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Galli RA ; Borsboom TC ; Gineste C ; Brocca L ; Rossi M ; Hwee DT ; Malik FI ; Bottinelli R ; Gondin J ; Pellegrino MA ; de Winter JM ; Ottenheijm CAC | 01/04/2024Article
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Johari M ; Topf A ; Folland C ; Duff J ; Dofash L ; Marti P ; Robertson T ; Vilchez JJ ; Cairns A ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Ravenscroft G ; Straub V | 11/02/2024Article
Todd JJ ; Lawal TA ; Chrismer IC ; Kokkinis A ; Grunseich C ; Jain MS ; Waite MR ; Biancavilla V ; Pocock S ; Brooks K ; Mendoza CJ ; Norato G ; Cheung K ; Riekhof W ; Varma P ; Colina-Prisco C ; Emile-Backer M ; Meilleur KG ; Marks AR ; Webb Y ; Marcantonio EE ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Mohassel P | 02/2024Article
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Hadjipanteli A ; Theodosiou A ; Papaevripidou I ; Evangelidou P ; Alexandrou A ; Salameh N ; Kallikas I ; Kakoullis K ; Frakala S ; Oxinou C ; Marnerides A ; Kousoulidou L ; Anastasiadou VC ; Sismani C | 18/01/2024Abstract
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Leduc-Pessah H ; Smith IC ; Kernohan KD ; Sampaio M ; Melkus G ; Strasser L ; Chisholm C ; Huang L ; Hanes I ; Tran MA ; Venkateswaran S ; Muir K ; Charlesworth L ; Warman-Chardon J | 04/01/2024Article
Küçükdogru R ; Franz P ; Worch R ; Robaszkiewicz K ; Siatkowska M ; Tsiavaliaris G ; Moraczewska J | 01/2024Article
Wallgren-Pettersson C ; Jokela M ; Lehtokari VL ; Tyynismaa H ; Sainio MT ; Ylikallio E ; Tynninen O ; Pelin K ; Auranen M | 2024Article
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Karimi E ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Gohlke J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 21/12/2023Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]