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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > carnitine palmitoyltransférase (maladie neuromusculaire liée à) > carnitine palmitoyltransférase II (maladie neuromusculaire liée à)
carnitine palmitoyltransférase II (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La carnitine palmitoyltransférase est une enzyme nécessaire à la synthèse de la phosphatidylcholine.
Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)carnitin palmitoyltransférase II related disease carnitine palmitoyltransférase 2 related diseaseVoir aussi |
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Knottnerus SJG ; Bleeker JC ; Ferdinandusse S ; Houtkooper RH ; Langeveld M ; Nederveen AJ ; Strijkers GJ ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Boekholdt SM ; Bakermans AJ | United States | 05/2020Article
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Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]