Rehder C, et al.
GeneReviews® [Internet], 2018

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Phosphorylase Kinase Deficiency : Synonyms: Glycogen Storage Disease Type IX, GSDIX, PhK Deficiency, Phosphorylase b Kinase Deficiency Type de document : Article Auteurs : Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS Année de publication : 01/11/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; article de synthèse ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en phosphorylase kinase ; description de la maladie ; diagnostic biochimique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; foie ; génétique moléculaire ; grossesse ; hypoglycémie ; muscle squelettique ; pénétrance ; prévention des complications ; prise en charge thérapeutique ; suivi du malade ; variabilité clinique Résumé : Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, which has a major regulatory role in the breakdown of glycogen. The two types of PhK deficiency are liver PhK deficiency (characterized by early childhood onset of hepatomegaly and growth restriction, and often, but not always, fasting ketosis and hypoglycemia) and muscle PhK deficiency, which is considerably rarer (characterized by any of the following: exercise intolerance, myalgia, muscle cramps, myoglobinuria, and progressive muscle weakness). While symptoms and biochemical abnormalities of liver PhK deficiency were thought to improve with age, it is becoming evident that patients need to be monitored for long-term complications such as liver fibrosis and cirrhosis. Diagnosis/testing. The enzyme PhK comprises four copies each of four subunits (alpha, beta, gamma, and delta). Pathogenic variants in: PHKA1, encoding subunit alpha, cause the rare X-linked disorder muscle PhK deficiency; PHKA2, also encoding subunit alpha, cause the most common form, liver PhK deficiency (X-linked liver glycogenosis); PHKB, encoding subunit beta, cause autosomal recessive PhK deficiency in both liver and muscle; PHKG2, encoding subunit gamma, cause autosomal recessive liver PhK deficiency. The diagnosis of PhK deficiency is established in a proband with the characteristic clinical findings, a family history of suspected storage disease, and/or a hemizygous pathogenic variant in PHKA1 or PHKA2 or biallelic pathogenic variants in PHKB or PHKG2 identified by molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Liver PhK deficiency. Hypoglycemia can be prevented with frequent daytime feedings that are high in complex carbohydrates and protein. When hypoglycemia or ketosis is present, Polycose® or fruit juice is given orally as tolerated or glucose by IV. Liver manifestations (e.g., cirrhosis, liver failure, portal hypertension) are managed symptomatically. Muscle PhK deficiency. Physical therapy based on physical status and function; optimization of blood glucose concentrations by a metabolic nutritionist based on activity. Surveillance: Liver PhK deficiency. Regular evaluation by a metabolic physician and a metabolic nutritionist. Monitoring of blood glucose concentration and blood ketones routinely as well as during times of stress (e.g., illness, intense activity, rapid growth, puberty) and reduced food intake. In children younger than age 18 years, liver ultrasound examination should be performed every 12 to 24 months. With increasing age, CT or MRI using intravenous contrast should be considered to evaluate for complications of liver disease. Echocardiogram should be performed at least every two years. Muscle PhK deficiency. Regular evaluation by a metabolic physician, a metabolic nutritionist, and a physical therapist. Agents/circumstances to avoid: Liver PhK deficiency. Large amounts of simple sugars as they will increase liver storage of glycogen; prolonged fasting; high-impact contact sports if significant hepatomegaly is present; drugs known to cause hypoglycemia such as insulin and insulin secretogogues (the sulfonylureas) or drugs known to mask symptoms of hypoglycemia such as beta blockers; alcohol (which may predispose to hypoglycemia). Muscle PhK deficiency. Vigorous exercise; medications like succinylcholine and statins that can cause rhabdomyolysis. Evaluation of relatives at risk: Molecular genetic testing (if the family-specific pathogenic variant[s] are known) and/or evaluation by a metabolic physician (if the family-specific pathogenic variant[s] are not known) allows early diagnosis and treatment for sibs at increased risk for GSD IX. Pregnancy management: Individualized dietary management is necessary to maintain euglycemia throughout pregnancy. Genetic counseling. PHKA2-related liver PhK deficiency and PHKA1-related muscle PhK deficiency are inherited in an X-linked manner. PHKB-related liver and muscle PhK deficiency and PHKG2-related liver PhK deficiency are inherited in an autosomal recessive manner. X-linked inheritance. If the mother of the proband has a pathogenic variant, the chance of transmitting it in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected; females who inherit the pathogenic variant will be heterozygotes (carriers); the development of symptoms in individuals depends on the pattern of X-chromosome inactivation. Affected males pass the pathogenic variant to all of their daughters and none of their sons. Autosomal recessive inheritance. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk relatives, prenatal testing for pregnancies at risk, and preimplantation genetic testing are possible if the pathogenic variant(s) in the family have been identified. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 21634085

