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Galli RA ; Borsboom TC ; Gineste C ; Brocca L ; Rossi M ; Hwee DT ; Malik FI ; Bottinelli R ; Gondin J ; Pellegrino MA ; de Winter JM ; Ottenheijm CAC | 01/04/2024Article
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Johari M ; Topf A ; Folland C ; Duff J ; Dofash L ; Marti P ; Robertson T ; Vilchez JJ ; Cairns A ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Ravenscroft G ; Straub V | 11/02/2024Article
Todd JJ ; Lawal TA ; Chrismer IC ; Kokkinis A ; Grunseich C ; Jain MS ; Waite MR ; Biancavilla V ; Pocock S ; Brooks K ; Mendoza CJ ; Norato G ; Cheung K ; Riekhof W ; Varma P ; Colina-Prisco C ; Emile-Backer M ; Meilleur KG ; Marks AR ; Webb Y ; Marcantonio EE ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Mohassel P | 02/2024Article
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Hadjipanteli A ; Theodosiou A ; Papaevripidou I ; Evangelidou P ; Alexandrou A ; Salameh N ; Kallikas I ; Kakoullis K ; Frakala S ; Oxinou C ; Marnerides A ; Kousoulidou L ; Anastasiadou VC ; Sismani C | 18/01/2024Brève
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Leduc-Pessah H ; Smith IC ; Kernohan KD ; Sampaio M ; Melkus G ; Strasser L ; Chisholm C ; Huang L ; Hanes I ; Tran MA ; Venkateswaran S ; Muir K ; Charlesworth L ; Warman-Chardon J | 04/01/2024Article
Küçükdogru R ; Franz P ; Worch R ; Robaszkiewicz K ; Siatkowska M ; Tsiavaliaris G ; Moraczewska J | 01/2024Article
Wallgren-Pettersson C ; Jokela M ; Lehtokari VL ; Tyynismaa H ; Sainio MT ; Ylikallio E ; Tynninen O ; Pelin K ; Auranen M | 2024Article
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Karimi E ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Gohlke J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 21/12/2023Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
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Lehtokari VL ; Similä M ; Tammepuu M ; Wallgren-Pettersson C ; Strang-Karlsson S ; Hiekkala S | 30/11/2023Article
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Schultz LE ; Colpan M ; Smith GE ; Mayfield RM ; Larrinaga TM ; Kostyukova AS ; Gregorio CC | 21/11/2023Article
Robaszkiewicz K ; Siatkowska M ; Wadman RI ; Kamsteeg EJ ; Chen Z ; Merve A ; Parton M ; Bugiardini E ; de Bie C ; Moraczewska J | 09/11/2023Article
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Goret M ; Massana-Muñoz X ; Nattarayan V ; Reiss D ; Laporte J | 11/2023La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons[...]Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
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Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023Article
Sakai-Takemura F ; Saito F ; Nogami K ; Maruyama Y ; Elhussieny A ; Matsumura K ; Takeda S ; Aoki Y ; Miyagoe-Suzuki Y | 26/10/2023Article
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Racca F ; Longhitano Y ; Zanza C ; Balzanelli MG ; Draisci G ; Stoia PA ; Gollo E ; Maio M ; Grattarola C ; Astuto M ; Ciccarelli A ; Racca G ; Romenskaya T ; Giordano B ; Serraino A ; Sansone VAM ; Gregoretti C ; Conti G ; Piccolella F ; Vaschetto R | 13/10/2023Article
Dubucs C ; Rendu J ; Michel-Calemard L ; Menassa R ; Langeois M ; Nicaise Y ; Ousselin J ; Aziza J ; Uro-Coste E | 05/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Warman-Chardon J ; Hartley T ; Marshall AE ; McBride A ; Couse M ; MacDonald W ; Mann MRW ; Bourque PR ; Breiner A ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Sampaio ML ; Melkus G ; Brais B ; Dyment DA ; Boycott KM ; Kernohan K | 10/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
