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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire > déficit en carnitine palmitoyltransférase
déficit en carnitine palmitoyltransférase
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Transmission autosomique récessive. OMIM : 255120.
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II : mutation dans le gène CPT2, sur le chromosome I (1p32). Transmission autosomique récessive. OMIM : 255110 & 600649 & 608836 ORPHA 156 ORPHA 157 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)carnitine palmitoyl-transferase deficiency ;déficit en carnitine palmitoyl-transférase carnitine palmitoyltransferase deficiencyVoir aussi |
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