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5

Nishihara R, Kobayashi K, Imae R, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2018, 497, 4, p 1025

Notice complète Revue : Biochemical and biophysical research communications, 497, 4 Titre : Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5 Type de document : Article Auteurs : Nishihara R, Auteur ; Kobayashi K ; Imae R ; Tsumoto H ; Manya H ; Mizuno M ; Kanagawa M ; Endo T ; Toda T Année de publication : 2018 Pages : p 1025 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; alpha-dystroglycane ; culture cellulaire ; enzymologie ; fukutine ; glycosylation ; interaction protéine-protéine ; protéine FKRP ; transmembrane protein 5 (TMEM5) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.bbrc.2018.02.162 / Pubmed : 29477842 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29477842

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease

Tortorelli S, Eckerman JS, Orsini JJ, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2018, 20, 8, p 840

Notice complète Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 8 Titre : Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P Année de publication : 2018 Pages : p 840 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; créatine ; créatinine ; dépistage néonatal ; dosage biologique ; maladie de Pompe ; maltase acide ; marqueur biologique ; taux sanguin ; test de dépistage Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/gim.2017.190 / Pubmed : 29095812 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095812

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myopathies inflammatoires : de l’utilité de la rééducation

Rivière H
2017

Notice complète Titre : Myopathies inflammatoires : de l’utilité de la rééducation Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 07/02/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : activité enzymatique ; CIF (Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé) ; critère d'évaluation ; dermatomyosite ; dynamométrie ; échelle de qualité de vie ; endurance musculaire ; essai non randomisé ; essai randomisé ; étude de cas ; étude de cohorte ; fatigue musculaire ; force musculaire ; IMACS (International myositis assessment and clinical studies group) ; inflammation ; médecine physique et de réadaptation ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myosite de chevauchement ; polymyosite ; prise en charge thérapeutique ; qualité de vie ; revue de la littérature ; sécurité thérapeutique Texte intégral : La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle. La rééducation a longtemps été déconseillée dans les myopathies inflammatoires de peur d’aggraver l’inflammation musculaire. Dans un article publié en novembre 2016, l’équipe du Département de médecine interne et immunologie clinique de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) fait le point sur cette question en s’appuyant sur la trentaine d’études médico-scientifiques publiées depuis 1993 sur le sujet (cinq essais contrôlés randomisés, quatre essais contrôlés non randomisés, quinze études de cohorte et sept études de cas). Toutes ces études concluent à l’absence de dangerosité de l’exercice au cours des myopathies inflammatoires (y compris lorsqu’elles sont en phase active), notamment du fait de l’absence d’augmentation du taux sanguin de créatine kinase. Certaines études montrent une amélioration de l’endurance, de la force musculaire et/ou de la fatigabilité. Selon les études, le travail musculaire était aérobie (endurance), anaérobie (résistance) ou mixte. Un essai randomisé d’une supplémentation en créatine associée à un travail en résistance modéré en double aveugle contre placebo a mis en évidence une amélioration significative de la fonction musculaire tant en résistance qu’en endurance. Les auteurs recommandent l’association systématique de la rééducation aux traitements médicamenteux proposés aux personnes atteintes de myopathie inflammatoire, y compris en phase active. Si la rééducation peut réduire l’activité de la maladie, améliorer les performances musculaires et contribuer à une meilleure qualité de vie, des études restent à mener pour mieux définir les protocoles de rééducation les plus appropriés (durée, intensité, fréquence...) ou encore l’intérêt d’une supplémentation en créatine.

Voir aussi

• Intérêt de la rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires : [Usefulness of rehabilitation in inflammatory myopathies]

  Moyon Q, Benveniste O
  La Revue de medecine interne, 2016, 37, 11, p 751
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities?

