Mots-clés
![]() gène SMCHD1
Commentaire :
Sur le chromosome 18.
Synonyme(s)structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 |
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Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018![]()
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de Greef JC, Auteur ; Krom YD ; den Hamer B ; Snider L ; Hiramuki Y ; van den Akker RFP ; Breslin K ; Pakusch M ; Salvatori DCF ; Slutter B ; Tawil R ; Blewitt ME ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2018![]()
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Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Lévy N | 2017![]()
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Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017![]()
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Mason AG, Auteur ; Slieker RC ; Balog J ; Lemmers RJLF ; Wong CJ ; Yao Z ; Lim JW ; Filippova GN ; Ne E ; Tawil R ; Heijmans BT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2017![]()
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016![]()
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Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Lévy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016![]()
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Balog J, Auteur ; Thijssen PE ; Shadle S ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Krom YD ; van den Boogaard ML ; De Jong A ; Lemmers RJ ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2015![]()
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04/2013Une équipe internationale, avec l'aide du groupe d'intérêt FSH de l'AFM, a identifié l'origine génétique de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) de type 2. Ce travail ouvre la voie à un nouveau diagnostic.![]()
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Block GJ ; Narayanan D ; Amell AM ; Petek LM ; Davidson KC ; Bird TD ; Tawil R ; Moon RT ; Miller DG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Mitsuhashi S ; Boyden SE ; Estrella EA ; Jones TI ; Rahimov F ; Yu TW ; Darras BT ; Amato AA ; Folkerth RD ; Jones PL ; Kunkel LM ; Kang PB | 2013![]()
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Lemmers RJ ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma-Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]