Mots-clés
![]() alpha-actine (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
L'actine est une protéine de la fibre musculaire (filaments fins).
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)actin related disease ;actin disorder ;maladie liée à l'actine ;actinopathy actinopathieVoir aussi |



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Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3)
Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269
Revue : Annals of neurology, 83, 2 Titre : Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3) Type de document : Article Auteurs : Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC Année de publication : 2018 Pages : p 269 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; biopsie musculaire ; contractilité ; contraction musculaire ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire ; force musculaire ; gène ACTA1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myosine ; protéine sarcomérique ; sarcomère ; ultrastructure musculaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25144 / Pubmed : 29328520
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328520 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Modulating myosin restores muscle function in a mouse model of nemaline myopathy
Lindqvist J, Levy Y, Pati-Alam A, et al.
Annals of neurology, 2016, 79, 5, p 717
Revue : Annals of neurology, 79, 5 Titre : Modulating myosin restores muscle function in a mouse model of nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Lindqvist J, Auteur ; Levy Y ; Pati-Alam A ; Hardeman EC ; Gregorevic P ; Ochala J Année de publication : 2016 Pages : p 717 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : chaîne légère de la myosine ; complexe actine-myosine ; contraction musculaire ; étude transversale ; immunocytochimie ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; souris modèle ; vecteur AAV6 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.24619 / Pubmed : 26891371
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26891371 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Neuropathologic Characterization of INF2-Related Charcot-Marie-Tooth Disease: Evidence for a Schwann Cell Actinopathy.
Mathis S, Funalot B, Boyer O, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2014, 73, 3, p. 223-233
Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 73, 3 Titre : Neuropathologic Characterization of INF2-Related Charcot-Marie-Tooth Disease: Evidence for a Schwann Cell Actinopathy. Type de document : Article Auteurs : Mathis S ; Funalot B ; Boyer O ; Lacroix C ; Marcorelles P ; Magy L ; Richard L ; Antignac C ; Vallat JM Année de publication : 03/2014 Pages : p. 223-233 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; alpha-actine (maladie neuromusculaire liée à) ; biopsie nerveuse ; cellule de Schwann ; étude de cas ; insuffisance rénale ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; microscopie électronique Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/NEN.0000000000000047 / Pubmed : 24487800
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24487800 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Skeletal muscle alpha-actin diseases (actinopathies) : pathology and mechanisms
Nowak KJ, Ravenscroft G, Laing NG
Acta neuropathologica, 2013, 125, 1, p. 19-32
Revue : Acta neuropathologica, 125, 1 Titre : Skeletal muscle alpha-actin diseases (actinopathies) : pathology and mechanisms Type de document : Article Auteurs : Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG Année de publication : 2013 Pages : p. 19-32 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; alpha-actine (maladie neuromusculaire liée à) ; article de synthèse ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; drosophile ; gène ACTA1 ; histopathologie musculaire ; inclusion à corps cytoplasmiques ; inclusion nucléaire ; mécanisme d'action ; modèle animal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; souris Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22825594 Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-012-1019-z Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital myopathies
Romero NB, Clarke NF
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, p 1321
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Nemaline myopathy caused by absence of of alpha-skeletal muscle actin
Nowak KJ, Sewry CA, Navarro C, et al.
Annals of neurology, 2007, 61, 2, p 175
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The pathogenesis of ACTA1-related congenital fiber type disproportion
Clarke NF, Ilkovski B, Cooper ST, et al.
Annals of neurology, 2007, 61, 61, p. 552-561
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Muscle myostatin expression in children with muscle diseases
Castro-Gago M, Gomez-Lado C, Eiris-Punal J, et al.
Journal of child neurology, 2007, 22, 1, p. 38-40
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Variable presentation of nemaline myopathy : novel mutation of alpha actin gene
Bouldin AA, Parisi MA, Laing N, et al.
Muscle & Nerve, 2007, 35, 2, p. 254-258
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Nemaline myopathy with exclusively intranuclear rods and a novel mutation in ACTA1 (Q139H)
Koy A, Ilkovski B, Laing N, et al.
Neuropediatrics, 2007, 38, p. 282-286
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Intranuclear nemaline rod myopathy
Kaimaktchiev V, Goebel H, Laing N, et al.
Muscle & Nerve, 2006, 34, 3, p. 369-372
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138th ENMC Workshop : nemaline myopathy
Collectif, Laing NG
Neuromuscular disorders : NMD, 2006, 16, 1, p. 54-60
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Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene : clinical and pathological variability within a kindred
Hutchinson DO, Charlton A, Laing NG, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2006, 16, 2, p. 113-121
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Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1)
Wallefeld W, Krause S, Nowak KJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2006, 16, 9-10, p. 541-547
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An actin-EGFP transgenic mouse model of nemaline myopathy (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Nowak K, Sewry C, Potter A, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 161
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Heterogeneity of nemaline myopathy cases with skeletal muscle alpha-actin gene mutations
Agrawal PB, Strickland CD, Midgett C, et al.
Annals of neurology, 2004, 56, 1, p. 86-96
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Actin myopathy with nemaline bodies, intranuclear rods, and a heterozygous mutation in ACTA1 (Asp154Asn)
Schröder JM, Durling HJ, Laing N
Acta neuropathologica, 2004, 108, 3, p. 250-256
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Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)
Ohlsson M, Tajsharghi H, Darin N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2004, 14, 8-9, p. 471-475
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Genotype-phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle alpha-actin
Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Nowak KJ, et al.
ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2004, 14, 8-9, p 461
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Muscle disease caused by mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1)
Sparrow JC, Nowak KJ, Durling HJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 7-8, p. 519-531
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Clinical course correlates poorly with muscle pathology in nemaline myopathy
Ryan MM, Ilkowski B, Strickland CD, et al.
Neurology, 2003, 60, 4, p. 665-673
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