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Urtizberea JA, Auteur | 19/11/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 29/06/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 24/04/2020Article
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Cukierman L, Auteur | 21/02/2020Article
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Hayes LH ; Yun P ; Mohassel P ; Norato G ; Donkervoort S ; Leach ME ; Alvarez R ; Rutkowski A ; Shaw ND ; Foley AR ; Bonnemann CG | England | 02/2020Article
Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Article
Rebbeck RT ; Singh DP ; Janicek KA ; Bers DM ; Thomas DD ; Launikonis BS ; Cornea RL | England | 02/2020Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Pellerin D ; Aykanat A ; Ellezam B ; Troiano EC ; Karamchandani J ; Dicaire MJ ; Petitclerc M ; Robertson R ; Allard-Chamard X ; Brunet D ; Konersman CG ; Mathieu J ; Warman Chardon J ; Gupta VA ; Beggs AH ; Brais B ; Chrestian N | United States | 01/2020Article
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Yuen M ; Ottenheijm CAC | 2020Article
Todd JJ ; Lawal TA ; Witherspoon JW ; Chrismer IC ; Razaqyar MS ; Punjabi M ; Elliott JS ; Tounkara F ; Kuo A ; Shelton MO ; Allen C ; Cosgrove MM ; Linton M ; Michael D ; Jain MS ; Waite M ; Drinkard B ; Wakim PG ; Dowling JJ ; Bonnemann CG ; Emile-Backer M ; Meilleur KG | United States | 01/2020Article
Li F ; Kolb J ; Crudele J ; Hourani Z ; Smith JE 3rd ; Chamberlain JS ; Granzier H | England | 01/2020Article
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Gineste C, Auteur ; Ogier AC ; Varlet I ; Hourani Z ; Bernard M ; Granzier H ; Bendahan D ; Gondin J | United States | 12/2019Article
Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A | England | 12/2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]
