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déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Comment :
ORPHA 157
MIM 255110 Transmission autosomique récessive Mutation dans le gène CPT2, sur le chromosome I (région 1p32) codant la carnitine palmitoyltransférase II, enzyme impliquée dans l'oxydation des acides gras Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonymsdéficit en carnitine palmitoyltransférase de type II ;Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2 Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2See also: |
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