MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1

Park HJ, Lee W, Kim SH, et al.
Yonsei medical journal, 2018, 59, 2, p 337

Notice complète Revue : Yonsei medical journal, 59, 2 Titre : FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 Type de document : Article Auteurs : Park HJ, Auteur ; Lee W ; Kim SH ; Lee JH ; Shin HY ; Kim SM ; Park KD ; Lee JH ; Choi YC Année de publication : 2018 Pages : p 337 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Corée ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; examen clinique ; gène FAT1 ; gène modificateur ; histopathologie musculaire ; IRM corps entier ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.3349/ymj.2018.59.2.337 / Pubmed : 29436205 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29436205

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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

DeSimone AM, Pakula A, Lek A, et al.
Comprehensive Physiology, 2017, 7, 4, p 1229

Notice complète Revue : Comprehensive Physiology, 7, 4 Titre : Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : DeSimone AM, Auteur ; Pakula A ; Lek A ; Emerson CP Année de publication : 2017 Pages : p 1229 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; essai préclinique ; examen clinique ; expression génique ; gène DUX4 ; gène FAT1 ; gène FRG1 ; gène modificateur ; gène SMCHD1 ; IRM ; IRM corps entier ; méthylation ; modèle animal ; modèle cellulaire ; muscle squelettique ; physiopathologie ; protéine DUX4 ; région D4Z4 ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/cphy.c160039 / Pubmed : 28915324 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28915324

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 157 to 173 - Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD1, FSHD2)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 97-107

Notice complète contenu dans Myology 2016 : Actes de colloque : "5th International Congress of Myology 14-18 March 2016 Lyon" Collectif AFM-TELETHON, 2016, 233 p Titre : Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 157 to 173 - Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD1, FSHD2) Type de document : Article Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 03/2016 Pages : p. 97-107 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autogreffe ; cellule souche embryonnaire ; cellule souche mésenchymateuse ; colloque ; critère d'évaluation ; différenciation musculaire ; dna ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; électrothérapie ; entraînement musculaire ; épidémiologie ; épigénétique ; essai clinique ; France ; gène DUX4 ; gène FAT1 ; gène SMCHD1 ; Italie ; lignée pluripotente induite ; localisation cellulaire ; muscle tibial antérieur ; mutation génétique ; mutation par décalage du cadre de lecture ; oligonucléotide antisens ; ostéogenèse ; physiopathologie ; récepteur progestérone ; région D4Z4 ; registre de malades ; régulation génique ; séquençage de nouvelle génération ; test diagnostique ; transfert de myoblastes

Documents numériques

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FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie

Cukierman L
2015

Notice complète Titre : FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 06/08/2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : début précoce de la maladie ; début tardif de la maladie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; expression génique ; foetus ; gène DUX4 ; gène FAT1 ; muscle squelettique ; souris modèle Lien associé : AFM-Téléthon Actualités Texte intégral : Texte intégral de la brève Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH. Pour mieux comprendre le rôle du gène FAT1 dans la FSH, l’équipe de J. Dumonceaux, soutenue par l’AFM-Téléthon, a évalué l’expression de FAT1 dans des muscles d’adultes atteints ou non de FSH et dans des muscles de fœtus non atteints. Les résultats publiés fin mai 2015 ont mis en évidence une plus faible expression de FAT1 dans les muscles adultes atteints de FSH que dans les muscles contrôles. Chez les fœtus contrôle, le gène FAT1 est plus faiblement exprimé dans les muscles trapèze et le biceps (deux muscles atteints précocement dans la FSH) que dans les muscles quadriceps et le muscle deltoïde (deux muscles atteints tardivement dans la FSH). Cette expression diminuée de FAT1 semble être indépendante de DUX4

Voir aussi

• Correlation between low FAT1 expression and early affected muscle in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

  Mariot V, Roche S, Hourde C, et al.
  Annals of neurology, 2015, 78, 3, p 387
  

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FSH : confirmation du gène FAT1

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 173, p. 15

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 173 Titre : FSH : confirmation du gène FAT1 Type de document : VLM Auteurs : Dupuy-Maury F, Auteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2015 Pages : p. 15 Langues : Français (fre) Mots-clés : chromatine ; chromosome 4 ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; gène FAT1 ; méthylation ; mutation génétique ; région D4Z4 Résumé : Des mutations d'un gène, appelé FAT1, viennent d'être identifiées chez des malades souffrant de FSHD mais n'ayant pas de diagnostic génétique. Un argument de plus en faveur de l'implication de FAT1 dans cette maladie. Focus : les causes génétiques de la FSHD Lien associé : Abonnez-vous et accèdez au VLM interactif Abonnez-vous et accédez au VLM interactif

Voir aussi

• Numéro complet du VLM-173

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 173, 40 p
  

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FSH : implication du gène FAT1 chez l’homme ?

Urtizberea JA
2015

Permalink

Correlation between low FAT1 expression and early affected muscle in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Mariot V, Roche S, Hourde C, et al.
Annals of neurology, 2015, 78, 3, p 387

Permalink

Identification of variants in the 4q35 gene FAT1 in patients with a facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype

Puppo F, Dionnet E, Gaillard MC, et al.
Human mutation, 2015, 36, 4, p 443

Permalink

FSHD. Le gène FAT1 en cause

Quotidien du médecin (Le), 2013, 9252, p. 9

Permalink

Deregulation of the Protocadherin Gene FAT1 Alters Muscle Shapes: Implications for the Pathogenesis of Facioscapulohumeral Dystrophy

Caruso N, Herberth B, Bartoli M, et al.
PLoS Genetics, 2013, 9, 6, e1003550, p. 1-29

Permalink

Myopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie

Cukierman L
2013

Permalink

Planar cell polarity shapes neuromuscular circuits : a polarized driver for facioscapulohumeral dystrophy

Helmbacher F, Caruso N, Herberth B, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 20

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