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carnitine palmitoyltransferase 2Synonymscarnitine palmitoyl-transférase II ;CPT2 carnitine palmitoyltransferase 2 |
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AFM Publication
Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Fontaine M, Author ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
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Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par bézafibrate chez les patients déficients pour CPT2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT 2) est l'un des défauts de la ?-oxyda[...]Article
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Bonnefont JP ; Bastin J ; Behin A ; Djouadi F | 19/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT2) est une anomalie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La forme adulte modérée se traduit par une[...]Article
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10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Collectif | 03/2008Texte intégral de l'article Dans le Compte Rendu Flash "12e Congrès International de la World Muscle Society - 17 au 20 octobre 2007, à Taormina (Italie)", une erreur s'est glissée en page 6. Dans le paragraphe intitulé " Bézafibrate : essai[...]Article
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Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]Book
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smeets RJP ; Smeitink JAM ; Semmekrot BA ; Scholte HR ; Wanders RJA ; van den Heuvel LPWJ | 2003Article
Bonnet D ; Martin D ; de Lonlay P ; Villain E ; Jouvet P ; Rabier D ; Brivet M ; Saudubray JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract