MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : autophagie ; biopsie musculaire ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie neuromusculaire ; phénotype Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose de type III (GSD III ou maladie de Cori-Forbes) correspond à un déficit en enzyme débranchante, une protéine codée par le gène AGL. La maladie survient habituellement chez l’enfant avec une atteinte surtout hépatique mais aussi chez l’adulte à un âge de début très variable avec une expression préférentiellement musculaire. Dans un article publié en octobre 2019, une équipe du Centre de référence neuromusculaire Paris-Ile de France Nord-Est soutenue par l’AFM-Téléthon, en lien avec d’autres spécialistes mondiaux a étudié les données cliniques, génétiques et histopathologiques de trente adultes atteints de GSD III. Tous présentaient une myopathie vacuolaire avec accumulation de matériel positif au PAS mais avec une expression clinique variable : un déficit musculaire associé à une atteinte cardiaque dans un tiers des cas et à une atteinte hépatique dans 60% des cas. Les lésions observées sur la biopsie musculaire plaidaient en faveur d’un rôle important de l’autophagie dans la dégénérescence de la fibre, mécanisme confirmé par l’observation du même phénomène dans la souris modèle de la GSD III.

Voir aussi

• Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

  Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
  Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167
  

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Intravenous immunoglobulin mediates anti-inflammatory effects in peripheral blood mononuclear cells by inducing autophagy

Das M, Karnam A, Stephen-Victor E, et al.
Cell death & disease, 2020, 11, 1, p 50

Notice complète Revue : Cell death & disease, 11, 1 Titre : Intravenous immunoglobulin mediates anti-inflammatory effects in peripheral blood mononuclear cells by inducing autophagy Type de document : Article Auteurs : Das M ; Karnam A ; Stephen-Victor E ; Gilardin L ; Bhatt B ; Kumar Sharma V ; Rambabu N ; Patil V ; Lecerf M ; Kasermann F ; Bruneval P ; Narayanaswamy Balaji K ; Benveniste O ; Kaveri SV ; Bayry J Editeur : England Année de publication : 01/2020 Pages : p 50 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autophagie ; culture cellulaire ; immunothérapie ; myopathie inflammatoire ; physiopathologie ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31974400 / DOI : 10.1038/s41419-020-2249-y N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31974400

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Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments

Farah BL, Yen PM, Koeberl DD
Molecular genetics and metabolism, 2020, 129, 1, p 3

Notice complète Revue : Molecular genetics and metabolism, 129, 1 Titre : Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments Type de document : Article Auteurs : Farah BL ; Yen PM ; Koeberl DD Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Pages : p 3 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; autophagie ; glycogénose ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Danon ; maladie de Pompe ; maladie métabolique ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 3177497 / DOI : 10.1016/j.ymgme.2019.11.005 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31787497

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La chloroquine, une nouvelle piste thérapeutique dans la maladie de Steinert

Bichat M
2019

Notice complète Titre : La chloroquine, une nouvelle piste thérapeutique dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 17/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : autophagie ; chloroquine ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; maladie neuromusculaire ; perspective thérapeutique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Testée dans plusieurs modèles animaux et cellulaires de DM1, la chloroquine améliore l’atteinte musculaire et réduit les signes pathologiques au niveau cellulaire. Des études ont mis en évidence une activation excessive de l’autophagie dans des modèles animaux de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1). L’autophagie est un mécanisme par lequel les cellules se débarrassent des éléments usés ou toxiques qu’elles contiennent (réalisant une sorte de nettoyage des cellules). C’est pourquoi, une des pistes thérapeutiques à l’étude dans la DM1 est l’inhibition de ce phénomène. Des chercheurs espagnols ont testé dans des modèles animaux un médicament connu pour bloquer l’autophagie, la chloroquine. • Injecté à des mouches modèles de DM1, la chloroquine a prolongé leur espérance de vie, grâce à une action bénéfique sur l’atteinte cardiaque et a amélioré leurs capacités musculaires (pour grimper ou voler). • Testé sur des souris modèles de DM1, la chloroquine augmente leur force musculaire et diminue la myotonie. Comment agit la chloroquine ? Les protéines MBNL1 et MBNL2 sont deux protéines régulatrices qui contrôlent l’activité de nombreuses autres protéines dans les cellules musculaires. Dans la DM1, la présence des agrégats nucléaires anormaux, en les séquestrant, les rend moins disponibles et moins actives, entrainant par ricochet de nombreuses perturbations dans les cellules musculaires. Cette étude a montré que la chloroquine augmente la quantité de MBNL1 et MBNL2 disponibles et réduit les perturbations cellulaires caractéristiques de la DM1. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie DM1 : la chloroquine a des effets bénéfiques dans des modèles cellulaires et animaux. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une expansion anormale des répétitions des triplets CTG du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés produits s’accumulent dans le noyau et forment des agrégats qui entrainent notamment la séquestration des protéines de liaison à l’ARN, les protéines MBNL1 et MBNL2. Du fait du rôle de ces deux protéines dans l’épissage de nombreuses protéines, leur séquestration est un mécanisme pathologique clé de la DM1. Une activation excessive de l’autophagie a été mise en évidence dans des modèles animaux de DM1. C’est pourquoi des chercheurs espagnols ont étudié les effets de la chloroquine, un inhibiteur de l’autophagie, sur différents modèles cellulaires et animaux de DM1. Ils ont montré que : - La chloroquine augmente la disponibilité des protéines MBNL1 et MBNL2, permettant ainsi de diminuer les perturbations cellulaires caractéristiques de la DM1. - La chloroquine améliore la survie et les capacités motrices de drosophiles atteintes de DM1. - Elle augmente la force musculaire et diminue la myotonie de souris atteintes de DM1.

