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 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie à bâtonnets
myopathie à bâtonnetsSynonyme(s)congenital nemaline myopathy ;myopathie à némaline ;NEM ;rod myopathy ;myopathie congénitale à némaline nemaline myopathyVoir aussi |
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Brève
Urtizberea JA, Auteur | 24/04/2020Article
Pellerin D ; Aykanat A ; Ellezam B ; Troiano EC ; Karamchandani J ; Dicaire MJ ; Petitclerc M ; Robertson R ; Allard-Chamard X ; Brunet D ; Konersman CG ; Mathieu J ; Warman Chardon J ; Gupta VA ; Beggs AH ; Brais B ; Chrestian N | United States | 01/2020Article
Li F ; Kolb J ; Crudele J ; Hourani Z ; Smith JE 3rd ; Chamberlain JS ; Granzier H | England | 01/2020Article
Gineste C, Auteur ; Ogier AC ; Varlet I ; Hourani Z ; Bernard M ; Granzier H ; Bendahan D ; Gondin J | United States | 12/2019Article
Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A | England | 12/2019Article
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de Winter JM, Auteur ; Molenaar JP ; Yuen M ; van der Pijl R ; Shen S ; Conijn S ; van de Locht M ; Willigenburg M ; Bogaards SJ ; van Kleef ES ; Lassche S ; Persson M ; Rassier DE ; Sztal TE ; Ruparelia AA ; Oorschot V ; Ramm G ; Hall TE ; Xiong Z ; Johnson CN ; Li F ; Kiss B ; Lozano-Vidal N ; Boon RA ; Marabita M ; Nogara L ; Blaauw B ; Rodenburg RJ ; Kupsilonsters B ; Doorduin J ; Beggs AH ; Granzier H ; Campbell K ; Ma W ; Irving T ; Malfatti E ; Romero NB ; Bryson-Richardson RJ ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Ottenheijm CA | United States | 10/2019Article
D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Fiorillo C ; Paglietti MG ; Testa MBC ; Verardo M ; Catteruccia M ; Bruno C ; Bertini E | England | 09/2019Article
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Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC | 2018Article
Nilipour Y, Auteur ; Nafissi S ; Tjust AE ; Ravenscroft G ; Hossein Nejad Nedai H ; Taylor RL ; Varasteh V ; Pedrosa Domellof F ; Zangi M ; Tonekaboni SH ; Olivé M ; Kiiski K ; Sagath L ; Davis MR ; Laing NG ; Tajsharghi H | 2018Article
Gonorazky HD, Auteur ; Bonnemann CG ; Dowling JJ | 2018Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 11/2017Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe d[...]Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Uruha A, Auteur ; Benveniste O | 2017Article
de Winter JM, Auteur ; Ottenheijm CAC | 2017Article
Duschène M, Auteur ; Magy L ; Maisonoble T ; Vallat JM | 2017Article
Sewry CA, Auteur ; Wallgren-Pettersson C | 2017Article
Schorling DC, Auteur ; Kirschner J ; Bonnemann CG | 2017Article
Moreno CAM, Auteur ; Abath-Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | 2017Article
Jungbluth H, Auteur ; Ochala J ; Treves S ; Gautel M | 2017Article
Ravenscroft G, Auteur ; Davis MR ; Lamont P ; Forrest A ; Laing NG | 2017Article
Malo I ; AFM-Telethon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]