Famili DT ; Fernandez-Garcia MA ; Vanegas M ; Goldberg MF ; Voermans N ; Quinlivan R ; Jungbluth H | 27/09/2023Article
Famili DT ; Mistry A ; Gerasimenko O ; Gerasimenko J ; Tribe RM ; Kyrana E ; Dhawan A ; Goldberg MF ; Voermans N ; Willis T ; Jungbluth H | 16/09/2023Article
Lee CS ; Jung SY ; Yee RSZ ; Agha NH ; Hong J ; Chang T ; Babcock LW ; Fleischman JD ; Clayton B ; Hanna AD ; Ward CS ; Lanza D ; Hurley AE ; Zhang P ; Wehrens XHT ; Lagor WR ; Rodney GG ; Hamilton SL | 14/09/2023Article
Farid AR ; Golden E ; Hu A ; Robicheau S ; Rutkove S ; Al-Hertani W ; Upadhyay J | 08/09/2023Article
Andreoletti G ; Romano O ; Chou HJ ; Sefid-Dashti MJ ; Grilli A ; Chen C ; Lakshman N ; Purushothaman P ; Varfaj F ; Mavilio F ; Bicciato S ; Urbinati F | 29/08/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Sonne A ; Antonovic AK ; Melhedegaard E ; Akter F ; Andersen JL ; Jungbluth H ; Witting N ; Vissing J ; Zanoteli E ; Fornili A ; Ochala J | 21/08/2023Article
Bhandari V ; Kim R ; Faghfoury H ; Silver J ; Chan RH ; Ding Q ; Schwartz ML ; Bril V | 14/08/2023Article
Mohassel P ; Yun P ; Syeda S ; Batra A ; Bradley AJ ; Donkervoort S ; Monges S ; Cohen JS ; Leung DG ; Munell F ; Ortez C ; SaNchez-MontaNez A ; Karachunski P ; Brandsema J ; Medne L ; Chaudhry V ; Tasca G ; Foley AR ; Udd B ; Arai AE ; Walter GA ; Bonnemann CG | 08/2023Article
Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023Article
Karolczak S ; Deshwar AR ; Aristegui E ; Kamath BM ; Lawlor MW ; Andreoletti G ; Volpatti JR ; Ellis JL ; Yin C ; Dowling JJ | 25/07/2023Article
Haghighi A ; Alvandi Z ; Nilipour Y ; Haghighi A ; Kornreich R ; Nafissi S ; Desnick RJ | 18/07/2023Article
Middelink M ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Janssen MCH ; Groothuis JT ; Knuijt S ; Zweers-van Essen H | 15/07/2023Article
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Mansur A ; Joseph R ; Kim ES ; Jean-Beltran PM ; Udeshi ND ; Pearce C ; Jiang H ; Iwase R ; Milev MP ; Almousa HA ; McNamara E ; Widrick J ; Perez C ; Ravenscroft G ; Sacher M ; Cole PA ; Carr SA ; Gupta VA | 11/07/2023Article
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Van Kleef ESB ; Langer D ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Voermans NC ; Doorduin J | 05/07/2023Article
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Wacker J ; Di Bernardo S ; Lobrinus JA ; Jungbluth H ; Gautel M ; Beghetti M ; Fluss J | 22/06/2023Article
Nandy A ; Tankisi H ; Krøigård AB ; Dalager MG ; Hvidbjerg MS ; Schrøder HD ; Obál I | 16/06/2023Article
Arriagada-Diaz J ; Flores-Muñoz C ; Gómez-Soto B ; Labraña-Allende M ; Mattar-Araos M ; Prado-Vega L ; Hinostroza F ; Gajardo I ; Guerra-Fernandez MJ ; Bevilacqua JA ; Cardenas AM ; Bitoun M ; Ardiles AO ; González-Jamett AM | 15/06/2023Article
Uneoka S ; Kobayashi T ; Numata-Uematsu Y ; Oikawa Y ; Katata Y ; Okubo Y ; Abe Y ; Kikuchi A ; Takayama J ; Tamiya G ; Kure S ; Saito K ; Uematsu M | 12/06/2023Article
Bouma S ; Cobben N ; Bouman K ; Gaytant M ; van de Biggelaar R ; van Doorn J ; Reumers SFI ; Voet NB ; Doorduin J ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Wijkstra P ; Voermans NC | 11/06/2023Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Zanotti S ; Ripolone M ; Napoli L ; Velardo D ; Salani S ; Ciscato P ; Priori S ; Kukavica D ; Mazzanti A ; Diamanti L ; Vegezzi E ; Moggio M ; Corti S ; Comi G ; Sciacco M | 17/05/2023Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023Article