Voir aussi

• Increased Muscleblind levels by chloroquine treatment improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes in in vitro and in vivo models

  Bargiela A, Sabater-Arcis M, Espinosa-Espinosa J, et al.
  Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2019
  

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Transduction efficiency of AAV serotypes after local injection in mouse and human skeletal muscle

Muraine L, Bensalah M, Dhiab J, et al.
Human gene therapy, 2019

Notice complète Revue : Human gene therapy Titre : Transduction efficiency of AAV serotypes after local injection in mouse and human skeletal muscle Type de document : Article Auteurs : Muraine L ; Bensalah M ; Dhiab J ; Cordova G ; Arandel L ; Marhic A ; Chapart M ; Vasseur S ; Benkhelifa-Ziyyat S ; Bigot A ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Negroni E ; Trollet C Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE ; souris ; thérapie génique ; transduction du signal ; vecteur adénoassocié ; vecteur viral Pubmed / DOI : Pubmed : 31880951 / DOI : 10.1089/hum.2019.173 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31880951

Voir aussi

• Les AAV, vecteurs de thérapie génique de choix dans les maladies neuromusculaires

  Cukierman L
  2020
  

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Expression of miRNAs from the Imprinted DLK1/DIO3 Locus Signals the Osteogenic Potential of Human Pluripotent Stem Cells

Barrault L, Gide J, Qing T, et al.
Cells, 2019, 8, 12

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Molecular Approaches for the Treatment of Pompe Disease

Bellotti AS, Andreoli L, Ronchi D, et al.
Molecular neurobiology, 2019

Permalink

Increased Muscleblind levels by chloroquine treatment improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes in in vitro and in vivo models

Bargiela A, Sabater-Arcis M, Espinosa-Espinosa J, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2019

Permalink

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167

Permalink

Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders

Palhegyi AM, Seranova E, Dimova S, et al.
Frontiers in cell and developmental biology, 2019, 7, p 179

Permalink

Defects in Axonal Transport in Inherited Neuropathies

Beijer D, Sisto A, Van Lent J, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Permalink

Physiopathologie des myosites : le rôle possible d’une protéine mitochondriale responsable d’apoptose

Urtizberea JA
2019

Permalink

Autophagic and Proteasomal Mediated Removal of Mutant Androgen Receptor in Muscle Models of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

Cicardi ME, Cristofani R, Crippa V, et al.
Frontiers in endocrinology, 2019, 10, p 569

Permalink

Functional Interplay between Cristae Biogenesis, Mitochondrial Dynamics and Mitochondrial DNA Integrity

Kondadi AK, Anand R, Reichert AS
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 17

Permalink

Blocking p62/SQSTM1-dependent SMN degradation ameliorates spinal muscular atrophy disease phenotypes

Rodriguez-Muela N, Parkhitko A, Grass T, et al.
The Journal of clinical investigation, 2018

Permalink

MYO9A deficiency in motor neurons is associated with reduced neuromuscular agrin secretion

O'Connor E, Phan V, Cordts I, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 8, p 1434

Permalink

Nesprin-1/2: roles in nuclear envelope organisation, myogenesis and muscle disease

Zhou C, Rao L, Shanahan CM, et al.
Biochemical Society transactions, 2018

Permalink

Neuromuscular Junction Formation, Aging, and Disorders

Li L, Xiong WC, Mei L
Annual review of physiology, 2018, 80, p 159

Permalink

Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease

Chandhok G, Lazarou M, Neumann B
Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 2018, 93, 2, p 933

Permalink

Activin A amplifies dysregulated BMP signaling and induces chondro-osseous differentiation of primary connective tissue progenitor cells in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Wang H, Shore EM, Pignolo RJ, et al.
Bone, 2018, 109, p 218

Permalink

HDAC6 is a therapeutic target in mutant GARS-induced Charcot-Marie-Tooth disease

Benoy V, Van Helleputte L, Prior R, et al.
Brain : a journal of neurology, 2018, 141, 3, p 673

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Repairing folding-defective alpha-sarcoglycan mutants by CFTR correctors, a potential therapy for Limb Girdle Muscular Dystrophy 2D

Carotti M, Marsolier J, Soardi M, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 6, p 969

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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies

Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 7, p 1186

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Fundamental Molecules and Mechanisms for Forming and Maintaining Neuromuscular Synapses

Burden SJ, Huijbers MG, Remedio L
International Journal of molecular sciences, 2018, 19, 2

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The roles of muscle stem cells in muscle injury, atrophy, and hypertrophy

Fukada SI
Journal of biochemistry, 2018, 163, 5, p 353

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