McIntosh P, Austin S, Sullivan J, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173, 10, p 2628

Notice complète Revue : American Journal of Medical Genetics Part A, 173, 10 Titre : Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities? Type de document : Article Auteurs : McIntosh P, Auteur ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS Année de publication : 2017 Pages : p 2628 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; conseil génétique ; dépistage ; dépistage néonatal ; dosage des enzymes sériques ; étude de cas ; gène GAA ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ajmg.a.38369 / Pubmed : 28763149 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28763149

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Functional characterizations of rare UBA1 variants in X-linked Spinal Muscular Atrophy

Balak CD, Hunter JM, Ahearn ME, et al.
F1000Research, 2017, 6

Permalink

Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: A Case Report

Mori M, Bailey LA, Estrada J, et al.
JIMD reports, 2017, 31, p 79

Permalink

Identification a novel mononucleotide deletion mutation in GAA in pompe disease patients

Ebrahimi M, Behnam M, Behranvand-Jazi N, et al.
Journal of research in medical sciences : the official journal of Isfahan University of Medical Sciences, 2017, 22

Permalink

Newborn screening for six lysosomal storage disorders in a cohort of Mexican patients: Three-year findings from a screening program in a closed Mexican health system

Navarrete-Martinez JI, Limon-Rojas AE, Gaytan-Garcia MJ, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, 121, 1, p 16

Permalink

Newborn Screening for Pompe Disease

Bodamer OA, Scott CR, Giugliani R
Pediatrics, 2017, 140, S1, p S4

Permalink

The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease

Burton BK, Kronn DF, Hwu WL, et al.
Pediatrics, 2017, 140, S1, p S14

Permalink

Collagénopathies musculaires : des perturbations superposables au niveau du muscle et du tendon

Urtizberea JA
2016

Permalink

DMD : étude de muscles de chiens traités par l'AAV-U7

Cukierman L
2016

Permalink

Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies

Auer-Grumbach M, Toegel S, Schabhüttl M, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, 3, p 607

Permalink

Mitochondrial-DNA disturbances and deregulated expression of OXPHOS and mitochondrial fusion proteins in sporadic inclusion body myositis

Catalan-Garcia M, Garrabou G, Moren C, et al.
Clinical science (London, England : 1979), 2016, 130, 19, p 1741

Permalink

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study

Filosto M, Filosto M, Aureli M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2016

Permalink

Tendon Extracellular Matrix Alterations in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy

Sardone F, Traina F, Bondi A, et al.
frontiers in aging neuroscience, 2016, 8, 131

Permalink

Long-term, high-level hepatic secretion of acid alpha-glucosidase for Pompe disease achieved in non-human primates using helper-dependent adenovirus

Rastall DP, Seregin SS, Aldhamen YA, et al.
Gene therapy, 2016, 23, 10, p 743

Permalink

Dystrophin threshold level necessary for normalisation of nNOS, iNOS and RyR1 nitrosylation in GRMD dystrophinopathy

Gentil C, Le Guiner C, Falcone S, et al.
Human gene therapy, 2016, 27, 9, p 712

Permalink

Production and characterization of recombinant human acid alpha-glucosidase in transgenic rice cell suspension culture

Jung JW, Kim NS, Jang SH, et al.
Journal of biotechnology, 2016, 226, p. 44-53

Permalink

Targeting Mitogen-Activated Protein Kinase Signaling in Mouse Models of Cardiomyopathy Caused by Lamin A/C Gene Mutations

Muchir A, Worman HJ
Methods in enzymology, 2016, 568, p 557

Permalink

Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses

Vanlander AV, Muino Mosquera L, Panzer J, et al.
Mitochondrion, 2016, 27, p 32

Permalink

Crystal structure of glycogen debranching enzyme and insights into its catalysis and disease-causing mutations

Zhai L, Feng L, Xia L, et al.
Nature communications, 2016, 7

Permalink

Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients

van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2016, 11, 1

Permalink

Cardiomyopathie hypertrophique chez un homme de 49 ans : [Sweet heart. Hypertrophic cardiomyopathy in a 49-year-old man]

Benyamine A, Riccardi F, Coze S, et al.
La Revue de medecine interne, 2016, 37, 11, p 779

Permalink