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Ronco L ; Khirani S ; Vedrenne-Cloquet M ; Barrois R ; Barnerias C ; Desguerre I ; Bignamini E ; Fauroux B | 05/05/2023Article
van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Li Q ; Lin J ; Luo S ; Schmitz-Abe K ; Agrawal R ; Meng M ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Liu X ; Perrella MA ; Agrawal PB | 24/04/2023Article
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Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
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Cardone N ; Moula M ; Baelde RJ ; Biquand A ; Villanova M ; Metay C ; Fiorillo C ; Baratto S ; Merlini L ; Sabatelli P ; Romero NB ; Relaix F ; Authier FJ ; Taglietti V ; Savarese M ; De Winter J ; Ottenheijm C ; Richard I ; Malfatti E | England | 21/03/2023Article
Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
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Karpicheva OE ; Avrova SV ; Bogdanov AL ; Sirenko VV ; Redwood CS ; Borovikov YS | Switzerland | 18/03/2023Article
Gartz M ; Haberman M ; Sutton J ; Slick RA ; Luttrell SM ; Mack DL ; Lawlor MW | United States | 15/03/2023Article
Kooi-van Es M ; Erasmus CE ; Voet NBM ; van den Engel-Hoek L ; van der Wees PJ | England | 10/03/2023Article
Molenaar JP ; van Kleef E ; van Zandvoort E ; van Alfen N ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Doorduin J | England | 04/03/2023Article
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Lester EB ; Larsen MJ ; Laulund LW ; Illum N ; Dunkhase-Heinl U ; Schroder HD ; Fagerberg CR | Netherlands | 03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Sonne A ; Peverelli L ; Hernandez Lain A ; Dominguez C ; Andersen JL ; Milone M ; Beggs AH ; Ochala J | United States | 06/02/2023Article
Nicolau S ; Dasgupta A ; Dasari S ; Charlesworth MC ; Johnson KL ; Pandey A ; Doles JD ; Milone M | England | 26/01/2023Article
Moreno CAM ; Artilheiro MC ; Fonseca ATQSM ; Camelo CG ; de Medeiros GC ; Sassi FC ; de Andrade CRF ; Donkervoort S ; Silva AMS ; Dalfior-Junior L ; Abath-Neto OL ; Reed UC ; Bonnemann C ; Zanoteli E | United States | 25/01/2023Article
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Bargui R ; Solgadi A ; Dumont F ; Prost B ; Vadrot N ; Filipe A ; Ho ATV ; Ferreiro A ; Moulin M | Switzerland | 01/2023Article
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Ranu N ; Laitila J ; Dugdale HF ; Mariano J ; Kolb JS ; Wallgren-Pettersson C ; Witting N ; Vissing J ; Vilchez JJ ; Fiorillo C ; Zanoteli E ; Auranen M ; Jokela M ; Tasca G ; Claeys KG ; Voermans NC ; Palmio J ; Huovinen S ; Moggio M ; Beck TN ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Granzier H ; Ochala J | England | 17/12/2022Article
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Jang W ; Puchkov D ; Samso P ; Liang Y ; Nadler-Holly M ; Sigrist SJ ; Kintscher U ; Liu F ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Haucke V | United States | 16/12/2022Article
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Bugiardini E ; Nunes AM ; Oliveira-Santos A ; Dagda M ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Pittman AM ; Morrow JM ; Parton M ; Houlden H ; Elliott PM ; Syrris P ; Maas RP ; Akhtar MM ; Kusters B ; Raaphorst J ; Schouten M ; Kamsteeg EJ ; van Engelen B ; Hanna MG ; Phadke R ; Lopes LR ; Matthews E ; Burkin DJ | England | 06/12/2022Article
Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Szentesi P ; Dienes B ; Kutchukian C ; Czirjak T ; Buj Bello A ; Jacquemond V ; Csernoch L | England | 21/11/2022Article
Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
de Winter JM ; Bouman K ; Strom J ; Methawasin M ; Jongbloed JDH ; van der Roest W ; Wijngaarden JV ; Timmermans J ; Nijveldt R ; van den Heuvel F ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BG ; Galli R ; Bogaards SJP ; Boon RA ; van der Pijl RJ ; Granzier H ; Koeleman B ; Amin AS ; van der Velden J ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Voermans NC ; Ottenheijm CAC | United States | 06/11/2022Article
van den Bersselaar LR ; Jungbluth H ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Alfen N ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | England | 11/2022Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Janssen MCH ; Voermans NC ; Draaisma JMT ; Erasmus CE | Netherlands | 28/10/2022Article
Hayes LH ; Perdomini M ; Aykanat A ; Genetti CA ; Paterson HL ; Cowling BS ; Freitag C ; Beggs AH | United States | 25/10/2022Article
Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J | England | 11/10/2022Article
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Gurgel-Giannetti J ; Souza LS ; Yamamoto GL ; Belisario M ; Lazar M ; Campos W ; Pavanello RCM ; Zatz M ; Reed U ; Zanoteli E ; Oliveira AB ; Lehtokari VL ; Casella EB ; Machado-Costa MC ; Wallgren-Pettersson C ; Laing NG ; Nigro V ; Vainzof M | 09/10/2022Article
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Magri F ; Antognozzi S ; Ripolone M ; Zanotti S ; Napoli L ; Ciscato P ; Velardo D ; Scuvera G ; Nicotra V ; Giacobbe A ; Milani D ; Fortunato F ; Garbellini M ; Sciacco M ; Corti S ; Comi GP ; Ronchi D | 29/09/2022Article
Allaer L ; Khirani S ; Griffon L ; Massenavette B ; Bierme P ; Aubertin G ; Stremler N ; Baravalle-Einaudi M ; Mazenq J ; Ioan I ; Schweitzer C ; Binoche A ; Lampin ME ; Mordacq C ; Bergounioux J ; Mbieleu B ; Rubinsztajn R ; Sigur E ; Labouret G ; Genevois A ; Becourt A ; Hullo E ; Debelleix S ; Galodé F ; Bui S ; Moreau J ; Renoux MC ; Matecki S ; Lubrano Lavadera M ; Heyman R ; Pomedio M ; Clainche LL ; Bokov P ; Dudoignon B ; Masson A ; Hangard P ; Menetrey C ; Jokic M ; Gachelin E ; Perisson C ; Perville A ; Fina A ; Giovannini-Chami L ; Fleurence E ; Barzic A ; Cros P ; Breining A ; Ollivier M ; Labbé G ; Coutier L ; Taytard J ; Fauroux B | England | 24/09/2022Article
El Andari J ; Renaud-Gabardos E ; Tulalamba W ; Weinmann J ; Mangin L ; Pham QH ; Hille S ; Bennett A ; Attebi E ; Bourges E ; Leborgne C ; Guerchet N ; Fakhiri J ; Krämer C ; Wiedtke E ; McKenna R ; Guianvarc'h L ; Toueille M ; Ronzitti G ; Hebben M ; Mingozzi F ; Vandendriessche T ; Agbandje-McKenna M ; Muller OJ ; Chuah MK ; Buj Bello A ; Grimm D | 23/09/2022Article
Wang X ; Jia Y ; Zhao J ; Lesner NP ; Menezes CJ ; Shelton SD ; Venigalla SSK ; Xu J ; Cai C ; Mishra P | United States | 20/09/2022Article
Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Ranta-Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Muravyev A ; Muravyev A ; Vershinina T ; Tesner P ; Sjoberg G ; Fomicheva Y ; Čajbiková NN ; Kozyreva A ; Zhuk S ; Mamaeva E ; Tarnovskaya S ; Jornholt J ; Sokolnikova P ; Pervunina T ; Vasichkina E ; Sejersen T ; Kostareva A | 14/09/2022Article
