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Commentaire :
Sur le chromosome 14.
Gène de la "beta-heavy chain of myosin". Synonyme(s)gène de la chaîne lourde bêta de la myosine cardiaque ;MYHCB gene ;MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA GENE ;OMIM : 160760 MYH7 gene |



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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide
Urtizberea JA
2018
Titre : L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral :
Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire.
Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains d’entre eux, d’autres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément d’études génétiques qui peuvent s’avérer longues et aléatoires quant à leur résultat, l’imagerie musculaire corps-entier a l’avantage d’être non invasive, bon marché et très largement disponible.
Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de l’imagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré d’infiltration graisseuse et la sélectivité de l’atteinte musculaire, il a été possible d’identifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. L’algorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement
Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018
Revue : Muscle & Nerve Titre : Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement Type de document : Article Auteurs : Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gómez-Andrés D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero N ; Felter A ; Quijano-Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E Année de publication : 06/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ankylose rachidienne ; atteinte axiale ; chaîne lourde de la myosine ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène MYH7 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26137 / Pubmed : 29624713
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29624713 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 94 to 103 - Distal myopathies / Myofibrillar myopathies
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 67-72
Documents numériques
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Myology_2016_Posters_P07_Distal_Myofibrillar_myopathies.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital myopathies: not only a paediatric topic
Jungbluth H, Voermans NC
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 642
Revue : Current opinion in neurology, 29, 5 Titre : Congenital myopathies: not only a paediatric topic Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Voermans NC Année de publication : 2016 Pages : p 642 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; gène KBTBD13 ; gène MTM1 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie axiale ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; rhabdomyolyse Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0000000000000372 / Pubmed : 27538056
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27538056 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies
Ochala J, Sun YB
Journal of medical genetics, 2016, 53, 10, p 651
Revue : Journal of medical genetics, 53, 10 Titre : Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies Type de document : Article Auteurs : Ochala J, Auteur ; Sun YB Année de publication : 2016 Pages : p 651 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; article de synthèse ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; cardiomyopathie restrictive ; contraction musculaire ; gène MYBPC3 ; gène MYH2 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; inhibiteur de la phosphodiestérase 3 ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; MYK-461 ; myofilament ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à corps hyalins ; myopathie à inclusions ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie distale de type Laing ; myopathie myofibrillaire ; myosine ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; nébuline ; non-compaction du ventricule gauche ; omecamtiv mecarbil ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; protéine MyBP-C cardiaque ; sarcomère Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2016-103881 / Pubmed : 27412953
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27412953 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients
Fiorillo C, Astrea G, Savarese M, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2016, 11, 1, p 91
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Complex sarcolemmal invaginations mimicking myotendinous junctions in a case of Laing early-onset distal myopathy
Reis GF, de la Motte G, Gooding R, et al.
Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology, 2015, 35, 6, p 575
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Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/beta-Cardiac Myosin (MYH7) Distal Myopathy
Lamont PJ, Wallefeld W, Hilton-Jones D, et al.
Human mutation, 2014, 35, 7, p 868
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Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene.
Romero NB, Xie T, Malfatti E, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2014, 85, 10, p 1149
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Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes
Urtizberea JA
2012
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Spanish MYH7 founder mutation of Italian ancestry causing a large cluster of Laing myopathy patients
Muelas N, Hackman P, Luque H, et al.
Clinical genetics, 2012, 81, 5, p. 491-494
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Les syndromes scapulopéroniers
Stojkovic T, Ben Yaou R
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2012, XVI, 1, p. 16-22
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New phenotype and pathology features in MYH7-related distal myopathy
Tasca G, Ricci E, Penttila S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 7, p. 640-647
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FHL1-associated diseases
Bertrand A, Gueneau L, Crozet C, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
Biochemical Society transactions, 2011, p. 23
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Distal myopathies
Udd B
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 21
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A novel MYH7 mutation occurring independently in French and Norwegian Laing distal myopathy families and de novo in one Finnish patient
Dubourg O, Maisonobe T, Behin A, et al.
Journal of neurology, 2011, 258, 6, p. 1157-1163
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Novel mutation in MYH7 gene associated with distal myopathy and cardiomyopathy
Homayoun H, Khavandgar S, Hoover JM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 3, p. 219-222
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A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy
Ortolano S, Tarrio R, Blanco-Arias P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 4, p. 254-262
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Muscle imaging in congenital myopathies
Quijano-Roy S, Carlier RY, Fischer D
Semin Pediatr Neurol, 2011, 18, 4, p. 221-229
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Congenital fiber-type disproportion
Clarke NF
Seminars in pediatric neurology, 2011, 18, 4;, p. 264-271
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Mutations at the same amino acid in myosin that cause either skeletal or cardiac myopathy have distinct molecular phenotypes
Armel TZ, Leinwand LA
Journal of molecular and cellular cardiology, 2010, 48, 5, p. 1007-1013
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MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy
Muelas N, Hackman P, Luque H, et al.
Neurology, 2010, 75, 8, p. 732-741
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Striking phenotypic variability in two familial cases of myosin storage myopathy with a MYH7 Leu1793pro mutation
Uro-Coste E, Arne-Bes MC, Pellissier JF, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 2, p. 163-166
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