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myopathie à bâtonnetsSynonyme(s)congenital nemaline myopathy ;myopathie à némaline ;NEM ;rod myopathy ;myopathie congénitale à némaline nemaline myopathyVoir aussi |
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Publication AFM
Texte intégral de l'article " Les myopathies congénitales sont bien caractérisées sur le plan clinique et anatomopathologique : myopathies à bâtonnets (némaline), à central core, à multi-minicore, myotubulaire ou centronucléaire. Pour chacun[...]Article
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Youssef NCM ; Scola RH ; Lorenzoni PJ ; Werneck LC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
Chandra M ; Mamidi R ; Ford S ; Hidalgo C ; Witt C ; Ottenheijm C ; Labeit S ; Granzier H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérit[...]Article
Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C | 2009Comment in: Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8.Article
Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Ackermann MA ; Bowman AL ; Yap SV ; Bloch RJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Vlahovich N ; Schevzov G ; Nair-Shaliker V ; Ilkovski B ; Artap ST ; Joya JE ; Kee AJ ; North KN ; Gunning PW ; Hardeman EC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Kasperski SB ; Brenan AM ; Corteville JE ; Finkel RS ; Golden J ; Johnson MP ; Wilson RD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - La biopsie de muscle fœtal parfois utile pour le conseil génétique dans la myopathie à bâtonnets La myopathie à bâtonnets (ou nemalin myopathy) est une des nombreuses formes [...]Article
Ladha S ; Coons S ; Johnsen S ; Sambuughin N ; Bien-Wilner R ; Sivakumar K | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Voermans NC ; Minnema M ; Lammens M ; Schelhaas HJ ; Kooi AVD ; Lokhorst HM ; van Engelen BG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O, Auteur ; Laforet P ; Dubourg O ; Solly S ; Musset L ; Choquet S ; Azar N ; Fardeau M ; Herson S ; Leblond V ; Eymard B | 200825/08/2008 - Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française. Les myopathies à bâtonnets (appelées aussi myopathies à némaline) constituent un ensemble hétérogène [...]Article
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Lindberg C ; Oldfors A | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Coexistence d’une cap-disease et d’une myopathie à bâtonnets : implication du gène TPM2 Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculai[...]Article
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Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007Article
Ozer F ; Ozturk O ; Meral H ; Serdaroglu P ; Yayla V | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Befort P ; Landreau L ; Pages AM ; Jonquet O ; Pages M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
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