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Bachmann C ; Franchini M ; van den Bersselaar LR ; Kruijt N ; Voermans NC ; Bouman K ; Kamsteeg EJ ; Knop KC ; Ruggiero L ; Santoro L ; Nevo Y ; Wilmshurst J ; Vissing J ; Sinnreich M ; Zorzato D ; Muntoni F ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Treves S | 02/09/2022Article
Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022Article
Kopke MA ; Diane Shelton G ; Lyons LA ; Wall MJ ; Pemberton S ; Gedye KR ; Owen R ; Guo LT ; Buckley RM ; Valencia JA ; Jones BR | 09/2022VLM
Collectif, Auteur | 09/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l'AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l'avancée de la recherche, - la prévention et le prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Dudhal S ; Mekzine L ; Prudhon B ; Soocheta K ; Cadot B ; Mamchaoui K ; Trochet D ; Bitoun M | 13/08/2022Article
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Bevilacqua JA ; Contreras JP ; Trangulao A ; Hernández Ú ; Brochier G ; Diaz J ; Hughes R ; Campero M ; Romero NB | England | 08/2022Article
Clayton JS ; Suleski I ; Vo C ; Smith R ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 08/2022Article
Adaikina A ; Derraik JGB ; Power LC ; Grady GO ; Munns CF ; Hofman PL ; Gusso S | England | 28/07/2022This pilot study explored the feasibility and effectiveness of vibration therapy (VT) on muscle and bone health, motor performance, and respiratory function in patients with congenital myopathy (CM). Eleven participants with CM (11.5 ± 2.8 years[...]Article
Lindqvist J ; Kolb J ; De Winter J ; Tonino P ; Hourani Z ; Labeit S ; Ottenheijm C ; Granzier H | 23/07/2022Article
Labasse C ; Brochier G ; Taratuto AL ; Cadot B ; Rendu J ; Monges S ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Bui MT ; Chanut A ; Madelaine A ; Lacene E ; Beuvin M ; Amthor H ; Servais L ; de Feraudy Y ; Erro M ; Saccoliti M ; Neto OA ; Fauré J ; Lannes B ; Laugel V ; Coppens S ; Lubieniecki F ; Bello AB ; Laing N ; Evangelista T ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 09/07/2022Article
Li Q ; Lin J ; Widrick JJ ; Luo S ; Li G ; Zhang Y ; Laporte J ; Perrella MA ; Liu X ; Agrawal PB | United States | 28/06/2022Article
Sarikaya E ; Sabha N ; Volpatti J ; Pannia E ; Maani N ; Gonorazky HD ; Celik A ; Liang Y ; Onofre-Oliveira P ; Dowling JJ | England | 13/06/2022Article
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Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022Article
Vattemi GNA ; Rossi D ; Galli L ; Catallo MR ; Pancheri E ; Marchetto G ; Cisterna B ; Malatesta M ; Pierantozzi E ; Tonin P ; Sorrentino V | France | 06/06/2022Article
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Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Even G | 06/2022Matthias Lambert, atteint d’une forme de myopathie congénitale longtemps indéterminée, a réalisé son rêve : devenir chercheur. Aujourd’hui, il travaille à Boston dans un laboratoire affilié à l’université de Harvard. À 31 ans, il est en passe de[...]Article
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Mroczek M ; Longman C ; Farrugia ME ; Kapetanovic Garcia S ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Hernandez Lain A ; Orhan D ; Alikasifoglu M ; Duff J ; Specht S ; Nowak K ; Ravenscroft G ; Chao K ; Valivullah Z ; Donkervoort S ; Saade D ; Bonnemann C ; Straub V ; Yoon G | England | 07/04/2022