MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire. Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains d’entre eux, d’autres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément d’études génétiques qui peuvent s’avérer longues et aléatoires quant à leur résultat, l’imagerie musculaire corps-entier a l’avantage d’être non invasive, bon marché et très largement disponible. Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de l’imagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré d’infiltration graisseuse et la sélectivité de l’atteinte musculaire, il a été possible d’identifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. L’algorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%.

Voir aussi

• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity

  Tordjman M, Dabaj I, Laforêt P, et al.
  European radiology, 2018
  

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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement Type de document : Article Auteurs : Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gómez-Andrés D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero N ; Felter A ; Quijano-Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E Année de publication : 06/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ankylose rachidienne ; atteinte axiale ; chaîne lourde de la myosine ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène MYH7 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26137 / Pubmed : 29624713 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29624713

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 94 to 103 - Distal myopathies / Myofibrillar myopathies

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 67-72

Notice complète contenu dans Myology 2016 : Actes de colloque : "5th International Congress of Myology 14-18 March 2016 Lyon" Collectif AFM-TELETHON, 2016, 233 p Titre : Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 94 to 103 - Distal myopathies / Myofibrillar myopathies Type de document : Article Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 03/2016 Pages : p. 67-72 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : atteinte axiale ; atteinte distale ; Brésil ; colloque ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; effet fondateur ; étude de cas ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; force musculaire ; gène FHL1 ; gène GNE ; gène MYH7 ; gène NRAP ; gène TTN ; gène VCP ; gène ZASP ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; humain ; microARN ; mutation génétique ; myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; registre de malades ; régulation génique ; séquençage de l'exome entier ; Serbie ; UDP-N-acétylglucosamine-2-épimérase / N-acétylmannosamine kinase (maladie liée à)

Documents numériques

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Congenital myopathies: not only a paediatric topic

Jungbluth H, Voermans NC
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 642

Notice complète Revue : Current opinion in neurology, 29, 5 Titre : Congenital myopathies: not only a paediatric topic Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Voermans NC Année de publication : 2016 Pages : p 642 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; examen clinique ; gène ACTA1 ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; gène KBTBD13 ; gène MTM1 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie axiale ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; rhabdomyolyse Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0000000000000372 / Pubmed : 27538056 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27538056

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Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies

Ochala J, Sun YB
Journal of medical genetics, 2016, 53, 10, p 651

Notice complète Revue : Journal of medical genetics, 53, 10 Titre : Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies Type de document : Article Auteurs : Ochala J, Auteur ; Sun YB Année de publication : 2016 Pages : p 651 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; article de synthèse ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; cardiomyopathie restrictive ; contraction musculaire ; gène MYBPC3 ; gène MYH2 ; gène MYH7 ; gène NEB ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; inhibiteur de la phosphodiestérase 3 ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; MYK-461 ; myofilament ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à corps hyalins ; myopathie à inclusions ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; myopathie distale de type Laing ; myopathie myofibrillaire ; myosine ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; nébuline ; non-compaction du ventricule gauche ; omecamtiv mecarbil ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; protéine MyBP-C cardiaque ; sarcomère Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2016-103881 / Pubmed : 27412953 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27412953

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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo C, Astrea G, Savarese M, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2016, 11, 1, p 91

Permalink

Complex sarcolemmal invaginations mimicking myotendinous junctions in a case of Laing early-onset distal myopathy

Reis GF, de la Motte G, Gooding R, et al.
Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology, 2015, 35, 6, p 575

Permalink

Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié

VLM. Vaincre les myopathies, 2014, 170, p. 16

Permalink

Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7 : Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.

Cukierman L
2014

Permalink

Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/beta-Cardiac Myosin (MYH7) Distal Myopathy

Lamont PJ, Wallefeld W, Hilton-Jones D, et al.
Human mutation, 2014, 35, 7, p 868

Permalink

Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene.

Romero NB, Xie T, Malfatti E, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2014, 85, 10, p 1149

Permalink

Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes

Urtizberea JA
2012

Permalink

Spanish MYH7 founder mutation of Italian ancestry causing a large cluster of Laing myopathy patients

Muelas N, Hackman P, Luque H, et al.
Clinical genetics, 2012, 81, 5, p. 491-494

Permalink

Les syndromes scapulopéroniers

Stojkovic T, Ben Yaou R
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2012, XVI, 1, p. 16-22

Permalink

New phenotype and pathology features in MYH7-related distal myopathy

Tasca G, Ricci E, Penttila S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 7, p. 640-647

Permalink

FHL1-associated diseases

Bertrand A, Gueneau L, Crozet C, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
Biochemical Society transactions, 2011, p. 23

Permalink

Distal myopathies

Udd B
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 21

Permalink

A novel MYH7 mutation occurring independently in French and Norwegian Laing distal myopathy families and de novo in one Finnish patient

Dubourg O, Maisonobe T, Behin A, et al.
Journal of neurology, 2011, 258, 6, p. 1157-1163

Permalink

Novel mutation in MYH7 gene associated with distal myopathy and cardiomyopathy

Homayoun H, Khavandgar S, Hoover JM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 3, p. 219-222

Permalink

A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy

Ortolano S, Tarrio R, Blanco-Arias P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 4, p. 254-262

Permalink

Muscle imaging in congenital myopathies

Quijano-Roy S, Carlier RY, Fischer D
Semin Pediatr Neurol, 2011, 18, 4, p. 221-229

Permalink

Congenital fiber-type disproportion

Clarke NF
Seminars in pediatric neurology, 2011, 18, 4;, p. 264-271

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Mutations at the same amino acid in myosin that cause either skeletal or cardiac myopathy have distinct molecular phenotypes

Armel TZ, Leinwand LA
Journal of molecular and cellular cardiology, 2010, 48, 5, p. 1007-1013

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MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy

Muelas N, Hackman P, Luque H, et al.
Neurology, 2010, 75, 8, p. 732-741

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Striking phenotypic variability in two familial cases of myosin storage myopathy with a MYH7 Leu1793pro mutation

Uro-Coste E, Arne-Bes MC, Pellissier JF, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 2, p. 163-166

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