Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire > déficit en carnitine palmitoyltransférase > déficit en carnitine palmitoyltransférase II
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Commentaire :
ORPHA 157
MIM 255110 Transmission autosomique récessive Mutation dans le gène CPT2, sur le chromosome I (région 1p32) codant la carnitine palmitoyltransférase II, enzyme impliquée dans l'oxydation des acides gras Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II ;Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2 Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2Voir aussi |
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