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![]() myopathie à bâtonnetsSynonyme(s)congenital nemaline myopathy ;myopathie à némaline ;NEM ;rod myopathy ;myopathie congénitale à némaline nemaline myopathyVoir aussi |



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Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent
Urtizberea JA
2020
Titre : Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic ; léiomodine 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre musculaire. Les connaissances concernant ces maladies ont grandement bénéficié de l’apport de la microscopie électronique en histologie musculaire et, plus récemment, des progrès permis par le séquençage à haut débit (NGS) pour l’identification des gènes en cause. La myopathie à bâtonnets, ou myopathie à nemaline en est un exemple très illustratif avec plus d’une dizaine de gènes impliqués. Dans un article publié en décembre 2019, des cliniciens de Rouen rapportent l’observation originale d’un patient adulte relativement peu déficitaire dont les premiers troubles moteurs (hypotonie isolée) remontaient à la petite enfance. Lors d’une première biopsie musculaire, l’anatomo-pathologiste avait mis en évidence, au niveau ultra-structurel, une lésion toute aussi particulière que rare appelée « fingerprint » (pour empreinte digitale). Une seconde biopsie réalisée quatre ans plus tard montrait des bâtonnets soulevant cette fois l’hypothèse d’une myopathie à nemaline. Hypothèse confirmée par la découverte, après étude en NGS d’un panel de gènes de myopathies congénitales, de deux mutations distinctes (une mutation faux-sens et une délétion) dans le gène LMOD3. Les auteurs soulignent le caractère non spécifique des « fingerprints » et leur coexistence possible avec des bâtonnets. Cette observation confirme l’apport très bénéfique du NGS dans la lutte contre l’errance diagnostique et démontre l’existence de phénotypes cliniques moins sévères en lien avec des mutations du gène LMOD3. Voir aussiDocuments numériques
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Breve_Myopathie congenitale_200424Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians
Pellerin D, Aykanat A, Ellezam B, et al.
Annals of neurology, 2020
Revue : Annals of neurology Titre : Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians Type de document : Article Auteurs : Pellerin D ; Aykanat A ; Ellezam B ; Troiano EC ; Karamchandani J ; Dicaire MJ ; Petitclerc M ; Robertson R ; Allard-Chamard X ; Brunet D ; Konersman CG ; Mathieu J ; Warman Chardon J ; Gupta VA ; Beggs AH ; Brais B ; Chrestian N Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; Canada ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; gène TNNT1 ; maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 31970803 / DOI : 10.1002/ana.25685
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31970803 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Expressing a Z-disk nebulin fragment in nebulin-deficient mouse muscle: effects on muscle structure and function.
Li F, Kolb J, Crudele J, et al.
Skeletal Muscle, 2020, 10, 1, p 2
Revue : Skeletal Muscle, 10, 1 Titre : Expressing a Z-disk nebulin fragment in nebulin-deficient mouse muscle: effects on muscle structure and function. Type de document : Article Auteurs : Li F ; Kolb J ; Crudele J ; Hourani Z ; Smith JE 3rd ; Chamberlain JS ; Granzier H Editeur : England Année de publication : 01/2020 Pages : p 2 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; recherche thérapeutique ; souris ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31992366 / DOI : 10.1186/s13395-019-0219-9
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31992366 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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In vivo characterization of skeletal muscle function in nebulin-deficient mice
Gineste C, Ogier AC, Varlet I, et al.
Muscle & Nerve, 2019
Revue : Muscle & Nerve Titre : In vivo characterization of skeletal muscle function in nebulin-deficient mice Type de document : Article Auteurs : Gineste C, Auteur ; Ogier AC ; Varlet I ; Hourani Z ; Bernard M ; Granzier H ; Bendahan D ; Gondin J Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : fonction musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; RECHERCHE ; souris Pubmed / DOI : Pubmed : 31893464 / DOI : 10.1002/mus.26798
N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31893464 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene
Marguet F, Rendu J, Vanhulle C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 23
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 23 Titre : Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene Type de document : Article Auteurs : Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène LMOD3 ; jeune adulte ; masculin ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 32008911 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.12.005
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32008911 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Omecamtiv mecarbil lowers the contractile deficit in a mouse model of nebulin-based nemaline myopathy
Lindqvist J, Lee EJ, Karimi E, et al.
PLoS ONE, 2019, 14, 11
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KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics
de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2019
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'Amish Nemaline Myopathy' in 2 Italian siblings harbouring a novel homozygous mutation in Troponin-I gene
D'Amico A, Fattori F, Fiorillo C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center
Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018
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Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3)
Joureau B, de Winter JM, Conijn S, et al.
Annals of neurology, 2018, 83, 2, p 269
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Ryanodine receptor type 3 (RYR3) as a novel gene associated with a myopathy with nemaline bodies
Nilipour Y, Nafissi S, Tjust AE, et al.
European journal of neurology, 2018, 25, 6, p 841
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The genetics of congenital myopathies
Gonorazky HD, Bonnemann CG, Dowling JJ
Handbook of clinical neurology, 2018, 148, p 549
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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction
Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p 151
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
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Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy
Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, et al.
American journal of human genetics, 2017, 100, 1, p 169
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Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance
Uruha A, Benveniste O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 457
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Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy
de Winter JM, Ottenheijm CAC
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 2, p 99
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Il ne faut pas baisser les bras devant une "tête tombante"
Duschène M, Magy L, Maisonoble T, et al.
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2017, 21, 7, p 200
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Myopathology in Congenital Myopathies
Sewry CA, Wallgren-Pettersson C
Neuropathology and applied neurobiology, 2017, 43, 1, p 5
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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update
Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 247
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Clinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature
Moreno CAM, Abath-Neto O, Donkervoort S, et al.
Pediatric neurology, 2017, 75, p 11
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Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies
Jungbluth H, Ochala J, Treves S, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 191
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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges
Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p 160
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Ado : Se construire avec une maladie rare (Dossier)
Malo I, AFM-Telethon, Eliez S, et al.
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2016, 174, p. 27-40
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