Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale > myopathie mitochondriale
myopathie mitochondriale
Commentaire :
ORPHA 206966
- transmission autosomique dominante ou récessive, hérédité maternelle - Des altérations liées à certaines de ces maladies, situées sur l'ADN mitochondrial (codant 13 sous-unités de la chaîne respiratoire qui comporte plus d'une centaine de sous-unités) ou sur l'ADN nucléaire, ont été identifiés dès la fin des années 1980. Sources : ORPHANET Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)mitochondrial myopathy ORPHA 206966 |
Documents disponibles dans cette catégorie (403)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 12/07/2021Article
Article
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 04/06/2021Article
Brève
Cukierman L, Auteur | 22/01/2021Brève
Marion S, Auteur | 12/01/2021Article
Velez-Bartolomei F ; Lee C ; Enns G | 07/01/2021Initial Posting: June 3, 2003; Last Update: January 7, 2021. Clinical characteristics. MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) is a multisystem disorder characterized by myoclonus (often the first symptom) followed by generalized[...]Brève
Cukierman L, Auteur | 09/11/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 29/06/2020Article
Article
Steele H ; Gomez-Duran A ; Pyle A ; Hopton S ; Newman J ; Stefanetti RJ ; Charman SJ ; Parikh JD ; He L ; Viscomi C ; Jakovljevic DG ; Hollingsworth KG ; Robinson AJ ; Taylor RW ; Bottolo L ; Horvath R ; Chinnery PF | England | 03/2020Article
Article
Rodriguez-Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez-Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez-Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez-Gonzalez C | England | 03/2020Article
Nadeau E ; Mezei MM ; Cresswell M ; Zhao S ; Bosdet T ; Sin DD ; Guenette JA ; Dupuis I ; Allin E ; Clarke DC ; Mattman A | Netherlands | 03/2020Article
Article
Article
Article
Article
Article
Robin JD ; Jacome Burbano MS ; Peng H ; Croce O ; Thomas JL ; Laberthonniere C ; Renault V ; Lototska L ; Pousse M ; Tessier F ; Bauwens S ; Leong W ; Sacconi S ; Schaeffer L ; Magdinier F ; Ye J ; Gilson E | England | 01/2020Article
Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
Neurology Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)
Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J | United States | 01/2020Article
Article
