MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic ; léiomodine 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre musculaire. Les connaissances concernant ces maladies ont grandement bénéficié de l’apport de la microscopie électronique en histologie musculaire et, plus récemment, des progrès permis par le séquençage à haut débit (NGS) pour l’identification des gènes en cause. La myopathie à bâtonnets, ou myopathie à nemaline en est un exemple très illustratif avec plus d’une dizaine de gènes impliqués. Dans un article publié en décembre 2019, des cliniciens de Rouen rapportent l’observation originale d’un patient adulte relativement peu déficitaire dont les premiers troubles moteurs (hypotonie isolée) remontaient à la petite enfance. Lors d’une première biopsie musculaire, l’anatomo-pathologiste avait mis en évidence, au niveau ultra-structurel, une lésion toute aussi particulière que rare appelée « fingerprint » (pour empreinte digitale). Une seconde biopsie réalisée quatre ans plus tard montrait des bâtonnets soulevant cette fois l’hypothèse d’une myopathie à nemaline. Hypothèse confirmée par la découverte, après étude en NGS d’un panel de gènes de myopathies congénitales, de deux mutations distinctes (une mutation faux-sens et une délétion) dans le gène LMOD3. Les auteurs soulignent le caractère non spécifique des « fingerprints » et leur coexistence possible avec des bâtonnets. Cette observation confirme l’apport très bénéfique du NGS dans la lutte contre l’errance diagnostique et démontre l’existence de phénotypes cliniques moins sévères en lien avec des mutations du gène LMOD3.

Voir aussi

• Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene

  Marguet F, Rendu J, Vanhulle C, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 23
  

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Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians

Pellerin D, Aykanat A, Ellezam B, et al.
Annals of neurology, 2020

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians Type de document : Article Auteurs : Pellerin D ; Aykanat A ; Ellezam B ; Troiano EC ; Karamchandani J ; Dicaire MJ ; Petitclerc M ; Robertson R ; Allard-Chamard X ; Brunet D ; Konersman CG ; Mathieu J ; Warman Chardon J ; Gupta VA ; Beggs AH ; Brais B ; Chrestian N Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; Canada ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; gène TNNT1 ; maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 31970803 / DOI : 10.1002/ana.25685 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31970803

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Expressing a Z-disk nebulin fragment in nebulin-deficient mouse muscle: effects on muscle structure and function.

Li F, Kolb J, Crudele J, et al.
Skeletal Muscle, 2020, 10, 1, p 2

Notice complète Revue : Skeletal Muscle, 10, 1 Titre : Expressing a Z-disk nebulin fragment in nebulin-deficient mouse muscle: effects on muscle structure and function. Type de document : Article Auteurs : Li F ; Kolb J ; Crudele J ; Hourani Z ; Smith JE 3rd ; Chamberlain JS ; Granzier H Editeur : England Année de publication : 01/2020 Pages : p 2 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; recherche thérapeutique ; souris ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31992366 / DOI : 10.1186/s13395-019-0219-9 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31992366

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In vivo characterization of skeletal muscle function in nebulin-deficient mice

Gineste C, Ogier AC, Varlet I, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : In vivo characterization of skeletal muscle function in nebulin-deficient mice Type de document : Article Auteurs : Gineste C, Auteur ; Ogier AC ; Varlet I ; Hourani Z ; Bernard M ; Granzier H ; Bendahan D ; Gondin J Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : fonction musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; RECHERCHE ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 31893464 / DOI : 10.1002/mus.26798 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31893464

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Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene

Marguet F, Rendu J, Vanhulle C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 23

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 23 Titre : Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene Type de document : Article Auteurs : Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène LMOD3 ; jeune adulte ; masculin ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 32008911 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.12.005 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32008911

Voir aussi

• Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent

  Urtizberea JA
  2020
  

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Omecamtiv mecarbil lowers the contractile deficit in a mouse model of nebulin-based nemaline myopathy

Lindqvist J, Lee EJ, Karimi E, et al.
PLoS ONE, 2019, 14, 11

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de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, et al.
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D'Amico A, Fattori F, Fiorillo C, et al.
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Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018

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Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
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Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, et al.
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Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2017, 43, 1, p 5

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Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
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Clinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature

Moreno CAM, Abath-Neto O, Donkervoort S, et al.
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Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies

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Ado : Se construire avec une maladie rare (Dossier)

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21st International Congress of the World Muscle Society

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