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Sur le chromosome 18.
Synonyme(s)structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 |
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Titre : Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 11/12/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; arthrodèse rachidienne ; base de données ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophine ; épigénétique ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; myologie ; nusinersen ; région D4Z4 ; SFM (Société française de myologie) Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière ou autour de posters.
Une synthèse historique sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a été réalisé par C. Desnuelles (Nice), rappelant que, bien que la maladie ait été décrite pour la première fois il y a 130 ans (en 1885), les connaissances sur cette maladie sont en pleine évolution. Ces dernières décennies ont été marquées par de grandes avancées sur la compréhension du mécanisme moléculaire en cause dans la maladie (contraction D4Z4, gène DUX4, gène SMCHD1, rôle de l’épigénétique…), lesquelles ont permis la mise au point de modèles animaux (poissons zèbre, souris…) et de premiers candidats-médicaments (ACE-083, ATYR 1940…).
Dans la myopathie de Duchenne, le rôle et la structure de la dystrophine sont mieux compris. La base de données, appelée « eDystrophin », soutenue par l’AFM-Téléthon, répertorie toutes les anomalies connues de la dystrophine. Grâce à un logiciel, la structure tridimensionnelle de la protéine peut être analysée ; cela permet d’établir des relations entre les anomalies de la protéine et les signes cliniques de la maladie et de mieux concevoir les stratégies thérapeutiques dans la DMD.
Les progrès de prise en charge de la DMD ces 20 dernières années ont permis à un nombre croissant d’enfants touchés par la maladie d’atteindre l’âge adulte. De ce fait, l’évolution de la maladie à l’âge adulte est mieux connue et fait l’objet d’une prise en charge spécifique qui se précise au fil des années.
Les données d’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) augmentent également, surtout pour la SMA de type 1 et 2. Des projets d’études d’histoire naturelle dans la SMA de type 3 et 4 ont été évoqués pour compléter les connaissances sur la maladie.
Ces données sont d’autant plus importantes qu’il existe à présent un premier traitement mis sur le marché aux États-Unis et en Europe, le nusinersen, qui s’administre par voie intrathécale. Des cliniciens de Garches ont montré à ce sujet des vidéos rapportant leur expérience d’injection intrathécale radioguidée du nusinersen à des patients présentant une arthrodèse vertébrale.
Y. Allenbach (Paris) a montré comment la connaissance de nouveaux anticorps a permis de faire évoluer et de préciser la classification des myosites.
Les prochaines journées de la SFM se dérouleront en novembre prochain à Marseille. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018
Revue : Journal of medical genetics Titre : Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM Année de publication : 21/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; chromosome 18 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude de cas ; facteur de risque ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-105153 / Pubmed : 29563141
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29563141 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : Handbook of clinical neurology, 148 Titre : Facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Tawil R, Auteur Année de publication : 2018 Pages : p 541 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire progressive ; épigénétique ; examen clinique ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; mutation génétique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; région D4Z4 ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/B978-0-444-64076-5.00035-1 / Pubmed : 29478599
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29478599 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model
de Greef JC, Krom YD, den Hamer B, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 4, p 716
Revue : Human molecular genetics, 27, 4 Titre : Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model Type de document : Article Auteurs : de Greef JC, Auteur ; Krom YD ; den Hamer B ; Snider L ; Hiramuki Y ; van den Akker RFP ; Breslin K ; Pakusch M ; Salvatori DCF ; Slutter B ; Tawil R ; Blewitt ME ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM Année de publication : 2018 Pages : p 716 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épigénétique ; expression génique ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; mutation génétique ; région D4Z4 ; régulation génique ; souris modèle Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/hmg/ddx437 / Pubmed : 29281018
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29281018 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
DeSimone AM, Pakula A, Lek A, et al.
Comprehensive Physiology, 2017, 7, 4, p 1229
Revue : Comprehensive Physiology, 7, 4 Titre : Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : DeSimone AM, Auteur ; Pakula A ; Lek A ; Emerson CP Année de publication : 2017 Pages : p 1229 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; essai préclinique ; examen clinique ; expression génique ; gène DUX4 ; gène FAT1 ; gène FRG1 ; gène modificateur ; gène SMCHD1 ; IRM ; IRM corps entier ; méthylation ; modèle animal ; modèle cellulaire ; muscle squelettique ; physiopathologie ; protéine DUX4 ; région D4Z4 ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/cphy.c160039 / Pubmed : 28915324
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28915324 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy
Nguyen K, Puppo F, Roche S, et al.
Human mutation, 2017, 38, 10, p 1432
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SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Shaw ND, Brand H, Kupchinsky ZA, et al.
Nature genetics, 2017, 49, 2, p 238
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SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes
Mason AG, Slieker RC, Balog J, et al.
Skeletal Muscle, 2017, 7, 1
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The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease
Jansz N, Chen K, Murphy JM, et al.
Trends in genetics : TIG, 2017, 33, 4, p 233
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 157 to 173 - Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD1, FSHD2)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 97-107
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Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report
Gaillard MC, Puppo F, Roche S, et al.
BMC Medical Genetics, 2016, 17, 1
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Integrating clinical and genetic observations in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Mul K, van den Boogaard ML, van der Maarel SM, et al.
Current opinion in neurology, 2016, 29, 5, p 606
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Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations
Hamanaka K, Goto K, Arai M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 4-5, p 300
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Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4
Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p 1133
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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2
Sacconi S, Desnuelle C
Les Cahiers de Myologie, 2014, 10, p. 5-10
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Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral dystrophy : outcome measures and patient access. 8-9 April 2013, The Netherlands
Tawil R, Shaw DW, van der Maarel SM, et al.
Congrès : Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral dystrophy : Outcome measures and patient access (8-9 April 2013; Leiden, The Nethelands)
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 1, p. 79-85
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The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1
Sacconi S, Lemmers RJLF, Balog J, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 4, p. 744-751
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Wnt/beta-catenin signaling suppresses DUX4 expression and prevents apoptosis of FSHD muscle cells
Block GJ, Narayanan D, Amell AM, et al.
Human molecular genetics, 2013, 22, 23, p. 4661-4672
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Pathologies musculaires. La FSH en tête
Folgoas E, Pereon Y
Congrès : 65th AAN Annual Meeting (16-23 mars 2013; San Diego)
Neurologies, 2013, 16, 159, p. 224-226
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Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
Mitsuhashi S, Boyden SE, Estrella EA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 12, p. 975-980
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Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, et al.
Nature genetics, 2012, 44, 12, p. 1370-1374
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