| Texte intégral : | CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel.
Chaque année, CMT-France organise à l’occasion de son assemblée générale, une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de l’essai du PXT3003 dans la CMT1A a été l’un des temps forts de cette journée.
Si des nouvelles pistes thérapeutiques émergent, les intervenants ont aussi montré l’évolution de la prise en charge et du diagnostic des personnes atteintes de CMT, grâce entre autre à une meilleure connaissance des symptômes, acquise lors des essais cliniques, et aux nouvelles techniques d’analyses génétiques.
Des traitements innovants en développement
• Le PXT3003
Le Pr Sharam Attarian a témoigné du rôle précurseur de la France dans la recherche clinique sur la CMT, avec la mise en place dès 2005 d’un essai clinique de l’acide ascorbique chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A suivies pendant 2 ans. Financé par l’AFM-Téléthon, cet essai a été un des premiers essais au monde d’une telle ampleur dans la CMT1A.
Grâce à l’expertise acquise lors de cet essai, c’est en France que s’est déroulé le premier essai de phase II du PXT3003 dans la CMT1A, suivi d’un essai international de phase III chez 235 personnes atteintes de CMT1A.
Les résultats préliminaires de cet essai de phase III, annoncés cet automne par Pharnext, sont satisfaisants et la société compte déposer une demande d’autorisation de mise sur le marché auprès des autorités sanitaires. Une analyse approfondie des résultats est encore en cours.
• La thérapie génique
Nicolas Tricaud, chercheur à l’Institut pour les neuroscience à Montpellier, développe une approche de thérapie génique dans la CMT1A. Il a montré une vidéo de ses résultats chez le rat : un an après une injection unique du produit de thérapie génique, les rats traités se déplacent avec plus d’agilité et d’endurance que les rats non traités. Il reste encore beaucoup à faire pour transposer cette approche chez l’homme et envisager un premier essai clinique pour en évaluer l’éventuelle efficacité.
Le conseil génétique dans la CMT
• Le Dr Juntas Morales, responsable de la consultation neuromusculaire adulte au CHU de Montpellier, a fait le point sur les connaissances génétiques dans la CMT, en insistant sur la grande variabilité qu’il existe dans cette maladie : selon le gène impliqué, et pour un même gène, selon l’anomalie génétique impliquée… Cette grande variabilité peut même se retrouver pour des personnes portant la même anomalie génétique, par exemple au sein d’une famille : elle peut être due à la fois à des mécanismes génétiques complexes (il y a parfois plus d’un gène en jeu, comme dans la CMT1A où il existerait des gènes modificateurs) et/ou au rôle de l’environnement et des comportements (via l’épigénétique). Ce qui rend le conseil génétique d’autant plus compliqué.
• Les Drs Girardet et Willems (CHU Montpellier) ont présenté le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) dans la CMT. Jusqu’à présent, les demandes de DPN et de DPI étaient peu nombreuses, du fait de la grande variabilité propre à la CMT et de la lourdeur des procédures. Il s’agit de techniques longues et éprouvantes pour les couples. Toutefois, les demandes sont plus fréquentes ces dernières années, les progrès réalisés dans l’analyse génétique permettant d’y répondre favorablement plus souvent.
En France. Il y a plus de demandes de DPI que de DPN. Depuis 2000, naissance du premier enfant né suite à un DPI en France, 24 enfants sont nés après un DPI pour des couples concernés par la CMT.
Dans la vie quotidienne
•Angélique Vinolas (directrice du Service Régional AFM-Téléthon Occitanie Méditerranée) et Sylvie Perraud (référente du parcours de santé) ont présenté les Services Régionaux de l’AFM-Téléthon qui accompagnent les personnes atteintes de CMT et leur famille au quotidien. Ils apportent des solutions et un soutien en vue de faciliter le parcours de santé du patient et la réalisation de son projet de vie...
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